Figure 1. Léiomyomes cutanés du bras :
multiples nodules érythémateux regrou-
pés de façon segmentaire.
Figure 2. Fibrofolliculomes du visage :
macules, papules blanc-gris, en dômes
de surface lisse.
246 | La Lettre du Cancérologue • Vol. XX - n° 4 - avril 2011
Oncogénétique
OBJECTIFS D’ENSEIGNEMENT
PROFESSIONNEL CONTINU
* Maladie liée à l’existence d’hamartomes, lésions correspondant au développement
architectural anormal d’un tissu donné.
associée dans environ 85 %
des cas à une atteinte de
l’utérus. Les léiomyomes
utérins varient en nombre
de 10 à 20 et peuvent
mesurer de 1 à 10 cm.
L’âge moyen au diagnostic
est de 30 ans (18-53 ans).
Dans plus de 50 % des
cas, les léiomyomes
utérins conduisent à une
hystérectomie avant l’âge
de 30 ans. La léiomyo-
matose cutanée et utérine
prédispose au cancer du rein papillaire de type 2. Il s’agit de tumeurs
de haut grade, de très mauvais pronostic, souvent métastatiques
au moment du diagnostic. Dans la majorité des cas, la tumeur du
rein est solitaire et unilatérale, d’une taille allant de 3,8 à 14 cm.
L’âge moyen au diagnostic est de 44 ans ; cependant, plusieurs cas
de sujets de moins de 30 ans ont été décrits dans la littérature (16,
23, 26 et 28 ans). Le risque cumulé de cancer du rein en présence
d’une mutation délétère du gène FH varie, selon les études, de
15,6 à 24 %. Certains auteurs rapportent un risque de cancer du sein
et de cancer de la vessie, associé aux mutations du gène FH. Ces
données nécessitent d’être confi rmées. Une surveillance dermato-
logique, rénale et gynécologique doit être proposée aux patients
porteurs d’une mutation du gène FH.
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
De transmission autosomique dominante, le syndrome de Birt-
Hogg-Dubé est caractérisé, sur le plan dermatologique, par l’asso-
ciation de tumeurs cutanées à type de fi brofolliculomes (fi gure 2),
trichodiscomes et acrochordons (4). Ces lésions, non constantes,
apparaissent entre 30 et 40 ans. Elles prédominent sur le visage,
le cou, le haut du thorax et, parfois, le cuir chevelu. Les autres
manifestations cliniques sont des pneumothorax spontanés, des
kystes pulmonaires et des tumeurs rénales de différents types
histologiques : cancers chromophobes le plus souvent, mais aussi
oncocytomes et formes hybrides chromophobes-oncocytomes.
Les cancers du rein à cellules claires et papillaires sont rares.
Le risque de cancer du rein
est multiplié par 7, et l’âge
de survenue de la maladie
est variable. Les tumeurs
peuvent être uniques ou,
le plus souvent, bilaté-
rales et multifocales. Des
atteintes thyroïdiennes et
des polypes coliques ont
également été rapportés,
sans que leur appartenance
au spectre clinique soit
actuellement démontrée.
Une surveillance dermatologique, pulmonaire et rénale doit être
mise en place chez les patients porteurs d’une mutation du gène
BHD. Nous devons nous interroger sur la nécessité de mettre en
place une surveillance thyroïdienne et colique chez ces patients.
Références bibliographiques
1. Richard S, Joly D, Corréas JM et al. Prédispositions héréditaires au cancer rénal. Flam-
marion Médecine-Sciences éds. Actualités néphrologiques 2006:131-50.
2. Richard S, Parker F, Aghakhani N et al. Von Hippel-Lindau disease: recent advances in
genetics and clinical management. J Neuroradiol 2005;32(3):157-67.
3. Tomlinson IP, Alam NA, Rowan AJ et al. Germline mutations in FH predispose to domi-
nantly inherited uterine fi broids, skin leiomyomata and papillary renal cell cancer. Nat
Genet 2002;30(4):406-10.
4. Birt AR, Hogg GR, Dubé WJ. Hereditary multiple fi brofolliculomas with trichodiscomas
and acrochordons. Arch Dermatol 1977;113(12):1674-7.
Prédispositions génétiques
au cancer chez l’enfant
M. Gauthier-Villars
État des lieux
La plupart des cancers de l’enfant surviennent de façon sporadique, en
dehors de toute histoire familiale, et on ne retient pas de majoration
du risque chez les apparentés par rapport à la population générale.
L’existence d’une maladie génétique sous-jacente ou d’antécédents
familiaux de cancer a tout de même permis d’évoquer la possibilité
de prédispositions génétiques dans certains cas de cancer de l’enfant.
Maladies génétiques
prédisposant au cancer
Des maladies génétiques, et certaines anomalies chromosomiques,
peuvent être associées à une augmentation du risque de cancer dès
l’enfance. Cette augmentation peut être liée aux effets d’un gène
unique ou à un syndrome de gènes contigus. Le diagnostic peut
parfois être diffi cile, reposant sur l’examen soigneux du patient,
sur l’histoire médicale de ses apparentés et sur des éléments radio-
logiques, biologiques et cytogénétiques.
Ces maladies sont regroupées en trois classes :
➤
les syndromes avec des anomalies du développement diverses,
comme les prédispositions au néphroblastome (syndromes WAGR,
de Denys-Drash, de Beckwith-Wiedemann, etc.) ;
➤
les hamartomatoses*, associées à un risque tumoral très
variable d’un syndrome à l’autre et qui peut apparaître dès l’ enfance
(maladie de Cowden, syndrome de Peutz-Jeghers, etc.) ;
➤
les syndromes de fragilité chromosomique ou maladies cassantes
de l’ADN, qui sont des maladies héréditaires, de transmission auto-
somique récessive, associées à un risque accru de cancer (ataxie
télangiectasie, syndrome de Bloom, anémie de Fanconi, etc.).
Réunions présidées par :
•
Pr Bruno Chauffert et Dr Michel Ciupa ............................................................. Amiens
•
Prs Xavier Pivot et Pierre Fumoleau, Dr Thierry Altwegg ........................... Besançon/Dijon
•
Pr Dominique Jaubert ................................................................................ Bordeaux
•
Drs Gilles Robinet, Hervé Léna, Jean-Philippe Metges
et Laurent Miglianico ....................................................................... Bretagne/Lorient
•
Pr Pierre Kerbrat, Drs Anne-Claire Hardy-Bessard et Marc Spielmann ........ Bretagne/Vannes
•
Pr Jean-Marc Nabholtz .................................................................... Clermont-Ferrand
•
Prs Antoine Adenis et Mohamed Hebbar ................................................................ Lille
•
Pr Véronique Trillet-Lenoir et Dr Claire Garnier-Tixidre ......................... Lyon/Saint-Exupéry
•
Prs Jean-François Seitz, Patrice Viens et Fabrice Barlesi.................................... Marseille
•
Prs Marc Ychou et Jean-Louis Pujol, Dr André Mathieu .................................. Montpellier
•
Pr Thierry Conroy .......................................................................................... Nancy
•
Pr François-Régis Bataille .............................................................................. Nantes
•
À venir .......................................................................................................... Niort
•
Pas de président .............................................................................................. Pau
•
Prs Yacine Merrouche et Jean-Marc Phelip, Dr Nicolas Mottet ...................... Saint-Étienne
•
Drs Laurent Gasnault et Hassan Rhliouch .................................................... Saint-Omer
•
Prs Jean-Pierre Bergerat et Patrick Dufour ................................................... Strasbourg
•
À venir ..................................................................................................... Toulouse
•
Prs Philippe Bougnoux et Gilles Body .................................................................. Tours
Tours
Lille
Saint-Omer
Lyon/Saint-Exupéry
Bretagne/Vannes
Montpellier
Nancy
Strasbourg
Bordeaux
Marseille
Besançon/
Dijon
Nantes
Bretagne/Lorient
29 juin 2011
22 juin 2011
21 juin 2011
28 juin 2011
À venir
30 juin 2011
5 juillet 2011
21 juin 2011
30 juin 2011
30 juin 2011
Amiens
Paris
21 juin 2011
Clermont-Ferrand
Saint-Étienne
Niort
28 juin 2011
21 juin 2011
30 juin 2011
Toulouse
Pau
29 juin 2011
28 juin 2011
29 juin 2011
21 juin 2011
29 juin 2011
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ainsi, les données présentées sont susceptibles de ne pas être validées par les autorités françaises et ne doivent donc pas être mises en pratique."
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