Correction de la composition n°2 du 04 février 2011

Correction de la composition n°2 du 04 février 2011
Sujet 1 : Relations génotype, phénotype et environnement
Le phénotype repose sur les propriétés des protéines synthétisées. Or, ce sont les gènes qui codent
pour les protéines responsables des caractères phénotypiques. On pourrait donc penser qu'il existe
une relation linéaire entre un gène et un caractère, le premier déterminant inéluctablement le
second. Deux questions se posent alors :
Le génotype est-il toujours déductible de l'observation du phénotype et quelle est l'influence de
l'environnement sur le phénotype?
Nous verrons dans une première partie que différents génotypes peuvent correspondre à un même
phénotype puis nous étudierons les relations entre l'environnement et le phénotype.
I – Différents génotypes pour un même phénotype
1 – Dominance-récessivité
Un individu possède deux exemplaires de chaque gène (allèles) situés au même emplacement sur
deux chromosomes homologues. Plusieurs cas sont à envisager :
–si les deux allèles sont identiques, l'individu est homozygote et le phénotype correspond à
l'expression de cet allèle.
–Si les deux allèles sont différents, l'individu est hétérozygote et le phénotype correspond à
l'expression de l'allèle dominant.
Autrement dit, un individu hétérozygote et un individu homozygote peuvent très bien présenter le
même phénotype. Ici la seule observation du phénotype ne permet pas de déterminer si l'individu
est homozygote ou hétérozygote.
Exemple des groupes sanguins : groupe A – homozygote (A//A), hétérozygote (A//o)
2 – Les phénotypes multigéniques
Un caractère multigénique est un caractère qui dépend de plusieurs gènes.
Exemple le pigmentation de la peau : mélanine substance qui donne la couleur à la peau. La
synthèse de mélanine est une succession de réactions chacune catalysée par une enzyme. Par
ailleurs, la synthèse de mélanine ne suffit pas, il faut qu'elle soit transportée une fois synthétisée
vers les cellules superficielles de la peau, par une protéine : la myosine. Toutes ces protéines
résultent de l'expression de différents gènes. La mutation d'un seul de ces gènes se traduira par un
phénotype albinos. La seule observation de ce phénotype ne permet donc pas de déterminer le
génotype à l'origine de ce caractère.
L'environnement influe sur l'expression de nombreux gènes modifiant alors le phénotype. Etudions
alors ce phénomène.
II – Phénotype et environnement
1 – Influence de l'environnement sur l'expression des gènes
Chaque cellule d'un organisme contient l'intégralité de l'information génétique mais seuls certains
gènes s'y expriment, lui conférant ses caractères propres.
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L'information génétique est régulée et l'influence de facteurs environnementaux est constatée :
exemple : la peau qui bronze au soleil → synthèse de mélanine activée donc activité des enzymes
qui participent à sa synthèse accrue.
2 – L'effet des allèles d'un gène dépend de l'environnement
On s'aperçoit également que l'intervention d'une protéine dans la réalisation du phénotype est
parfois dépendante de facteurs environnementaux, qui vont alors moduler les effets des gènes.
Exemple : la tyronase thermo-sensible des lapins himalayens. L'activité de la tyrosinase (enzyme
intervenant dans la synthèse de mélanine) est optimale pour une température de 35°C et chute
brutalement pour une température supérieure à 37°C. La synthèse de mélanine ne s'effectue alors
que dans les parties froides du corps : extrémités des pattes, de la queue, du museau... Dans les
zones plus chaudes du corps la tyrosinase est peu active et le pelage reste clair.
Un caractère phénotypique dépend souvent de plusieurs gènes et non d'un seul. Il suffit qu'un seul
de ces gènes soit muté pour modifier le phénotype. De ce fait, plusieurs génotypes différents
peuvent conduire à un même phénotype. Beaucoup de caractères sont également influencés par des
facteurs environnementaux. Ces derniers peuvent agir sur l'expression et le fonctionnement des
gènes mais aussi sur l'activité des protéines résultant de l'expression génétique.
Sujet 2a : La synthèse des protéines
1 – L'élément 1 est une molécule d'ADN et l'élément 2 est une molécule d'ARNm
2 – La zone 3 correspond à un gène en cours de transcription.
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Sujet 2B : L'origine de l'hypercholestérolémie
L'hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique. La personne atteinte présente un taux
de cholestérol plasmatique beaucoup plus important que la normale et ce dès son plus jeune âge.
Quelle est l'origine de cette maladie ?
Grâce à l'étude des trois documents présentés nous répondrons à cette question.
Document 1 : Mécanismes généraux
La molécule de cholestérol, transportée par les LDL, pénètre à l'intérieur des cellules où elle est
utilisée. Les LDL se fixent sur la cellule au niveau de récepteurs insérés dans la membrane.
Chez une personne atteinte d'hypercholestérolémie, les LDL ne peuvent pénétrer à l'intérieur de la
cellule.
Comment expliquer ce phénomène ?
Document 2 : Le récepteur membranaire à LDL
Le récepteur à LDL est constitué d'une protéine enchassée dans la membrane plasmique. Cette
protéine possède donc une partie intra-cytoplasmique et une partie extra-cytoplasmique.
Chez un individu sain, la partie intra-cytoplasmique est constituée de 50 acides aminés alors qu'elle
ne possède que 2 acides aminés chez une personne malade.
Le récepteur à LDL des personnes atteintes d'hypercholestérolémie est donc tronqué et incapable de
fixer et de faire rentrer les LDL dans la cellule.
Comment expliquer que la protéine des personnes malades soit plus courte que celle des personnes
saines ?
Document 3 : Etude d'une partie du gène codant pour la partie intra-cytoplasmique du récepteur
Pour les deux séquences nucléotidiques présentées le brin transcrit est celui du bas. Au niveau de la
séquence d'une personne atteinte on remarque la présence d'un codon stop (TAG : brin non
transcrit) au 3ème codon. Ce codon stop n'est pas observé au niveau de la séquence d'un individu
sain.
La protéine de la personne malade sera donc tronquée.
Synthèse :
L'hypercholestérolémie familiale est une maladie due à une anomalie au niveau des récepteurs à
LDL. Ces récepteurs possèdent une partie intra-cytoplasmique tronquée par rapport aux récepteurs
normaux. Une mutation au niveau du gène codant pour la partie intra-cytoplasmique du récepteur à
entrainer l'apparition prématurée d'un codon stop.
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