Complexité des relations entre génotype et phénotype

Complexité des
relations entre
génotype et phénotype
Les gènes, en permettant la synthèse des protéines, ont une place
fondamentale dans l’expression du phénotype.
Problématique : Quels sont les rôles respectifs des gènes et de
l’environnement dans la réalisation du phénotype ?
I. Expression de plusieurs gènes pour un
caractère
Un gène code pour la synthèse d’une protéine mais il est rare que la
relation soit linéaire entre le gène et le phénotype. En effet, un
phénotype macroscopique donné dépend bien souvent de l’expression
de plusieurs gènes.
Si l’on prend l’exemple des groupes sanguins, ceux-ci résultent de la
présence ou non de marqueurs à la surface des hématies grâce à
l’intervention d’une série d’enzymes codées par au moins deux gènes
différents.
La mutation de l’un des gènes permettant l’obtention du phénotype
peut altérer ce dernier.
Un même phénotype macroscopique peut donc correspondre à
plusieurs génotypes.
II. Influence de l’environnement
En plus de dépendre de l’interaction de plusieurs gènes, l’élaboration
d’un caractère est aussi influencée par l’environnement de l’individu :
• une alimentation sans phénylalanine empêche l’expression d’une
maladie, la phénylcétonurie, qui correspond à l’incapacité de
transformer cet acide aminé ;
• le tabagisme peut entraîner un disfonctionnement de certaines
cellules par l’accumulation de molécules nuisibles dans celles-ci et
alors le développement d’un cancer ;
• le Soleil peut aussi changer une couleur de peau.
L’établissement du phénotype peut donc dépendre de l’environnement.
III. Analyse du génotype pour prédire le
phénotype
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Médecine prédictive et diagnostic prénatal
Il existe des conseillers en génétique qui élaborent un arbre
généalogique d’une famille afin d’établir une probabilité de la
transmission d’une maladie donnée.
Ces prévisions peuvent aujourd’hui, être transformées en certitude :
le développement des techniques permet le dépistage des maladies.
Pour cela, il faut effectuer un prélèvement de tissus fœtaux :
• Par l’amniocentèse qui est une technique consistant à prélever du
liquide amniotique contenant des cellules fœtales. Elle est pratiquée
à la 17e semaine de grossesse.
• Par le prélèvement du sang fœtal se faisant au niveau du cordon
ombilical et qui est réalisé entre la 18e et la 20e semaine de
grossesse.
• Par une biopsie du placenta qui correspond au prélèvement de
villosités choriales. Elle se fait à un stade plus précoce, 8e semaine
de la grossesse, ce qui permet une intervention éventuelle plus tôt
que les deux autres techniques en cas de découverte d’une
anomalie.
Les prélèvements sont étudiés en faisant des analyses biochimiques
(dosage enzymatique par exemple) ou par une observation de l’ADN
(caryotype, détection d’allèle défectueux).
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La bioéthique
C’est un ensemble de règles morales qui ont été établies pour
préserver l’intégrité de la vie.
Les essais de changement du génome se font actuellement
uniquement sur des cellules n’entraînant pas de modifications
héréditaires. Cela ne concerne pour le moment que la correction
d’anomalies responsables de maladies.
A partir des connaissances actuelles du génome et des nouvelles
technologies développées, l’Homme peut modifier le génome à des
fins thérapeutiques ou encore économiques mais aussi prédire les
maladies chez certains fœtus.
Mécanisme d’obtention des groupes sanguins :
Remarques :
• L’allèle H domine l’allèle h
• Les allèles A et B dominent l’allèle O
• Les allèles A et B sont codominants.
Le phénotype [A] peut avoir comme génotype
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Influence de l’environnement :
Editeur : MemoPage.com SA © / 2006 / Auteur : Géraldine Bridon