III. Analyse du génotype pour prédire le phénotype fins thérapeutiques ou encore économiques mais aussi prédire les maladies chez certains fœtus. Mécanisme d’obtention des groupes sanguins : Médecine prédictive et diagnostic prénatal !" Il existe des conseillers en génétique qui élaborent un arbre généalogique d’une famille afin d’établir une probabilité de la transmission d’une maladie donnée. Ces prévisions peuvent aujourd’hui, être transformées en certitude : le développement des techniques permet le dépistage des maladies. Pour cela, il faut effectuer un prélèvement de tissus fœtaux : • Par l’amniocentèse qui est une technique consistant à prélever du liquide amniotique contenant des cellules fœtales. Elle est pratiquée à la 17e semaine de grossesse. • Par le prélèvement du sang fœtal se faisant au niveau du cordon ombilical et qui est réalisé entre la 18e et la 20e semaine de grossesse. • Par une biopsie du placenta qui correspond au prélèvement de villosités choriales. Elle se fait à un stade plus précoce, 8e semaine de la grossesse, ce qui permet une intervention éventuelle plus tôt que les deux autres techniques en cas de découverte d’une anomalie. Les prélèvements sont étudiés en faisant des analyses biochimiques (dosage enzymatique par exemple) ou par une observation de l’ADN (caryotype, détection d’allèle défectueux). Remarques : • L’allèle H domine l’allèle h • Les allèles A et B dominent l’allèle O • Les allèles A et B sont codominants. &A H# &A H# Le phénotype [A] peut avoir comme génotype $$ , !! ou $$ , !! ou %A H" %A h " &A H# &A H# $$ , !! ou $$ , !! . %O H " %O h " Influence de l’environnement : La bioéthique !" C’est un ensemble de règles morales qui ont été établies pour préserver l’intégrité de la vie. Les essais de changement du génome se font actuellement uniquement sur des cellules n’entraînant pas de modifications héréditaires. Cela ne concerne pour le moment que la correction d’anomalies responsables de maladies. A partir des connaissances actuelles du génome et des nouvelles technologies développées, l’Homme peut modifier le génome à des Editeur : MemoPage.com SA © / 2006 / Auteur : Géraldine Bridon En plus de dépendre de l’interaction de plusieurs gènes, l’élaboration d’un caractère est aussi influencée par l’environnement de l’individu : • une alimentation sans phénylalanine empêche l’expression d’une maladie, la phénylcétonurie, qui correspond à l’incapacité de transformer cet acide aminé ; • le tabagisme peut entraîner un disfonctionnement de certaines cellules par l’accumulation de molécules nuisibles dans celles-ci et alors le développement d’un cancer ; • le Soleil peut aussi changer une couleur de peau. L’établissement du phénotype peut donc dépendre de l’environnement. II. Influence de l’environnement Un gène code pour la synthèse d’une protéine mais il est rare que la relation soit linéaire entre le gène et le phénotype. En effet, un phénotype macroscopique donné dépend bien souvent de l’expression de plusieurs gènes. Si l’on prend l’exemple des groupes sanguins, ceux-ci résultent de la présence ou non de marqueurs à la surface des hématies grâce à l’intervention d’une série d’enzymes codées par au moins deux gènes différents. La mutation de l’un des gènes permettant l’obtention du phénotype peut altérer ce dernier. Un même phénotype macroscopique peut donc correspondre à plusieurs génotypes. I. Expression de plusieurs gènes pour un caractère Les gènes, en permettant la synthèse des protéines, ont une place fondamentale dans l’expression du phénotype. Problématique : Quels sont les rôles respectifs des gènes et de l’environnement dans la réalisation du phénotype ? Complexité des relations entre génotype et phénotype