01 Introduction a la genetique

UE Génétique médicale Typeur : VILLANUEVA Jeanne - SAFWAN Johanna
Cours n° 1 – Pr Rochette – 15.01.2014 Correcteur : VILLANUEVA Jeanne
1
Introduction à la génétique
Définitions
Gène :
- Partie du matériel héréditaire qui définit ou contribue à définir un caractère quelconque.
- Les gènes sont localisés sur les chromosomes.
- Les mammifères ont 2n chromosomes.
- Un gène A est localisé sur le chromosome 1, a son homologue sur l’allèle chromosome 1.
- Si les deux gènes sont homologues, on aura A/A. S’ils se différencient par des variations de
séquence, on aura : A/a donc deux gènes hétérozygotes.
Allèle : C’est une ou des versions alternatives d’un même gène.
Hétérozygote : Sur un locus donné, un individu hétérozygote présente 2 allèles différents à ce locus.
Homozygote : Sur un locus donné, un individu hétérozygote présente 2 allèles identiques à ce locus.
Dominant : Se dit d’un allèle ou d’une mutation qui, à l’état hétérozygote, conditionne un
phénotype.
Caractère dominant/dominance : un caractère est dominant s’il se manifeste chez l’hétérozygote.
Récessif : Se dit d’un allèle ou d’une mutation qui, à l’état homozygote, conditionne un phénotype.
Caractère récessif/récessivité : un caractère est récessif s’il ne se manifeste pas chez l’hétérozygote
mais il se manifeste chez l’homozygote.
Co-dominance :
- Se dit d’un caractère dont les différentes versions phénotypiques sont toutes détectables.
- Deux allèles peuvent donner 3 phénotypes différents : AA, aa ou Aa = dominance partagée.
Polymorphisme génétique :
C’est la variation d’une séquence présente dans au moins 1% de la population.
Dans une population, au moins 2 variants alléliques sont présents à un locus donné.
Les polymorphismes s’explorent surtout par les enzymes de restriction (polymorphismes de
restriction) ou par séquençage de l’ADN.
Si cette variation de séquence est présente dans la partie codante d’un gène (codon), ça peut
entrainer une variation de la structure de la protéine codante (ou de l’ARN). C’est une mutation dont
on ne peut pas préjuger de la pathogénicité si on n’a pas caractérisé le lieu et la nature de cette
mutation.
Certains polymorphismes sont associés à des maladies, d’autres atténuent la gravité de la maladie. Il
est peu probable qu’un polymorphisme soit responsable d’une maladie.

2
Phénotype :
- [1] Ensemble des caractères structuraux et fonctionnels observables : Quantifiables &
qualifiables. Exemple : Aspect général = Phénotype asiatique/caucasien
- [2] Manifestation apparente d’un seul caractère = manifestation apparente d’un gène sous
un aspect morphologique, de couleur, de forme...
Syndrome :
- exemple de manifestation, sous la forme d’une anomalie, d’une variation qualitative ou
quantitative d’un gène ou d’un groupe de gènes.
- L’association de plusieurs symptômes ou anomalies constitue une entité clinique
reconnaissable.
- Ex : Syndrome de Down (trisomie 21)
o Nuque épaisse
o Hypotonie
o Yeux +/- bridés (épicanthus)
o Petites oreilles
o Retard mental
o Langue proéminente
Il y a des signes qui ne sont pas constants car il n’y pas forcément trois chromosomes 21
entiers. Ca dépend de la nature de la mutation, s’il y a expression du gène muté dans un
tissu ou pas.
Génotype :
- [1] Au sens large : Somme de l’information génétique d’un individu.
- [2] Ensemble de gènes ou de régions codées d’une information génétique.
- [3] Médecine : Patrimoine héréditaire d’un individu dépendant des gènes (ADN hérités de ses
parents).
- Le génotype complet d’un individu est contenu dans son génome.
- Pour un seul caractère, le génotype est la constitution en allèles qui détermine ce phénotype
- Formule : nombre dé génotype différents =    
 ; n = nombre d’allèles
Hérédité mono-génique
- Suit les lois de Mendel
= Hérédité mendélienne
= Hérédité mono-factorielle