Révisions EOG
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Révisions EOG 2016-2017 Génome Avant l’ère de la génomique définition Ensemble des molécules d’acides nucléiques vecteurs d’information héréditaire. Une ou plusieurs molécules d’ADN Une ou plusieurs molécules d’ARN (virus) la valeur C C : la taille du génome (haploïde) Chez les procaryotes, la taille du génome est proportionnelle à la capacité codante de l’organisme. corrélation entre la taille du génome et le nombre de gènes codant des protéines Paradoxe de la valeur C Eucaryotes, pas de corrélation entre la taille du génome et à la capacité codante de protéines de l’organisme Espèces complexes avec un petit génome Espèces peu complexes avec un gros génome Complexité biologique : complexité du développement et du métabolisme. Même famille Séquences répétées - Levure environ 20% - Mammifères environ 60% - Plantes 20 à 90% Répétées dispersées répétées en tandem LINE et SINE Long Interspersed Nuclear Elements /small Interspersed Nuclear Elements Mini et micro satellites séquences non-codantes Évolution de la taille Diminution de taille Perte d’ADN par délétion Réduction du coût réplication Réduction coût et temps de transcription quand cela touche des introns Augmentation de taille Eléments transposables Duplication de génome ou de chromosomes Transfert horizontale Nouveaux gènes ou modes de régulation Génome Les unités Unités pour l’étude des génomes Unités de taille : - kilobases : Kb (1000 ou 103 pb) - Mégabases : Mb (106 pb) - Gigabases : Gb (109 pb) 10 Mb à > 100 Gb 1 Mb à 10 Mb 10 Kb à 100 Kb 10 Mb à > 100 Gb 1 Mb à 10 Mb 10 Kb à 100 Kb Attention, il existe des virus géants Génomes Les techniques d’étude Techniques d’étude • Technique – Cytométrie de flux – Carte génétique – Carte physique – Séquençage Résolution pg ou Mb 1 Mb 50 à 1000 kb 1 pb Cytométrie de flux Techniques d’étude • Technique – Cytomérie de flux – Caryotype (eucaryotes) – Carte génétique – Carte physique – Séquençage Résolution pg ou Mb 10 à 100 Mb 1 Mb 50 à 1000 kb 1 pb cytogénétique Génome humain (en vert séquence Alu) Techniques d’étude • Technique – Cytométrie de flux – Caryotype (eucaryotes) – Carte génétique – Carte physique – Séquençage Résolution pg ou Mb 10 à 100 Mb 1 Mb 50 à 1000 kb 1 pb Carte génétique Parent 1 x Parent 2 A1B1 A2B2 F1 autofécondation Recherche d’individus A1B2 A2B1 Unité le cM Techniques d’étude • Technique – – – – Cytométrie de flux Caryotype (eucaryotes) Carte génétique Clonage de l’ADN – Carte physique – Séquençage Résolution pg ou Mb 10 à 100 Mb 1 Mb 50 à 1000 kb 1 pb www.scq.ubc.ca/the-big-bad-bac-bacterial-artificial-chromosomes http://2.bp.blogspot.com/ Clonage de l’ADN • • • • Plasmides Phages Cosmides BAC (taille de l’insert 5 Kb) (taille de l’insert 20 Kb) (taille de l’insert 40 Kb) (taille de l’insert 150Kb) Bénédicte Sturbois (Bacterial Artificial Chromosome) Carte physique Unité le Kb Techniques d’étude • Technique – Caryotype (eucaryotes) – Carte génétique – Carte physique – PCR et séquençage Résolution 10 à 100 Mb 1 Mb 50 à 1000 kb Bénédicte Sturbois – Pour la PCR http://www.youtube.com/watch?v=j9Gu7iwBi4I séquençage technique de Sanger Examen des génome au niveau du nucléotide chromosome Chromatide chromosome Duplication de chromosomes homologues lors de la méiose Bivalent http://www.biologyexams4u.com Modifications des chromosomes La translocation de chromosomes est un échange de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Duplication est un dédoublement d’une partie de chromosome http://www.embryology.ch Délétion est une perte d’une partie d’un chromosome http://www.embryology.ch Inversion est une cassure suivie d’une rotation de 180° Structure d’un gène eucaryote Génétique Unité cM Le centimorgan (Symbole cM) est l'unité de mesure de distance entre deux gènes liés. Il représente la fréquence de recombinaison lors de la méiose, entre deux gènes dont les locus sont sur un même chromosome et dont les allèles présents sur chaque chromosome définissent pour chacun d'eux un haplotype. 1 cM = 1 % de recombinaison (1 enjambement ou crossing-over en moyenne sur cette distance pour 100 méioses). L'équivalence entre centimorgan et longueur du segment d'ADN séparant deux marqueurs génétiques varie suivant les espèces considérées, mais également au sein d'un organisme selon les régions du génome. Chez l'être humain, 1cM équivaut en moyenne à 1 mégabase, alors que chez la plante modèle Arabidopsis thaliana 1 cM équivaut en moyenne à 200 kilobases WIKIPEDIA Génotype et phénotype Génotype : caractères héréditaires déterminés par les gènes qui se trouvent sur les chromosomes Phénotype : Aspect extérieur qui résulte de nombreux produits de gène traduisant chaque caractère dépend du stade de développement et des conditions de l’environnement Un allèle est une version particulière d'un même gène ou d'un même locus. Dans une population il peut y avoir soit 2 versions d’un même gène ou plusieurs versions (série d’allèles multiples). Ces versions sont généralement générées par des mutations. Allèles de type sauvage et de type mutant - L’allèle très commun dans une population est considérée comme l’allèle sauvage L’organisme présentant le phénotype lié à l’allèle sauvage est appelé organisme de type sauvage L’organisme présentant le phénotype lié à l’allèle rare est appeler mutant Souvent, mais ce n’est pas toujours vrai, les allèle sauvages sont dominants et les allèles mutants sont récessifs. Monohybridisme Croisement impliquant un seul gène (monofactoriel). Croisement d’individu de races pures http://images.google.fr L’allèle parental qui apparaît chez l'hybride de la 1ère génération F1 est dit dominant et désigné par une lettre majuscule, soit J L’ allèle qui n’apparait pas en F1 mais réapparaît seulement en F2 est dit récessif et désigné par une lettre minuscule, Allèles dominants et récessifs Allèles co-dominants http://images.google.fr Allèle à dominance incomplète http://images.google.fr Pénétrance et expressivité Les individus génétiquement identiques à un locus peuvent présenter des phénotypes différents en fonction de l’environnement ou du contexte génomique Allèle létal Test cross http://images.google.fr Si les descendants de certains croisements F2 ne sont pas homogènes un des parents est hétérozygote Ici un des parents correspond à l’homozygote récessif. back cross (rétro-croisement) Les individus de la descendance F1 sont croisés avec l’un des deux parents à l’origine de F1 Rapport : 3 (1homozygote dominant et 2 hétérozygote:1 (homozygote réccessif) Dihybridisme 9:3:3:1 Interactions génétiques En génétique, l'épistasie désigne l'interaction existant entre deux ou plusieurs gèns. Il y a épistasie lorsqu'un ou plusieurs gènes (dominant ou récessif) masquent ou empêchent l'expression de facteurs situés à d'autres lieux génétiques (loci). . En génétique mendelienne, une relation d'épistasie désigne en général la suppression d'un phénotype par un autre gène de la même voie métabolique. WIKIPEDIA Interactions génétiques g +1 g +2 g +3 P (précurseur) + e1 A + e2 B + e3 g = gène e = enzyme C (produit final) Quand il y a épistasie le nombre de phénotypes apparaissant dans la descendance de parents dihybrides est différent de 9:3:3:1. Ce nombre de phénotypes est <4 Interactions génétiques Épistasie dominante 12:3:1 Épistasie récessive 9:3:4 Gènes dupliqués avec effet cumulatif 9:6:1 Gène dominant dupliqués 15:1 Test de répartitions génomiques Application des statistiques pour aider à prédire et évaluer les résultats La taille de l’échantillon est donc importante Test X2
