Révisions EOG

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Révisions EOG
2016-2017
Génome
Avant l’ère de la génomique
définition
Ensemble des molécules d’acides nucléiques vecteurs
d’information héréditaire.
Une ou plusieurs molécules d’ADN
Une ou plusieurs molécules d’ARN (virus)
la valeur C
C : la taille du génome (haploïde)
Chez les procaryotes, la taille du génome est proportionnelle
à la capacité codante de l’organisme.
corrélation entre la taille du génome et le nombre de
gènes codant des protéines
Paradoxe de la valeur C
Eucaryotes, pas de corrélation entre la taille du génome
et à la capacité codante de protéines de l’organisme
Espèces complexes avec un petit génome
Espèces peu complexes avec un gros génome
Complexité biologique : complexité du développement et du
métabolisme.
Même famille
Séquences répétées
- Levure environ 20%
- Mammifères environ 60%
- Plantes 20 à 90%
Répétées dispersées
répétées en tandem
LINE et SINE
Long Interspersed Nuclear Elements /small Interspersed Nuclear Elements
Mini et micro satellites
séquences non-codantes
Évolution de la taille
Diminution de taille
Perte d’ADN par délétion
Réduction du coût réplication
Réduction coût et temps de
transcription quand cela
touche des introns
Augmentation de taille
Eléments transposables
Duplication de génome ou
de chromosomes
Transfert horizontale
Nouveaux gènes ou modes
de régulation
Génome
Les unités
Unités pour l’étude des génomes
Unités de taille :
- kilobases
: Kb (1000 ou 103 pb)
- Mégabases
: Mb (106 pb)
- Gigabases
: Gb (109 pb)
10 Mb à > 100 Gb
1 Mb à 10 Mb
10 Kb à 100 Kb
10 Mb à > 100 Gb
1 Mb à 10 Mb
10 Kb à 100 Kb
Attention, il existe des virus géants
Génomes
Les techniques d’étude
Techniques d’étude
• Technique
– Cytométrie de flux
– Carte génétique
– Carte physique
– Séquençage
Résolution
pg ou Mb
1 Mb
50 à 1000 kb
1 pb
Cytométrie de flux
Techniques d’étude
• Technique
– Cytomérie de flux
– Caryotype (eucaryotes)
– Carte génétique
– Carte physique
– Séquençage
Résolution
pg ou Mb
10 à 100 Mb
1 Mb
50 à 1000 kb
1 pb
cytogénétique
Génome humain (en vert séquence Alu)
Techniques d’étude
• Technique
– Cytométrie de flux
– Caryotype (eucaryotes)
– Carte génétique
– Carte physique
– Séquençage
Résolution
pg ou Mb
10 à 100 Mb
1 Mb
50 à 1000 kb
1 pb
Carte génétique
Parent 1 x Parent 2
A1B1
A2B2
F1
autofécondation
Recherche d’individus
A1B2
A2B1
Unité le cM
Techniques d’étude
• Technique
–
–
–
–
Cytométrie de flux
Caryotype (eucaryotes)
Carte génétique
Clonage de l’ADN
– Carte physique
– Séquençage
Résolution
pg ou Mb
10 à 100 Mb
1 Mb
50 à 1000 kb
1 pb
www.scq.ubc.ca/the-big-bad-bac-bacterial-artificial-chromosomes
http://2.bp.blogspot.com/
Clonage de l’ADN
•
•
•
•
Plasmides
Phages
Cosmides
BAC
(taille de l’insert 5 Kb)
(taille de l’insert 20 Kb)
(taille de l’insert 40 Kb)
(taille de l’insert 150Kb)
Bénédicte Sturbois
(Bacterial Artificial Chromosome)
Carte physique
Unité le Kb
Techniques d’étude
• Technique
– Caryotype (eucaryotes)
– Carte génétique
– Carte physique
– PCR et séquençage
Résolution
10 à 100 Mb
1 Mb
50 à 1000 kb
Bénédicte Sturbois
– Pour la PCR http://www.youtube.com/watch?v=j9Gu7iwBi4I
séquençage technique de Sanger
Examen des génome au niveau du nucléotide
chromosome
Chromatide
chromosome
Duplication de chromosomes homologues lors de la méiose
Bivalent
http://www.biologyexams4u.com
Modifications des chromosomes
La translocation de chromosomes est un échange de matériel chromosomique
entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire.
Duplication est un dédoublement d’une partie de chromosome
http://www.embryology.ch
Délétion est une perte d’une partie d’un chromosome
http://www.embryology.ch
Inversion est une cassure suivie d’une rotation de 180°
Structure d’un gène eucaryote
Génétique
Unité cM
Le centimorgan (Symbole cM) est l'unité de mesure de distance entre deux gènes liés.
Il représente la fréquence de recombinaison lors de la méiose, entre deux gènes dont les locus
sont sur un même chromosome et dont les allèles présents sur chaque chromosome définissent
pour chacun d'eux un haplotype.
1 cM = 1 % de recombinaison (1 enjambement ou crossing-over en moyenne sur cette
distance pour 100 méioses).
L'équivalence entre centimorgan et longueur du segment d'ADN séparant deux marqueurs
génétiques varie suivant les espèces considérées, mais également au sein
d'un organisme selon les régions du génome. Chez l'être humain, 1cM équivaut en moyenne
à 1 mégabase, alors que chez la plante modèle Arabidopsis thaliana 1 cM équivaut en
moyenne à 200 kilobases
WIKIPEDIA
Génotype et phénotype
Génotype : caractères héréditaires déterminés par les gènes qui se trouvent
sur les chromosomes
Phénotype : Aspect extérieur qui résulte de nombreux produits de gène
traduisant chaque caractère dépend du stade de développement et des
conditions de l’environnement
Un allèle est une version particulière d'un même gène ou d'un même locus.
Dans une population il peut y avoir soit 2 versions d’un même gène ou plusieurs versions
(série d’allèles multiples). Ces versions sont généralement générées par des mutations.
Allèles de type sauvage et
de type mutant
- L’allèle très commun dans une population est considérée comme l’allèle sauvage
L’organisme présentant le phénotype lié à l’allèle sauvage est appelé organisme de type sauvage
L’organisme présentant le phénotype lié à l’allèle rare est appeler mutant
Souvent, mais ce n’est pas toujours vrai, les allèle sauvages sont dominants et les allèles
mutants sont récessifs.
Monohybridisme
Croisement impliquant un seul gène (monofactoriel). Croisement d’individu de races pures
http://images.google.fr
L’allèle parental qui apparaît chez l'hybride de la 1ère génération F1 est dit dominant et désigné par une lettre majuscule, soit J
L’ allèle qui n’apparait pas en F1 mais réapparaît seulement en F2 est dit récessif et désigné par une lettre minuscule,
Allèles dominants et récessifs
Allèles co-dominants
http://images.google.fr
Allèle à dominance incomplète
http://images.google.fr
Pénétrance et expressivité
Les individus génétiquement identiques à un locus peuvent présenter des
phénotypes différents en fonction de l’environnement ou du contexte génomique
Allèle létal
Test cross
http://images.google.fr
Si les descendants de certains croisements F2 ne sont pas homogènes un des parents est hétérozygote
Ici un des parents correspond à l’homozygote récessif.
back cross (rétro-croisement)
Les individus de la descendance F1 sont croisés avec l’un des deux parents à l’origine de F1
Rapport : 3 (1homozygote dominant et 2 hétérozygote:1 (homozygote réccessif)
Dihybridisme
9:3:3:1
Interactions génétiques
En génétique, l'épistasie désigne l'interaction existant entre deux ou plusieurs gèns.
Il y a épistasie lorsqu'un ou plusieurs gènes (dominant ou récessif) masquent ou empêchent
l'expression de facteurs situés à d'autres lieux génétiques (loci).
.
En génétique mendelienne, une relation d'épistasie désigne en général la suppression
d'un phénotype par un autre gène de la même voie métabolique.
WIKIPEDIA
Interactions génétiques
g +1
g +2
g +3
P (précurseur) + e1
A + e2
B + e3
g = gène
e = enzyme
C (produit final)
Quand il y a épistasie le nombre de phénotypes apparaissant
dans la descendance de parents dihybrides est différent de 9:3:3:1.
Ce nombre de phénotypes est <4
Interactions génétiques
Épistasie dominante 12:3:1
Épistasie récessive 9:3:4
Gènes dupliqués avec effet cumulatif 9:6:1
Gène dominant dupliqués 15:1
Test de répartitions génomiques
Application des statistiques pour aider à prédire et évaluer les résultats
La taille de l’échantillon est donc importante
Test X2
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