Correction ex2 : Phénylcétonurie : La maladie est génétique

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Correction ex2 : Phénylcétonurie :
1) La maladie est génétique, transmise de génération en génération. En effet plusieurs
générations sont atteintes et les données d’épidémiologie indiquent qu’aucun agent
infectieux n’a été découvert.
2) L’arbre révèle que seuls les hommes sont atteints, et ils sont issus de parents sains.
On en déduit que l’allèle responsable est récessif.
La transmission semble autosomale, le gène concerné est localisé sur un chromosome
sexuel. On élimine Le chromosome Y , car dans ce cas tout garçon malade aurait hérité cet
allèle de son père aussi malade, ce qui n’est pas le cas.
Mode de transmission : Maladie récessive liée au sexe.
3) D’autres tests peuvent être faits à la naissance : Test de Guthrie : on recherche la présence
de l’enzyme PAH.
Ou : dépistage génétique : recherche du gène qui code pour la PAH.
4) Les maladies étudiées ont une origine génétique : en relation avec la transmission de
génération en génération.
5) Les familles se voient proposer un éventuel avortement thérapeutique.
6) Les dérives génétiques possibles : Sélection des embryons_ Eugénisme…
Ex3 : Comprendre le diagnostique prénatal :
a) Le prélèvement des cellules fœtales permet de dépister d’éventuelles anomalies
chromosomiques chez l’enfant à naître.
b) Le sexe de l’individu : féminin ( voir la paire de chromosomes : XX)
c) L’anomalie concerne un autosome en moins : le caryotype est alors à 45
chromosomes.(monosomie 12).
d) On préconise un caryotype en raison de : l’âge de la mère ; D’éventuelles fausses
couches antérieures, l’existence d’antécédents dans la famille.
e) On peut orienter la mère vers un avortement thérapeutique.
f) Les problèmes éthiques soulevés : Elimination des embryons ; sélection ; eugénisme.
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