svt : referentiel des connaissances minimales exigibles

SVT TS : STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET EVOLUTION
CONNAISSANCES MINIMALES EXIGIBLES
I – La variabilité des génomes est le résultat d’innovations génétiques accumulées au cours de l’évolution
A – Au sein d’une espèce, les innovations génétiques sont à l’origine de nouveaux allèles et de nouveaux gènes.
1 – Les mutations géniques sont à l’origine de nouveaux allèles.
a / Les mutations sont des modifications de la séquence d’ADN d’un gène.
• les modifications concernent un ou plusieurs nucléotides.
• ces mutations se font par substitution, délétion (= perte) ou insertion(= addition) d’un ou plusieurs nucléotides.
• ces mutations sont des phénomènes rares dans les conditions naturelles, aléatoires, spontanés ou induits par des
agents mutagènes, ce qui augmente alors leur fréquence.
• la nature des mutations est indépendante de l’environnement
• les mutations peuvent toucher tous les gènes.
b / Les mutations ont des conséquences variables sur le phénotype.
• les mutations peuvent conduire au même phénotype si la mutation n’entraîne pas de modification de l’activité de
la protéine synthétisée :
. les acides aminés sont inchangés, suite à la redondance du code génétique : la mutation est silencieuse.
. les acides aminés modifiés ne font pas partie du site actif : la mutation est neutre.
• les mutations peuvent conduire à un phénotype différent si la mutation entraîne une modification de l’activité de
la protéine synthétisée :
. les acides aminés modifiés font partie du site actif : la mutation est faux sens.
. il y a apparition d’un codon stop : arrêt de la synthèse de la protéine qui perd sa fonctionnalité, la
mutation est non sens.
c / Un gène est qualifié de polymorphe si au moins 2 allèles sont présents à une fréquence égale ou supérieure à 1%.
2 – Les duplications géniques associées à des mutations sont à l’origine de nouveaux gènes.
a / Les duplications d’un gène aboutissent à l’apparition de copies situées à d’autres locus (= autres endroits).
b / Les copies du gène peuvent évoluer indépendamment les unes des autres, formant de nouveaux gènes.
• la divergence de ces nouveaux gènes s’explique par l’accumulation de mutations.
• les nouveaux gènes peuvent être à l’origine de molécules assurant les mêmes fonctions ou des fonctions
différentes.
• ces nouveaux gènes enrichissent le génome.
c / Les duplications sont à l’origine d’une famille multigénique.
• une famille multigénique est un ensemble de gènes homologues, ayant de grandes similitudes.
• ces gènes sont le résultat d’une ou plusieurs duplications d’un gène ancestral.
B – Les innovations génétiques sont à l’origine de l’évolution des espèces
1 – Les innovations génétiques peuvent être favorables, défavorables ou neutres pour la survie de l’espèce.
2 – Les mutations participent au processus de l’évolution seulement si elles affectent les cellules germinales d’un individu.
a/ Les mutations qui confèrent un avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs, ont une plus grande
probabilité de se répandre dans la population.
b/ Certaines mutations qui, pourtant, ne confèrent aucun avantage sélectif particulier peuvent aussi se répandre
dans la population : ce sont des mutations neutres.
3 – Les mutations affectant un gène du développement (gène homéotique) peuvent être à l’origine d’importantes
modifications du plan d’organisation de l’espèce.
Ces mutations peuvent perturber la chronologie et la durée relative de la mise en place des caractères
morphologiques.

II – Au cours de la reproduction sexuée, méiose et fécondation assurent la stabilité de l’espèce et la
variabilité des individus
A – Méiose et fécondation participent à la stabilité en conservant la garniture chromosomique de l’espèce.
1 – Chez tous les organismes à reproduction sexuée, le cycle de développement présente une alternance de la phase
diploïde et de la phase haploïde.
a / Au cours de la phase diploïde, le caryotype comprend n paires de chromosomes homologues.
Les cellules diploïdes sont à 2n chromosomes
b / Au cours de la phase haploïde, le caryotype ne comprend plus qu’un chromosome de chaque paire.
Les cellules haploïdes sont à n chromosomes.
c / La durée respective de chacune de ces phases est variable selon les espèces.
d / Chez Sordaria, espèce haploïde, la méiose ne produit pas des gamètes et elle est suivie d’une mitose.
2 – La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde.
a / La méiose est un ensemble de 2 divisions cellulaires successives précédées par une seule réplication.
Chacun des 2n chromosomes de la cellule possède, après cette réplication, 2 chromatides identiques.
b / La méiose aboutit à la production de 4 cellules haploïdes à partir d’une cellule diploïde.
• Au cours de l’anaphase de la 1ère division de méiose, les chromosomes homologues se séparent et migrent
aux deux pôles de la cellule.
• Ainsi, chacune des 2 cellules formées possède n chromosomes à 2 chromatides.
• Au cours de l’anaphase de la 2ème division de méiose, les 2 chromatides de chacun des chromosomes se
séparent et migrent aux deux pôles de la cellule.
• Les cellules formées possèdent alors n chromosomes à 1 chromatide, soit 1 exemplaire de chaque paire
des chromosomes homologues.
3 – La fécondation assure le passage de la phase haploïde à la phase diploïde.
a / La fécondation rassemble les chromosomes homologues dans un même noyau après la fusion des noyaux des
cellules haploïdes par caryogamie.
b / Dans la cellule œuf ainsi formée, chaque paire de chromosomes comporte un chromosome d’origine maternelle
et un chromosome d’origine paternelle.
4 - Une mauvaise répartition des chromosomes lors de la méiose peut conduire à des anomalies du caryotype.
B- Méiose et fécondation réalisent un brassage des allèles, source de variabilité génétique des individus.
1 – Un brassage intrachromosomique des allèles se produit à la prophase de la 1ère division de méiose.
a / Les chromosomes homologues s’associent.
b / Des échanges de segments de chromatides ont lieu entre 2 chromosomes appariés : ce sont des crossing-over.
• La place des chiasmas entre chromosomes homologues, à l’origine des crossing-over, est aléatoire.
• D’une méiose à l’autre les segments de chromatides échangés sont différents et concernent donc des
gènes différents.
c / Ce brassage intrachromosomique fait apparaître des recombinaisons, c’est-à-dire de nouvelles associations des
allèles d’origine maternelle et paternelle.
d / Les 2 chromatides de chaque chromosome sont désormais différentes.
2 – Un brassage interchromosomique d’allèles se produit à l’anaphase de la 1ère division de méiose.
a / La séparation des chromosomes homologues de chaque paire, puis leur répartition, sont indépendantes d’une
paire à l’autre.
b / Les 2 cellules filles héritent donc de chromosomes ayant des combinaisons d’allèles différentes.
3 – Lors d’une méiose, les brassages interchromosomiques amplifient la diversité génétique résultant du brassage
intrachromosomique
a / Toutes les cellules filles formées après la méiose sont génétiquement différentes.
b / Ces cellules formées n’ont plus qu’un seul allèle de chaque gène.
4 – La fécondation accroît le brassage génétique.
a / La fécondation réunit au hasard 2 cellules haploïdes, chacune résultant des brassages génétiques de la méiose.
b / Chaque individu ainsi formé possède une combinaison originale des allèles de l’espèce : il est génétiquement
unique.