Notes: Les Altérations Chromosomiques

La méiose: des erreurs possibles
Mutations chromosomiques : Les mutations chromosomiques
affectent l'organisme entier. S'ils arrivent dans un gamète ou une
cellule germinale qui devient fertilisé, chaque cellule dans
l'embryon de développement sera affectée. Souvent, les mutations
chromosomiques peuvent mener à la mort (fausse couche), les
cellules de sexe non viables (aucune grossesse) ou les handicaps
sévères mentaux et/ou physiques. Il y a plusieurs types de
mutations chromosomiques. Ils sont :
1) Non-disjonction – Phénomène dans lequel les chromosomes
ne se séparent pas correctement pendant la méiose, ce qui
provoque l’addition ou la délétion d’un ou de plusieurs
chromosomes issus d’un gamète.
Des exemples :
- Syndrome de Down ou trisomie 21
- Syndrome de Turner ou monosomie X – XO
- Syndrome triplo-X – XXX
- Syndrome de Klinefelter – XXY
- Syndrome de Jacobs - XYY
2) Les modifications de la structure des chromosomes (arrive
d'habitude pendant l’enjambement)
A) La délétion
B) La duplication
C) L’inversion
D) La translocation
Voir fig. 7.17, p 229

Question :
1. Indiquer certains des avantages d'amniocentèse.
Ce test le fait possible pour les médecins de détecter des
désordres génétiques avant que le bébé soit né. Le sexe du fœtus
peut être déterminé aussi.