Module 4 – Génétique

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Module 4 – Génétique
Définitions
• Génétique: l’étude de l’hérédité
• Hérédité: ensemble des
caractères qui sont transmis
génétiquement à un organisme
(la transmission des caractères des
parents aux descendants)
Gregor Mendel (1822-1884)
Botaniste et moine autrichien
Considéré le pionnier de la génétique
• S’occupe du potager du monastère
et remarque que, de génération en
génération, les plantes varient.
• Fait des expériences en plantant et
faisant des croisements entre des
petits pois et étudie les différentes
générations
(couleur → verte
ou jaune et forme du pois → lisse
ou ridée).
• Élabore 2 lois d’après ses
observations.
• Définit la dominance, le génotype et
le phénotype.
Gène
• Déf.: segment d’ADN
(retrouvé sur un
chromosome)
déterminant un
caractère héréditaire
•Les gènes, formés d'une série de paires
de bases, portent les caractères
héréditaires transmis au cours des
générations
(ex: couleur des yeux, longeur des feuilles)
• Génome: ensemble des gènes que porte un
organisme (représente toute l’ADN de l’organisme)
Carte des chromosomes
humains (caryotype
humain), avec des lignes
foncées représentants
les gènes.
• Allèles: différentes formes d’un
gène
• Chaque gène a 2 allèles, retrouvés sur les
chromosomes homologues
• Le gène se retrouve au même endroit sur
deux chromosomes homologues, donc,
code pour le même caractère (ex. couleur
des yeux), mais n’est pas nécessairement
identique (ex. un pour brun, l’autre pour
bleu)
Allèle pour yeux bleus (b)
Gène pour la
couleur des yeux
Chromosomes
homologues
Allèle pour yeux bruns (B)
Possibilités: deux allèles différents, Bb (dessin)
ou
deux allèles identiques, soit BB ou bb
Caractéristique (gène)
couleur des yeux
Allèle
B (brun) ou b (bleu)
Note: Nous héritons un allèle
de notre père et un allèle de
notre mère.
Chromosomes
• Autosomes
• tous les chromosomes autres
que les chromosomes sexuels
(22 premières paires)
• Sexuels (ou gonosomes)
• 23e paire, chez l’homme,
nommés XY, chez la femme, XX
Génétique théorique
• Génotype: ensemble de gènes
portés par un individu (identifié
par les lettres des allèles) obtenus
des parents
• Ex. Bb ou BB (yeux bruns) et
bb (yeux bleus)
• Phénotype: résultat visible du
génotype (apparence extérieure)
• Ex. yeux bruns, bleus, verts
Génotypes
Bb, BB, bb
Phénotypes
brun, bleu
Allèles
B et b
• Caractère (allèle) dominant:
caractère héréditaire qui est
toujours exprimé lorsqu’il est
présent. Il est représenté par
une lettre majuscule.
• Ex. yeux bruns, Bb ou BB
• Caractère (allèle) récessif:
caractère héréditaire qui est
seulement exprimé lorsque
l’allèle dominant n’est pas
présent. Il est représenté
par une lettre minuscule.
• Ex. yeux bleus, bb
• Locus: endroit précis sur
le chromosome où se retrouve un
gène
• Hétérozygotes : possèdent deux
allèles différents pour un caractère
donné (Ex. Vv).
• Homozygotes : possèdent une paire
d’allèles identiques pour un
caractère donné (Ex. VV ou vv)
Croisement monohybride
• Après un croisement (mélange)
de deux organismes (de la même
espèce), seulement une
caractéristique est étudiée.
• Exemple: Un chat à poil long
s’accouple avec un chat à poil
court.
• Génération parentale (P) :
organismes utilisés pour
faire un 1er croisement
• Génération filiale 1 (F1) :
résultats d’un croisement
de la génération parentale
Échiquier de Punnett
• Tableau représentant un croisement
où sont indiqués:
–Les génotypes de la génération
parentale
–Les génotypes de la génération
filiale
• Il est utilisé pour déterminer
les proportions génotypiques et
phénotypiques des descendants
Exemple 1
• Chez les pois, le caractère « tige
longue » (L) est dominant sur le
caractère « tige courte » (l).
Si un plant homozygote pour le
caractère « tige longue » est
croisé avec un plant homozygote
pour « tige courte », quelles
sortes de tiges auront les plants
de la génération F1?
Génération P :
homozygotes)
1
2
et
(car tous les 2
Génération F1
Génotype
Phénotype
Exemple 2
• Gustave, qui a les yeux bruns, et
Gertrude, qui a les yeux bleus, vont
avoir un enfant. Ils sont curieux de
connaître leurs chances d’avoir un
enfant avec les yeux bleus. Si le
brun domine sur le bleu et que
Gustave est hétérozygote pour la
couleur des yeux, calculer la
probabilité qu’ils aient un bébé aux
yeux bleus.
Génotypes de génération parentale
Gustave –
(hétérozygote brun)
Gertrude –
comme elle a les yeux bleus, et
que cette couleur est récessive,
elle doit avoir 2 gènes récessifs
pour avoir le phénotype des yeux
bleus


Génération F1
Génotypes
Phénotypes
Réponse
Croisement dihybride
• Après un croisement (mélange) de
deux organismes (de la même
espèce), deux caractéristiques
sont étudiée.
• Exemple: Un garçon aux cheveux
blonds et aux yeux bruns.
Dominance incomplète
• Forme d'hérédité dans laquelle
les descendants de la F1 ont
un phénotype qui se situe entre
les deux variétés parentales.
• Certains croisements ne donnent
ni dominance ni récessivité.
Comme exemple, le croisement entre
un muflier à fleurs rouges (RR) et
un muflier à fleurs blanches (R’R’)
donnent des mufliers à fleurs roses
(RR’).
Les fleurs hétérozygotes possèdent moins de pigment
rouge que les homozygotes rouges, ce qui produit ce
troisième phénotype (fleurs roses).
Codominance
• Forme d'hérédité dans
laquelle les deux allèles sont
dominants pour un
caractère.
(p. 143 exemple de la poule de couleur noire et blanche)
• Les deux phénotypes vont se
montrer en même temps.
Hérédité liée au sexe
• L’hérédité liée au sexe fait
référence aux gènes transmis
par le chromosome X ou Y.
• Si un gène est seulement sur le
chromosome X on dit qu’il est lié
à l’X tandis qu’un seulement
retrouvé sur le chromosome Y
est seulement lié à l’Y.
Hérédité liée au sexe
• Parce que le chromosome Y est
très petit, on pense que c’est
pour cette raison qu’il y a très
peu de gènes liés au chromosome
Y.
• Chez l’humain, plusieurs
caractères sont donc liés au
chromosome X, dont certaines
maladies comme le daltonisme ou
l’hémophilie.
Hérédité liée au sexe
• Pourquoi le daltonisme et l’hémophilie
touchent peu les femmes ?
• La femme doit recevoir deux allèles
récessifs pour souffrir de ces
maladies, alors elle à moins de
chance que l’homme de les avoir.
Même si l’allèle est récessif,
l’homme, qui n’a qu’un chromosome
X, est sûre d’avoir la maladie s’il
possède l’allèle.
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