Génétique: l`étude de l`hérédité • Hérédité: ensemble des
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2011-12-16 MODULE 4 Génétique Gregor Mendel (1822-1884) Botaniste et moine autrichien • Génétique: l’étude de l’hérédité • Hérédité: ensemble des caractères qui sont transmis génétiquement à un organisme (la transmission des caractères des parents aux descendants) • Fait des expériences en plantant et faisant des croisements entre des petits pois et étudie les différentes générations (couleur, verte ou jaune, et forme du pois, lisse ou ridée). http://www.youtube.com/watch?v=oVl8OH_7QSc&feature=related • Élabore 2 lois d’après ses observations. • Définit la dominance, le génotype et le phénotype. • Génome: ensemble des gènes que porte un organisme Carte des chromosomes humains (caryotype humain), avec les lignes foncées représentants les gènes. Considéré le pionnier de la génétique • S’occupe du potager du monastère et remarque que, de génération en génération, les plantes varient. Gène • Déf.: segment d’ADN (retrouvé sur un chromosome) déterminant un caractère héréditaire •Les gènes, formés d'une série de paires de bases, portent les caractères héréditaires transmis au cours des générations • Allèles: différentes formes d’un gène • Chaque gène a 2 allèles, retrouvés sur les chromosomes homologues • Le gène se retrouve au même endroit sur deux chromosomes homologues, donc, code pour le même caractère (ex. couleur des yeux), mais n’est pas nécessairement identique (ex. un pour brun, l’autre pour bleu) 1 2011-12-16 Allèle pour yeux bleus (b) Gène pour la couleur des yeux Chromosomes homologues Allèle pour yeux bruns (B) Possibilités: deux allèles différents, Bb (dessin) ou deux allèles identiques, soit BB ou bb Chromosomes: rappel Caractéristique (gène) couleur des yeux Allèle B (brun) ou b (bleu) Note: Nous héritons un allèle de notre père et un allèle de notre mère. • Autosomes : tous les chromosomes autres que les chromosomes sexuels (22 premières paires) Génétique théorique • Génotype: ensemble de gènes portés par un individu (identifié par les lettres des allèles) obtenus des parents –Ex. Bb ou BB (yeux bruns) et bb (yeux bleus) • Sexuels (ou gonosomes): 23e paire, chez l’homme, nommés XY, chez la femme, XX • Phénotype: résultat visible du génotype –Ex. yeux bruns, bleus, verts Génotypes Bb, BB, bb Phénotypes brun, bleu Allèles B et b • Caractère (allèle) dominant: caractère héréditaire qui est toujours exprimé lorsqu’il est présent. Il est représenté par une lettre majuscule. –ex. yeux bruns, Bb ou BB 2 2011-12-16 • Caractère (allèle) récessif: caractère héréditaire qui est seulement exprimé lorsque l’allèle dominant n’est pas présent. Il est représenté par une lettre minuscule. –ex. yeux bleus, bb Croisement monohybride • Après un croisement (mélange) de deux organismes (de la même espèce), seulement une caractéristique est étudiée. • Exemple: Un chat à poil long s’accouple avec un chat à poil court. Échiquier de Punnett • Tableau représentant un croisement où sont indiqués: –Les génotypes de la génération parentale –Les génotypes de la génération filiale • Il est utilisé pour déterminer les proportions génotypiques et phénotypiques des descendants • Locus: endroit précis sur le chromosome où se retrouve un gène • Hétérozygotes : possèdent deux allèles différents pour un caractère donné (exemple: Vv). • Homozygotes : possèdent une paire d‘allèles identiques pour un caractère donné (Exemple: VV ou vv) • Génération parentale (P) : organismes utilisés pour faire un 1er croisement • Génération filiale 1 (F1) : résultats d’un croisement de la génération parentale Exemple 1 • Chez les pois, le caractère « tige longue » (L) est dominant sur le caractère « tige courte » (l). Si un plant homozygote pour le caractère « tige longue » est croisé avec un plant homozygote pour « tige courte », quelles sortes de tiges auront les plants de la génération F1? 3 2011-12-16 Génération P : LL et ll (car tous les 2 homozygotes) Génération F1 1 2 L L l Ll Ll l Ll Ll Génotype 4/4 Ll ou 100% Ll Phénotype 4/4 tiges longues ou 100% tiges longues Exemple 2 • Gustave, qui a les yeux bruns, et Gertrude, qui a les yeux bleus, vont avoir un enfant. Ils sont curieux de connaître leurs chances d’avoir un enfant avec les yeux bleus. Si le brun domine sur le bleu et que Gustave est hétérozygote pour la couleur des yeux, calculer la probabilité qu’ils aient un bébé aux yeux bleus. Génotypes de génération parentale Gustave – Bb (hétérozygote brun) Gertrude – bb comme elle a les yeux bleus, et que cette couleur est récessive, elle doit avoir 2 gènes récessifs pour avoir le phénotype des yeux bleus Réponse • Gustave et Gertrude ont 1 chance sur 2 (ou ½ ou 50% de chance) d’avoir un bébé avec des yeux bleus. B b b Bb bb b Bb bb Génotypes Génération F1 Phénotypes ½ Bb et ½ bb ½ yeux bruns et ½ yeux ou bleus ou 50% yeux bruns 50% Bb et 50% bb et 50% yeux bleus Croisement dihybride • Après un croisement (mélange) de deux organismes (de la même espèce), deux caractéristiques sont étudiée. • Exemple: Un garçon aux cheveux blonds et aux yeux bruns. 4 2011-12-16 Dominance incomplète • Forme d'hérédité dans laquelle les descendants de la F1 ont un phénotype qui se situe entre les deux variétés parentales. • Certains croisements ne donnent ni dominance ni récessivité. Codominance Dominance incomplète Comme exemple, le croisement entre un muflier à fleurs rouges et un muflier à fleurs blanches donnent des mufliers à fleurs roses. Les fleurs hétérozygotes possèdent moins de pigment rouge que les homozygotes rouges, ce qui produit ce troisième phénotype (fleurs roses). Hérédité liée au sexe • Forme d'hérédité dans laquelle les deux allèles sont dominants pour un caractère. • L’hérédité liée au sexe fait référence aux gènes transmis par le chromosome X ou Y. (p. 143 exemple de la poule de couleur noire et blanche) • Les deux phénotypes vont se montrer en même temps. • Si un gène est seulement sur le chromosome X on dit qu’il est lié à l’X tandis qu’un seulement retrouvé sur le chromosome Y est seulement lié à l’Y. Hérédité liée au sexe • Parce que le chromosome Y est très petit, on pense que c’est pour cette raison qu’il y a très peu de gènes liés au chromosome Y. • Chez l’humain, plusieurs caractères sont donc liés au chromosome X, dont certaines maladies comme le daltonisme ou l’hémophilie. Hérédité liée au sexe • Pourquoi le daltonisme et l’hémophilie touchent peu les femmes ? • La femme doit recevoir deux allèles récessifs pour souffrir de ces maladies, alors elle à moins de chance que l’homme de les avoir. Même si l’allèle est récessif, l’homme, qui n’a qu’un chromosome X, est sûre d’avoir la maladie s’il possède l’allèle. 5
