BILAN SUR LA RELATION GENOTYPE PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT LES NOTIONS ESSENTIELLES DE CE THEME : • Phénotype Caractère Gène Génotype Allèle Protéine • 3 niveaux de phénotype : macroscopique (aspect ou fonctionnement de l’organisme) / cellulaire (aspect ou fonctionnement des cellules) / moléculaire (aspect ou fonctionnement des molécules) • Relation ADN/protéine : Molécule Située dans … Composée de … A pour rôle de… Correspond à... ADN le noyau de la cellule (nucleus) Nucléotides : A, T, G, C Porter une information codée. Au plan de fabrication d’une protéine. Protéine Dans le cytoplasme de la cellule Acides aminés (20) : valine, leucine, asparagine... Réaliser une action précise dans la cellule Une des nombreuses molécules qui font fonctionner l’organisme. Le code génétique permet de passer du message génétique au message protéique. Il est universel, redondant et non ambigu Effet d’une mutation : Gène T Nouvel allèle : t Mutation = changement de la succession de nucléotides Protéine T Nouvelle protéine t Fonctionnement de la cellule Dysfonctionnement de la cellule Fonctionnement de l’organisme Dysfonctionnement de l’organisme Phénotype T Phénotype t Plusieurs génotypes donnent le même phénotype : Toute cellule possède 2 allèles d’un même gène (un issu du père, un issu de la mère) Homozygote Allèles différents d’un même gène Hétérozygote Un allèle dominant : est responsable du phénotype macroscopique même s’il n’est présent qu’en un seul exemplaire. Un allèle récessif : est responsable du phénotype macroscopique que s’il est présent en deux exemplaires. Donc les génotypes (A//a) et (A//A) donnent le phénotype [A]. Un phénotype peut être monogénique. Il est issu d’un seul gène. Un phénotype peut être multigénique. Il est issu de plusieurs gènes. Différentes mutations peuvent donner le même phénotype. Ex Albinisme : Protéine 1 pigment A Protéine 2 pigment B Protéine 3 pigment C mélanine La mutation dans n’importe quelle protéine donne le phénotype albinos. Le polyallélisme concerne un gène qui possède au moins deux allèles. Si l’allèle le moins répandu d’un gène est présent dans 1% de la population ou de l’espèce étudiée, on pourra qualifier le gène de polymorphe. Si l’expression d’un gène a atténue le phénotype du à un autre gène b, on considérera que le gène a est un gène modulateur (ou modérateur) par rapport au gène b appelé gène majeur. Influence de l’environnement sur le phénotype : Facteurs externes modulent l’expression du génotype. Ex : phénylcétonurie et phénylalanine, sédentarité excessive et diabète de type 2 ou cancer ou maladies cardiovasculaires. Le phénotype dépend du génotype et de l’environnement. LES CAPACITES EXPERIMENTALES ABORDEES : ♦ Expérimenter et mesurer : Manipulation avec un protocole, utilisation EXAO. ♦ Utiliser une banque de données : Anagène ♦ Utilisation des modes de représentation en sciences expérimentales : le graphique, le schéma. COMPETENCE : (JE DOIS ETRE CAPABLE DE) ♦ Construire un tableau représentant les trois échelles d’un phénotype. ♦ Faire une simple étude documentaire pour répondre à un problème posé. ♦ Expliquer la synthèse protéique à l’aide de schémas. ♦ Expliquer la complexité des relations entre génotype, phénotype et environnement à l’aide d’exemples concrets.