ADN

BILAN SUR LA RELATION GENOTYPE PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT
LES NOTIONS ESSENTIELLES DE CE THEME :
 Phénotype Caractère Gène Génotype Allèle Protéine
 3 niveaux de phénotype : macroscopique (aspect ou fonctionnement de l’organisme) / cellulaire (aspect ou
fonctionnement des cellules) / moléculaire (aspect ou fonctionnement des molécules)
 Relation ADN/protéine :
Le code génétique permet de passer du message génétique au message protéique.
Il est universel, redondant et non ambigu
Effet d’une mutation :
Gène T Nouvel allèle : t
Mutation = changement de la succession de nucléotides
Protéine T Nouvelle protéine t
Fonctionnement de la cellule Dysfonctionnement de la cellule
Fonctionnement de l’organisme Dysfonctionnement de l’organisme
Phénotype T Phénotype t
Plusieurs génotypes donnent le même phénotype :
Toute cellule possède 2 allèles d’un même gène (un issu du père, un issu de la mère)
Homozygote Hétérozygote
Molécule
Située dans …
Composée de …
A pour rôle de…
Correspond à..
ADN
le noyau de la
cellule (nucleus)
Nucléotides : A, T,
G, C
Porter une
information codée.
Au plan de fabrication
d’une protéine.
Protéine
Dans le
cytoplasme de la
cellule
Acides aminés (20) :
valine, leucine,
aspartate
Réaliser une action
précise dans la
cellule
Une des nombreuses
molécules qui font
fonctionner l’organisme.
Légende
du plan

Un allèle dominant : est responsable du phénotype macroscopique même s’il n’est présent qu’en un seul exemplaire.
Un allèle récessif : est responsable du phénotype macroscopique que s’il est présent en deux exemplaires.
Donc les génotypes (A//a) et (A//A) donnent le phénotype [A].
Un phénotype peut être monogénique. Il est issu d’un seul gène.
Un phénotype peut être multigénique. Il est issu de plusieurs gènes.
Différentes mutations peuvent donner le même phénotype.
Ex Albinisme :
Protéine 1 Protéine 2 Protéine 3
pigment A pigment B pigment C mélanine
La mutation dans n’importe quelle protéine donne le phénotype albinos
Le polyallélisme concerne un gène qui possède au moins deux allèles.
Si l’allèle le moins répandu d’un gène est présent dans 1% de la population ou de l’espèce étudiée, on pourra qualifier le
gène de polymorphe.
Influence de l’environnement sur le phénotype :
Facteurs externes modulent l’expression du génotype. Ex : phénylcétonurie et phénylalanine, sédentarité excessive et
diabète de type 2 ou cancer ou maladies cardiovasculaires.
Phénotype dépend du génotype et de l’environnement.
LES CAPACITES EXPERIMENTALES ABORDEES :
 Expérimenter et mesurer : Manipulation avec un protocole, utilisation EXAO.
 Utiliser une banque de données :Anagène
 Utilisation des modes de représentation en sciences expérimentales : le graphique, le schéma.
COMPETENCE : (JE DOIS ETRE CAPABLE DE)
 Construire un tableau représentant les trois échelles d’un phénotype.
 Faire une simple étude documentaire pour répondre à un problème posé.
 Expliquer la synthèse protéique à l’aide de schémas.
 Expliquer la complexité des relations entre génotype, phénotype et environnement à l’aide d’exemples
concrets.