referentiel : stabilite et variations du genome et evolution

REFERENTIEL : STABILITE ET VARIATIONS DU GENOME ET EVOLUTION
MOBILISER RAPIDEMENT LE VOCABULAIRE
Dominance
Récessivité – Codominance – Homozygote – Hétérozygote – Génotype phénotype
– Chromosomes homologues – Gène bi-allélique – Locus
Recombinaison
Séparation aléatoire des homologues, crossing-over - Chromosomes appariés –
génotype des gamètes / de l’œuf - gènes indépendants / gènes liés - test-cross =
croisement-test – Méiose – Prophase – Anaphase 1 – Fécondation -
Equiprobabilité – Test-cross
Sélection naturelle
Avantage sélectif - Sélection positive / négative – Polymorphisme équilibré –
Contraintes opposées – Pression sélective du milieu – Pool allélique – Cellules
germinales / somatiques - Mutations neutres – Gène de développement –
Hétérochronie – Plan d’organisation – Caractères juvéniles
Mutation
Polyallélisme – Polymorphisme génique - Divergence génétique – Duplication -
Gène ancestral – Famille multigénique – Création de nouveaux gènes – Apparition
de nouveaux allèles – Mutations neutres, silencieuses, efficaces, délétion, insertion,
substitution, décalage, codon stop – mutations ponctuelles et étendues.
Caryotype
Haploïdie - Diploïdie - Trisomie 21 – Méiose – Fécondation – Réduction
chromatique – Gène – Locus chromosomique du gène – Chromosome sexuel –
Espèce – Génome – Stabilité diversité – Cycle de reproduction diploïde haploïde

CONNAITRE
INNOVATIONS
Signification du « polymorphisme de l’ADN
d’un gène dans une espèce »
Les individus d’une espèce ont les mêmes gènes mais pas
les mêmes allèles
Mécanismes à l'origine des nouveaux allèles
Accumulation des mutations, par substitution, addition,
délétion, au cours des générations
Caractère aléatoire des innovations
Le milieu peut être à l’origine de mutations mais celles-ci
sont « non orientées »
Distinction : allèles d’un gène
gènes homologues
Positions différentes dans le génome
Origine des similitudes entre gènes
Duplication / transposition d’un gène ancestral

MEIOSE ET FECONDATION PARTICIPENT A LA STABILITE DE L’ESPECE
Evolution du taux d’ADN avant la méiose
1 cycle cellulaire par cellule souche reproductrice :
2 Q ADN, puis Q après mitose, puis 2Q après
réplication des chromatides
Evolution du taux d’ADN pendant la méiose
2Q en P1, M1, A1 ; Q après la télophase 1 ; Q en M2,
A2 ; Q/2 après la T2
Mécanismes chromosomiques de la méiose
P1 : appariement ; M1 alignement équatorial ;
A1 séparation des homologues ; T1 regroupement
polaire des n chromosomes, séparation des 2 cellules.
M2 alignement équatorial ;
A2 séparation des chromatides ; T2 regroupement
polaire des n chromatides et séparation des 4 cellules.
Rôle de la méiose dans le cycle de reproduction
Elle permet le passage de la diploïdie à l’haploïdie
Rôle de la fécondation dans le cycle de reproduction
Chaque gamète apporte n chromosomes ;
Elle rétablit la diploïdie.
Mécanismes à l'origine de la stabilité du caryotype
A chaque génération, alternance d’une phase haploïde
et d’une phase diploïde. Situer les places de la méiose
et de la fécondation lors de cette alternance.

MEIOSE ET FECONDATION SONT A L’ORIGINE DU BRASSAGE GENETIQUE
Un individu est hétérozygote en nombreux locus
La méiose produit des cellules haploïdes de génotypes
variés.
Le brassage inter-chromosomique augmente avec le
nombre de chromosomes
Brassage inter-chromosomique
Répartition aléatoire des chromosomes homologues dans
les cellules filles en A1
Brassage intra-chromosomique
Echange de segments de chromatides entre
chromosomes homologues en P1
Brassage chromosomique lié à la fécondation
Réunion au hasard des gamètes aboutissant à des
zygotes de génotypes variés
Seules les cellules germinales transmettent l’innovation génétique de génération en génération

ARGUMENTER EXPLIQUER
INNOVATIONS
Relier mutations et phénotypes
Propriétés du code génétique : code univoque : 1 triplet / 1
acide aminé ; redondance ; 3 codons stop
Conséquences variables sur les protéines :
 insertion ponctuelle ou délétion insertion décalantes
 mutation efficace : faux sens ou non sens
 silencieuse
 neutre
Divergence entre gènes
Accumulation indépendante et aléatoire des mutations
Augmentation de certains génotypes dans une
population
Par la sélection naturelle, le milieu exerce une pression
sélective et favorise la reproduction de certains individus
porteurs de génotypes avantageux. Au fil des générations,
les proportions d’allèles se modifient : la population évolue
Intérêt de la diversité des individus
Les mutations, facteurs de diversité, sont favorables à la
survie de l’espèce dans un environnement instable.
Grande modification morphologique et petite
modification génétique
Les mutations des gènes homéotiques peuvent modifier la
chronologie et la mise en place des caractères biologiques