referentiel : stabilite et variations du genome et evolution
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REFERENTIEL : STABILITE ET VARIATIONS DU GENOME ET EVOLUTION MOBILISER RAPIDEMENT LE VOCABULAIRE Dominance Récessivité – Codominance – Homozygote – Hétérozygote – Génotype phénotype – Chromosomes homologues – Gène bi-allélique – Locus Recombinaison Séparation aléatoire des homologues, crossing-over - Chromosomes appariés – génotype des gamètes / de l’œuf - gènes indépendants / gènes liés - test-cross = croisement-test – Méiose – Prophase – Anaphase 1 – Fécondation Equiprobabilité – Test-cross Sélection naturelle Avantage sélectif - Sélection positive / négative – Polymorphisme équilibré – Contraintes opposées – Pression sélective du milieu – Pool allélique – Cellules germinales / somatiques - Mutations neutres – Gène de développement – Hétérochronie – Plan d’organisation – Caractères juvéniles Mutation Polyallélisme – Polymorphisme génique - Divergence génétique – Duplication Gène ancestral – Famille multigénique – Création de nouveaux gènes – Apparition de nouveaux allèles – Mutations neutres, silencieuses, efficaces, délétion, insertion, substitution, décalage, codon stop – mutations ponctuelles et étendues. Caryotype Haploïdie - Diploïdie - Trisomie 21 – Méiose – Fécondation – Réduction chromatique – Gène – Locus chromosomique du gène – Chromosome sexuel – Espèce – Génome – Stabilité diversité – Cycle de reproduction diploïde haploïde CONNAITRE INNOVATIONS Signification du « polymorphisme de l’ADN d’un gène dans une espèce » Les individus d’une espèce ont les mêmes gènes mais pas les mêmes allèles Mécanismes à l'origine des nouveaux allèles Accumulation des mutations, par substitution, addition, délétion, au cours des générations Caractère aléatoire des innovations Le milieu peut être à l’origine de mutations mais celles-ci sont « non orientées » Distinction : allèles d’un gène gènes homologues Positions différentes dans le génome Origine des similitudes entre gènes Duplication / transposition d’un gène ancestral MEIOSE ET FECONDATION PARTICIPENT A LA STABILITE DE L’ESPECE Evolution du taux d’ADN avant la méiose 1 cycle cellulaire par cellule souche reproductrice : 2 Q ADN, puis Q après mitose, puis 2Q après réplication des chromatides Evolution du taux d’ADN pendant la méiose 2Q en P1, M1, A1 ; Q après la télophase 1 ; Q en M2, A2 ; Q/2 après la T2 P1 : appariement ; M1 alignement équatorial ; A1 séparation des homologues ; T1 regroupement polaire des n chromosomes, séparation des 2 cellules. Mécanismes chromosomiques de la méiose M2 alignement équatorial ; A2 séparation des chromatides ; T2 regroupement polaire des n chromatides et séparation des 4 cellules. Rôle de la méiose dans le cycle de reproduction Elle permet le passage de la diploïdie à l’haploïdie Rôle de la fécondation dans le cycle de reproduction Chaque gamète apporte n chromosomes ; Elle rétablit la diploïdie. Mécanismes à l'origine de la stabilité du caryotype A chaque génération, alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde. Situer les places de la méiose et de la fécondation lors de cette alternance. MEIOSE ET FECONDATION SONT A L’ORIGINE DU BRASSAGE GENETIQUE Un individu est hétérozygote en nombreux locus La méiose produit des cellules haploïdes de génotypes variés. Le brassage inter-chromosomique augmente avec le nombre de chromosomes Brassage inter-chromosomique Répartition aléatoire des chromosomes homologues dans les cellules filles en A1 Brassage intra-chromosomique Echange de segments de chromatides entre chromosomes homologues en P1 Brassage chromosomique lié à la fécondation Réunion au hasard des gamètes aboutissant à des zygotes de génotypes variés Seules les cellules germinales transmettent l’innovation génétique de génération en génération ARGUMENTER EXPLIQUER INNOVATIONS Propriétés du code génétique : code univoque : 1 triplet / 1 acide aminé ; redondance ; 3 codons stop Relier mutations et phénotypes Conséquences variables sur les protéines : insertion ponctuelle ou délétion insertion décalantes mutation efficace : faux sens ou non sens silencieuse neutre Divergence entre gènes Accumulation indépendante et aléatoire des mutations Augmentation de certains génotypes dans une population Par la sélection naturelle, le milieu exerce une pression sélective et favorise la reproduction de certains individus porteurs de génotypes avantageux. Au fil des générations, les proportions d’allèles se modifient : la population évolue Intérêt de la diversité des individus Les mutations, facteurs de diversité, sont favorables à la survie de l’espèce dans un environnement instable. Grande modification morphologique et petite modification génétique Les mutations des gènes homéotiques peuvent modifier la chronologie et la mise en place des caractères biologiques MEIOSE / FECONDATION ET STABILITE DE L’ESPECE Réinvestir la méiose : phases et mécanismes Anomalies chromosomiques Non séparation des homologues en A1, ou des chromatides en A2 ou des chromatides en 1° mitose de l’œuf après fécondation. Méiose : de 2 à 1 homologue, paire à unité : 2n/n Stabilité chromosomique Fécondation : de 1 à 2 homologues, unité à paire : n/2n Mitose : 2Q à Q : 2 chromatides à 1 chromatide Réplication : Q à 2Q : 1 chromatide à 2 chromatides Evolution du taux d’ADN et comportement d’une paire de chromosomes Méiose : Télophase 1 : 2Q à Q : 1 paire d’homologues ayant 2 chromatides à 1 homologue ayant 2 chromatides Télophase 2 : Q à Q/2 : 1 homologue ayant 2 chromatides à 1 homologue ayant 1 chromatide MEIOSE / FECONDATION ET BRASSAGE GENETIQUE 4/4 : séparation allèles en A1 Disposition des spores des asques de Sordaria 2/2/2/2 et 2/4/2 : C-O en P1, séparation des allèles en A2 Recombinaison des génotypes parentaux par brassage inter et intra dans les gamètes des hétérozygotes. Unicité génétique de l'individu Brassage allélique à la fécondation par association au hasard de 2 gamètes. Gènes indépendants ou liés à partir de résultats d'un test-cross 1 ou 2 gènes nécessaires au phénotype à partir d'un test-cross Visualiser les produits de la méiose chez l’hybride. Exploiter les proportions dans les phénotypes. Vérifier si la transmission des 2 allèles d’un seul gène rend compte des phénotypes des descendants F1 et F2. Dans la négative, il faut envisager 2 gènes. SCHEMATISER INNOVATIONS Origine d’une famille multigénique Exemple des hémoglobines avec localisation chromosomique Divergence allélique Exemple ABO MEIOSE / FECONDATION ET STABILITE DE L’ESPECE Origine trisomie 21 En A1 et en A2 Cycle de reproduction Mammifère et Sordaria Phases méiose A1, T1, A2, T2 : cellules et chromosomes MEIOSE / FECONDATION ET BRASSAGE GENETIQUE Brassages chromosomiques Inter, intra, fécondation : déterminer la position des gènes : liés sur la même paire ou indépendants sur 2 paires Tableau de croisement F2 issue d’un test-cross : hétérozygote avec double récessif
