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Variation génétique et santé
Patrimoine génétique et maladie
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Patrimoine génétique et maladie
Comment la mise en place des protéines au niveau cellulaire peut ‐
elle conditionner le phénotype d’un organisme (les 3 niveaux du
phénotype)?
Comment l’environnement peut ‐ il exercer une influence sur le
phénotype ?
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Patrimoine génétique et maladie
La drépanocytose: Les trois échelles du phénotype
A l’échelle macroscopique
Cette maladie se traduit par une anémie plus ou moins sévère, des essoufflements, des
vertiges, céphalées
Ces symptômes sont accompagnés de douleur articulaire, de fièvre.
Des accidents vasculaires limitent l’espérance de vie. L’ensemble des symptômes de cette
maladie définissent, le phénotype macroscopique d’une personne.
Le phénotype se définit à l'échelle de l'organisme par des caractères morphologiques,
anatomiques, physiologiques et comportementaux.
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Patrimoine génétique et maladie
Observation microscopique d’un frottis sanguin
A l’échelle cellulaire
Sujet non malade :
hématie en forme de disque biconcave pouvant
se déformer ce qui permet leur passage dans
les capillaires les plus fins.
Sujet drépanocytaire:
hématie en forme de faucille quand la pression
en dioxygène est faible.
Elles sont plus rigides ce qui empêche leur
passage dans les capillaires.
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Patrimoine génétique et maladie
A l’échelle moléculaire
L’hémoglobine est la protéine la plus abondante dans le
cytoplasme des globules rouges.
Dans une hématie, il y a 300 millions de molécules
d’hémoglobine. L’hémoglobine se combine de façon
réversible avec le dioxygène.
Sujet non malade : les molécules d’hémoglobine A
sont solubles dans le cytoplasme des hématies.
Sujet drépanocytaire : les molécules d’hémoglobine S
adhèrent les unes aux autres et cristallisent.
Elles forment des filaments insolubles qui déforment le
globule rouge qui prend alors une forme de faucille.
[O2] en
baisse
pH en
hausse
désoxyhémoglobine
formant des fibres
hématie en
forme de disque
oxyhémoglobine
en solution dans
le cytoplasme
hématie en
forme de faucille
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