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Variation génétique et santé Patrimoine génétique et maladie http://www.10minschool.fr Patrimoine génétique et maladie Comment la mise en place des protéines au niveau cellulaire peut ‐ elle conditionner le phénotype d’un organisme (les 3 niveaux du phénotype)? Comment l’environnement peut ‐ il exercer une influence sur le phénotype ? http://www.10minschool.fr Patrimoine génétique et maladie La drépanocytose: Les trois échelles du phénotype A l’échelle macroscopique Cette maladie se traduit par une anémie plus ou moins sévère, des essoufflements, des vertiges, céphalées Ces symptômes sont accompagnés de douleur articulaire, de fièvre. Des accidents vasculaires limitent l’espérance de vie. L’ensemble des symptômes de cette maladie définissent, le phénotype macroscopique d’une personne. Le phénotype se définit à l'échelle de l'organisme par des caractères morphologiques, anatomiques, physiologiques et comportementaux. http://www.10minschool.fr Patrimoine génétique et maladie A l’échelle cellulaire Sujet non malade : hématie en forme de disque biconcave pouvant se déformer ce qui permet leur passage dans les capillaires les plus fins. Sujet drépanocytaire: hématie en forme de faucille quand la pression en dioxygène est faible. Elles sont plus rigides ce qui empêche leur passage dans les capillaires. Observation microscopique d’un frottis sanguin http://www.10minschool.fr Patrimoine génétique et maladie A l’échelle moléculaire L’hémoglobine est la protéine la plus abondante dans le cytoplasme des globules rouges. Dans une hématie, il y a 300 millions de molécules d’hémoglobine. L’hémoglobine se combine de façon réversible avec le dioxygène. Sujet non malade : les molécules d’hémoglobine A sont solubles dans le cytoplasme des hématies. Sujet drépanocytaire : les molécules d’hémoglobine S adhèrent les unes aux autres et cristallisent. Elles forment des filaments insolubles qui déforment le globule rouge qui prend alors une forme de faucille. oxyhémoglobine en solution dans le cytoplasme [O2] en baisse hématie en forme de disque pH en hausse désoxyhémoglobine formant des fibres hématie en forme de faucille http://www.10minschool.fr Patrimoine génétique et maladie De la séquence d’ADN à la protéine ADN Hb A GGT- CTT- CTC Hb s GGT- CAT-CTC ARNm CCA- GAA –GAG CCA- GUA-GAG Protéine Pro- Glu- Glu Pro- Val -Glu Propriétés physico-chimiques des acides aminés : phob- phile- phile phob- phob- phile http://www.10minschool.fr Patrimoine génétique et maladie L’exemple de la drépanocytose montre que c’est la mutation d’un gène, c'est‐à‐dire l’apparition d’un nouvel allèle (allèle muté) qui conduit à la synthèse d’une nouvelle protéine. Le phénotype moléculaire, c'est‐à‐dire l’ensemble des protéines présentes dans une cellule est imposé directement par le génotype, c'est‐à‐dire l’ensemble des gènes. Le génotype détermine le phénotype moléculaire http://www.10minschool.fr Patrimoine génétique et maladie L'étude de la drépanocytose met en évidence le lien qui existe entre l'ADN et les 3 échelles du phénotype: l'ADN en contrôlant la synthèse des protéines détermine le phénotype moléculaire: la protéine Hb S anormale qui détermine le phénotype cellulaire: globules rouges en forme de faucille qui détermine le phénotype macroscopique: anémie, infections, etc… l'ADN → le phénotype moléculaire → le phénotype cellulaire →le phénotype macroscopique http://www.10minschool.fr Patrimoine génétique et maladie Perturbation du génome et cancérisation l'altération de p53 peut être retrouvée dans pratiquement tous les types de cancers. http://www.10minschool.fr Patrimoine génétique et maladie Au sein d’un tissu, certaines cellules somatiques subissent des mutations et deviennent capables de proliférer de façon indéfinie et incontrôlée. Les mutations touchent les gènes intervenants dans les mécanismes de contrôle du cycle cellulaire, comme le gène p53 ( anti ‐ oncogène). Les cellules sont devenues immortelles, cancéreuses. Elles prolifèrent et forme un amas de cellules appelé tumeur. Les cellules cancéreuses stimulent la formation de nouveaux vaisseaux, ce qui permet la croissance de la tumeur. Certaines cellules cancéreuses gagnent la circulation sanguine et migrent dans tout l’organisme, elles forment alors de nouvelles tumeurs ou métastases. Plus un cancer est avancé plus les chances de survie diminuent. Il est donc essentiel de dépister et traiter un cancer le plus tôt possible. http://www.10minschool.fr CONCLUSION http://www.10minschool.fr
