Thème 1 : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique

Thème 1 : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique/1èreS/TP5
TP5 : Le phénotype : résultat de l’expression du patrimoine génétique
Nous avons vu que le patrimoine génétique de la cellule s’exprime par l’intermédiaire de la transcription et de la traduction. Cette
expression aboutit à la synthèse de protéines. La séquence en acides aminés des protéines dépend de la séquence en nucléotides
de l’ADN.
Le phénotype est l’ensemble des caractéristiques (morphologiques, anatomiques, physiologiques) qualitatifs et quantitatifs qui
définissent un être vivant. Ce phénotype dépend du patrimoine génétique.
Problème : Comment mettre en évidence les différentes échelles du phénotype et les liens qu’il existe entre eux ?
Pour répondre à ce problème, nous allons étudier un exemple de maladie génétique : la drépanocytose. Nous allons chercher
l’expression de cette maladie à différentes échelles.
Activité 1 : Les différents niveaux du phénotype : le cas de la drépanocytose.
Consigne : à l’aide des documents suivants, complétez un tableau dans lequel vous ferez correspondre chaque observation à
une échelle du phénotype.
Document 1 : quelques informations sur la drépanocytose.
Support 2 : lames histologiques de frottis sanguins (individu sain et individu drépanocytaire).
Réalisez un dessin d’observation de chacune des lames. Observez, légendez, décrivez, comparez….
A l’aide du document 3p63, expliquez pourquoi les hématies des 2 frottis ont des formes différentes.
Support 3 : Logiciel Anagène.
1) Fichier→banque de séquences→Premières S/ES/L→géntype,phénotype,environnement→phénotypes et génotypes à
différentes niveaux d’organisation→le phénotype drépanocytaire→affichez les 4 séquences proposées.
→ Comparez les 2 séquences d’ADN entre-elles et les 2 séquences des protéines.
2) Fichier→Programmes et documents→Hb humaine drépanocytose→chaîne béta de l’hémoglobine drep→tétramère de
l’Hb drep
3) Fichier→Programmes et documents→Hb humaine normale→ tétramère de l’Hb
→ Comparez la forme des deux molécules d’hémoglobine.

Thème 1 : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique/1èreS/TP5
Activité 2 : comprendre les symptômes de la drépanocytose.
Légendez le schéma fonctionnel fourni (légende, flèches, couleurs…)
Aide : Les hématies et les autres cellules sanguines sont en suspension
dans un liquide. L’ensemble forme le sang.
Les hématies sont des cellules très spécialisées, elles sont pleines
d’hémoglobine. L’hémoglobine est une protéine qui capte l’O² au niveau
des poumons (on parle alors d’oxyhémoglobine et le sang devient rouge
vif) et le distribue au niveau des organes dans des vaisseaux très fins : les
capillaires (désoxyhémoglobine : le sang devient rouge sombre).
Les capillaires sont si fins que les hématies (7micromètres de diamètre)
passent les uns après les autres en s’empilant (voir photo)
Les hématies sont le principal facteur de viscosité du sang.
→ Expliquez les différents symptômes de la drépanocytose grâce à ces nouvelles informations. Mettez en évidence les liens qu’il
existe entre les différents niveaux du phénotype.