Première: Détermination du phénotype, rôle des protéines

Première: Détermination du phénotype, rôle des protéines
La drépanocytose est une maladie provoquée par la mutation d’un gène. Le phénotype malade comporte
des aspects macroscopiques qui s’expliquent par la modification d’une protéine. Ces protéines, en régissant la
structure et les activités cellulaires, contribuent à l'établissement du phénotype.
Protéine particulière  propriétés particulières phénotype particulier
Les propriétés des protéines dépendent de leur séquence en acides aminés (structure primaire). La
structure primaire (20 acides aminés différents) détermine par repliements successifs la structure spatiale de la
protéine (forme) celle ci déterminant à son tour les propriétés de la protéine. Finalement, les phénotypes
alternatifs sont dus à des différences dans les protéines concernées .
Séquence en acides aminés  forme de la protéine  propriétés phénotype
Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype
moléculaire. Au niveau moléculaire, ce sont les protéines qui sont responsables du phénotype. Les protéines
sont les molécules réalisant l'essentiel du travail dans les cellules (les « ouvriers » de la cellule). Nous avons
ainsi parlé des récepteurs de neuromédiateurs ou de l'ADN polymérase qui réalisent chacune un travail
particulier fondamental pour l'organisme.
Enfin, la forme des protéines est elle même déterminée par la séquence de l'ADN codant pour cette
protéine.
La valine en position 6 sur l'hémoglobine
S permet la création de liaisons entre les
molécules d'hémoglobine S lorsque le globule
rouge est peu oxygéné ceq ui rigidifie les
globules rouges