Première: Détermination du phénotype, rôle des protéines La drépanocytose est une maladie provoquée par la mutation d’un gène. Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s’expliquent par la modification d’une protéine. Ces protéines, en régissant la structure et les activités cellulaires, contribuent à l'établissement du phénotype. Protéine particulière propriétés particulières phénotype particulier Les propriétés des protéines dépendent de leur séquence en acides aminés (structure primaire). La structure primaire (20 acides aminés différents) détermine par repliements successifs la structure spatiale de la protéine (forme) celle ci déterminant à son tour les propriétés de la protéine. Finalement, les phénotypes alternatifs sont dus à des différences dans les protéines concernées . Séquence en acides aminés forme de la protéine propriétés phénotype La valine en position 6 sur l'hémoglobine S permet la création de liaisons entre les molécules d'hémoglobine S lorsque le globule rouge est peu oxygéné ceq ui rigidifie les globules rouges Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire. Au niveau moléculaire, ce sont les protéines qui sont responsables du phénotype. Les protéines sont les molécules réalisant l'essentiel du travail dans les cellules (les « ouvriers » de la cellule). Nous avons ainsi parlé des récepteurs de neuromédiateurs ou de l'ADN polymérase qui réalisent chacune un travail particulier fondamental pour l'organisme. Enfin, la forme des protéines est elle même déterminée par la séquence de l'ADN codant pour cette protéine.