Glycémie et Diabètes

La diversité des phénotypes
L'information génétique dont l'ADN est le support, détermine le développement des individus et le
fonctionnement de ses cellules.
On appelle phénotype l'ensemble des caractéristiques observables d'un individu : morphologique, anatomique,
physiologique, comportementale.
I. Les différentes échelles du phénotype
Le phénotype peut se définir à différentes échelles : organisme, cellule, molécule.
Pour la drépanocytose, la molécule responsable est une protéine (hémoglobine anormale, Hbs au lieu de Hba).
Pour la phénylcetonurie, il s'agit également d'une protéine fonctionnelle : une enzyme dont l'absence ou
l'altération est à l'origine de troubles. Ce sont donc des protéines qui gouvernent les phénotypes.
Problématique : Quelles particularités présentent ces molécules?
II. Le support du phénotype moléculaire
Les protéines sont formées d'acides aminés suivant une séquence précise (séquence = chaîne) *Une modification
de séquence définît un type "nouveau" dit alternatif par rapport à un phénotype dit normal. La protéine perd sa
configuration spatiale.
Ce phénotype moléculaire alternatif peut être la cause d'anomalies fonctionnelles ayant pour conséquence
l'apparition de phénotypes cellulaires et macroscopiques alternatifs (drépanocytose, thalassémie...)
La fonction de la protéine est liée à sa configuration spatiale.
Problématique : Qu'est-ce qui est à l'origine des phénotypes alternatifs ?
III. Relation entre le phénotype moléculaire et le génotype
Genotype : ensemble des gènes d'un individu
Le phénotype protéique est déterminé à partir de l'ADN par la séquence nucléotidique (le gène) responsable de la
synthèse de la protéine.
Une modification de la séquence nucléotidique fait apparaître un phénotype moléculaire alternatif qui a lui même
des conséquences sur le phénotype macroscopique.
Une légère modification de la séquence nucleotidique provoque l'apparition d'un nouvel allèle (les allèles sont
les différentes versions pour un même gène).
L'existence d'un grand nombre d'allèles pour les gènes explique la diversité des phénotypes protéiques.
L'existence d'un grand nombre d'allèle pour les gènes explique la diversité des phenotypes proteiques.