labo link Laboratoire Dr. Collard SC/SPRL synlab Belgique Août 2015 INTOLÉRANCE AU LACTOSE Mutation dans le gène LCT. Incapacité totale de l’individu à digérer le lactose, présente dès la naissance. Le lactose est présent en grande quantité dans le lait des mammifères. C’est un disaccharide formé de l’association de galactose et de glucose. Le système digestif ne peut pas assimiler le disaccharide en tant que tel, il peut seulement assimiler galactose et glucose après leur dissociation. Celle-ci se fait au niveau de l’intestin grêle sous l’action d’une enzyme appelée lactase. Déficit secondaire en lactase. La production de la lactase par le nourrisson est déterminée génétiquement (gène LCT, chromosome 2). Le nourrisson a la capacité d’hydrolyser +/- 1 litre de lait par jour. Cette activité lactasique décroit après le sevrage, à un âge variable, dans la plupart des populations. Cette perte d’activité est un phénomène physiologique. Toutefois, certains groupes ethniques conservent pendant toute la vie une activité lactasique élevée. C’est notamment le cas des peuples du Nord de l’Europe. Cela est du à une simple mutation C/T, en position 13910, au niveau du gène MCM6, gène régulateur du gène LCT. C’est une mutation, à caractère dominant (les homozygotes C-C n’ont pas d’activité lactase persistante). Elle est présente chez les européens selon un gradient Nord -Sud (2% des suédois et 66% des grecs sont homozygotes C –C). D’autres mutations présentes au niveau du gène régulateur MCM6 peuvent être liées à une persistance de la production de lactase : mutation G/C en position 14010 (Afrique du Nord et de l’Est) et mutation T/G 13915 (Moyen Orient). Déficience congénitale en lactase très rare. L’intolérance au lactose peut se manifester lors d’affections modifiant l’intégrité de la muqueuse intestinale (gastro-entérites, maladie coeliaque, maladie de Crohn, etc.) Signes cliniques Les signes cliniques dépendent de la dose ingérée. Ils se manifestent à des doses variables selon les individus, généralement 30 à 120 minutes après la consommation de lactose. Ils sont la conséquence de l’accumulation de lactose non hydrolysé dans l’intestin. Celui-ci pourra être responsable d’une diarrhée osmotique, ou être métabolisé par la flore intestinale avec production d’H2, de CO2 et d’autres métabolites. Ne pas confondre avec l’allergie aux protéines du lait de vache. L’intolérance au lactose correspond à une diminution totale ou partielle de la présence de lactase au cours de laquelle le système immunitaire n’intervient pas. Elle concerne tous les laits d’origine animale. Une allergie alimentaire est liée à une réaction immunitaire vis-à-vis d’une ou plusieurs protéines du lait de vache. Elle est généralement limitée à une seule espèce animale. Elle peut parfois entraîner des manifestations cliniques très sévères, contrairement à l’intolérance au lactose qui provoque de nombreuses manifestations digestives inconfortables, mais jamais sévères. Diagnostic Retrouvez nos précédentes publications sur www.synlab.be • Test de tolérance au lactose (manque de sensibilité) Le plus souvent l’absorption d’une petite quantité de lactose se passe sans problèmes. On administre 50 gr de lactose et on dose la glycémie après 30, 60 et 120 minutes. Normalement le taux de glucose s’élève de plus de 20 mg/L Le lactose est présent dans tous les laits d’origine animale. En cas d’intolérance, épisode diarrhéique avec selles acide fréquent en fin d’épreuve • Test respiratoire à l‘hydrogène Le lactose, administré le matin à jeun, subira, s’il n’est pas métabolisé, l’action des enzymes de la flore intestinale et produira de l’hydrogène (H2) dans l’air expiré. Ce test nécessite la participation d’un patient pendant ½ journée, une flore intestinale normale (pas d’antibiothérapie, de coloscopie la semaine précédente). Pas de tabac ou d’exercice physique intense la veille du test. Il détecte intolérances primaires et secondaires. • Test génétique En règle générale les yaourts, laits fermentés et fromages sont mieux tolérés, car le lactose est déjà partiellement hydrolysé par les bactéries. L’éviction du lactose est difficile au quotidien, son utilisation est très répandue dans l’industrie agroalimentaire. Veillez à un apport suffisant en protéines et en calcium. Il existe de plus en plus de produits laitiers délactosés (le lactose a été hydrolysé en galactose et en glucose). La teneur en protéines et en calcium de ces produits est identique à celle des produits laitiers normaux. Une autre possibilité consiste à corriger le déficit en lactase par un apport en lactase synthétique. La lactase est prise 30 minutes avant un repas riche en lactose. L’analyse (PCR et électrophorèse) permet la détection sans équivoque des génotypes C/C, C/T et T/T au niveau du gène MCM6. Il détecte uniquement les patients susceptibles de développer une intolérance primaire. Une clinique évocatrice et un génotype C/T ou T/T doit faire envisager une intolérance secondaire. Traitement www.synlab.be Rédaction : Dr Edmond Renard