Intolérance au lactose

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05
Vaccination de la Rougeole
Quelques interrogations concernant
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Introduction :
Le lactose est le principal sucre du lait et ses dérivés. Son assimilation intestinale requiert la présence d’une quantité suffi -
sante de lactase, enzyme qui l’hydrolyse en glucose et galactose.
L’activité lactasique de l’intestin est maximale dans le dernier trimestre de la grossesse et à la naissance. Cette activité per-
met au nouveau-né de digérer le lactose apporté par le lait maternel. Au moment du sevrage, la production de lactase va
normalement diminuer progressivement pour atteindre un taux résiduel d’environ 10–20 %. Cette diminution est géné-
tiquement programmée et physiologique dans de nombreuses populations.
Cependant, chez plus de 80 % des individus originaires du Nord de l’Europe, l’activité de la lactase persiste à l’état adulte.
Deux mutations, survenues il y a 7000 ans, se retrouvent dans une partie régulatrice du gène de la lactase (position - 13910,
C>T ou position - 14010, G>C), entrainant une activité plus marquée et prolongée de la lactase à l’âge adulte. Ces 2 muta-
tions modifi ent donc le niveau d’expression de l’enzyme.
Symptômes cliniques :
En cas de défi cit en lactase, le lactose entraine une diarrhée par effet osmotique. De plus, le lactose non absorbé peut être
métabolisé par la fl ore intestinale avec la formation d’hydrogène (H2), CO2 et autres métabolites qui vont aggraver la diarrhée
et provoquer les symptômes associés.
La prévalence de cette maladie varie grandement selon les populations. En Suisse, environ 1 personne sur 10 souffre
d’intolérance au lactose.
Causes :
L’intolérance au lactose (on devrait plutôt parler de défi cit en lactase) peut avoir différentes causes :
1) Défi cit congénital en lactase
Il existe de très rares cas d’intolérance congénitale (mutation dans le gène directement) au lactose due à l’incapacité
totale de l’organisme à synthétiser la lactase. L’enzyme est absente dès la naissance.
2) Défi cit primaire en lactase
Il s’agit de la cause la plus fréquente qui est dû à une mutation génétique dans la partie régulatrice du gène de la lac-
tase. Le syndrome clinique résultant est d’une intensité variable selon les individus. On parle plus souvent d’hypolactasie
primaire chez l’adulte.
3) Défi cit secondaire
L’intolérance au lactose peut se manifester de façon temporaire chez des personnes atteintes de gastro-entérites ou
d’affections modifi ant l’intégrité de la muqueuse intestinale (maladie cœliaque, maladie de Crohn,…). En effet, la des-
truction de la muqueuse résulte en une diminution ou absence de production de lactase.
Tests diagnostiques :
1) Le dosage directe de la lactase présent dans la muqueuse intestinale est l’examen de référence, mais nécessite la
réalisation de biopsies du jéjunum proximal et d’un laboratoire spécialisé.
2) Le test respiratoire à l’hydrogène est devenu le test le plus pratiqué aussi bien chez l’enfant que l’adulte. Le lac-
tose non métabolisé chez un patient hypolactasique se retrouve dans le colon. Il subit alors l’action enzymatique de la
fl ore bactérienne en produisant de l’hydrogène gazeux (H2), éliminé par voie respiratoire et mesuré.
Intolérance au
lactose
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Réalisation du test : une dose de 1–2 g/kg (max 50 g) de lactose est absorbée le matin à jeun (instructions à suivre avant
le test par le patient, voir feuille jointe). Un dosage de l’H2 expiré est fait toutes les 30 minutes à l’aide d’un appareil (pen-
dant 3 h).
Fig. 1) Exemple d’un test respiratoire au lactose
Le test est considéré comme positif si la quantité d’H2 augmente de plus de 20 ppm par rapport aux valeurs de
départ (courbe rouge, Fig. 1).
Ce test détecte les défi cits primaires ET secondaires. Il peut être aussi utilisé pour le dépistage d’une intolérance au
fructose, lactulose ou xylose selon le même mode opératoire.
3) Le test génétique permet de dépister les polymorphismes (mutations) présents dans le gène de la lactase. Cepen-
dant, ce test semble en pratique limité. En effet, devant une suspicion d’intolérance au lactose, 2 questions se posent :
– Les symptômes sont-ils le refl et d’une intolérance au lactose ? Parfois, l’anamnèse ne peut répondre à cette question
avec certitude. Il est recommandé de pratiquer un autre test (éviction ou test respiratoire) qui signe la relation de
cause à effets.
– L’intolérance au lactose est-elle primaire ou secondaire ? Le test génétique NE permet PAS de dépister un défi cit
secondaire !
Positions et tarifs OFAS :
Test respiratoire :
Positions 1520.00 et 1355.00 32 + 68 points
Test génétique (signature du médecin requérant obligatoire) :
Positions 2315.10 et 2910.00 185 + 100 points
Littérature recommandée :
– L’intolérance au lactose, Hépato-Gastro, Lamireau et al., vol. 8, num. 3 189-194, 2001.
– Intolérance au lactose : de la biologie des populations au cas individuel, Conti et al., revue médicale suisse, N° 677, 2000.
– Use and abuse of hydrogen breath tests. Simrén M, Stotzer PO. Gut 2005;55:297-303.
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20
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Hydrogèneexpiré(ppm)
Tempsécoulé(min)
Testrespiratoireaulactose
Valeurs
normales
Déficiten
lactase