Intolérance au lactose
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014 Vaccination de laau Rougeole Intolérance Quelques interrogations concernant cette vaccination lactose 01 05 Introduction : Le lactose est le principal sucre du lait et ses dérivés. Son assimilation intestinale requiert la présence d’une quantité suffisante de lactase, enzyme qui l’hydrolyse en glucose et galactose. L’activité lactasique de l’intestin est maximale dans le dernier trimestre de la grossesse et à la naissance. Cette activité permet au nouveau-né de digérer le lactose apporté par le lait maternel. Au moment du sevrage, la production de lactase va normalement diminuer progressivement pour atteindre un taux résiduel d’environ 10–20 %. Cette diminution est génétiquement programmée et physiologique dans de nombreuses populations. Cependant, chez plus de 80 % des individus originaires du Nord de l’Europe, l’activité de la lactase persiste à l’état adulte. Deux mutations, survenues il y a 7000 ans, se retrouvent dans une partie régulatrice du gène de la lactase (position - 13910, C>T ou position - 14010, G>C), entrainant une activité plus marquée et prolongée de la lactase à l’âge adulte. Ces 2 mutations modifient donc le niveau d’expression de l’enzyme. Symptômes cliniques : En cas de déficit en lactase, le lactose entraine une diarrhée par effet osmotique. De plus, le lactose non absorbé peut être métabolisé par la flore intestinale avec la formation d’hydrogène (H2), CO2 et autres métabolites qui vont aggraver la diarrhée et provoquer les symptômes associés. La prévalence de cette maladie varie grandement selon les populations. En Suisse, environ 1 personne sur 10 souffre d’intolérance au lactose. Causes : L’intolérance au lactose (on devrait plutôt parler de déficit en lactase) peut avoir différentes causes : 1) Déficit congénital en lactase Il existe de très rares cas d’intolérance congénitale (mutation dans le gène directement) au lactose due à l’incapacité totale de l’organisme à synthétiser la lactase. L’enzyme est absente dès la naissance. 2) Déficit primaire en lactase Il s’agit de la cause la plus fréquente qui est dû à une mutation génétique dans la partie régulatrice du gène de la lactase. Le syndrome clinique résultant est d’une intensité variable selon les individus. On parle plus souvent d’hypolactasie primaire chez l’adulte. 3) Déficit secondaire L’intolérance au lactose peut se manifester de façon temporaire chez des personnes atteintes de gastro-entérites ou d’affections modifiant l’intégrité de la muqueuse intestinale (maladie cœliaque, maladie de Crohn,…). En effet, la destruction de la muqueuse résulte en une diminution ou absence de production de lactase. Tests diagnostiques : 1) Le dosage directe de la lactase présent dans la muqueuse intestinale est l’examen de référence, mais nécessite la réalisation de biopsies du jéjunum proximal et d’un laboratoire spécialisé. 2) Le test respiratoire à l’hydrogène est devenu le test le plus pratiqué aussi bien chez l’enfant que l’adulte. Le lactose non métabolisé chez un patient hypolactasique se retrouve dans le colon. Il subit alors l’action enzymatique de la flore bactérienne en produisant de l’hydrogène gazeux (H2), éliminé par voie respiratoire et mesuré. www.promed-lab.ch promed SA case postale 224 ancienne papeterie 131 1723 marly 1 tél. 026 347 45 00 fax 026 347 45 05 014 014 Vaccination Vaccinationde delalaRougeole Rougeole Quelques Quelquesinterrogations interrogationsconcernant concernant cette cettevaccination vaccination 0505 Hydrogène expiré (ppm) Réalisation du test : une dose de 1–2 g/kg (max 50 g) de lactose est absorbée le matin à jeun (instructions à suivre avant le test par le patient, voir feuille jointe). Un dosage de l’H2 expiré est fait toutes les 30 minutes à l’aide d’un appareil (pendant 3 h). Test respiratoire au lactose 60 40 Valeurs normales 20 0 0 30 60 90 120 150 180 Déficit en lactase Temps écoulé (min) Fig. 1) Exemple d’un test respiratoire au lactose Le test est considéré comme positif si la quantité d’H2 augmente de plus de 20 ppm par rapport aux valeurs de départ (courbe rouge, Fig. 1). Ce test détecte les déficits primaires ET secondaires. Il peut être aussi utilisé pour le dépistage d’une intolérance au fructose, lactulose ou xylose selon le même mode opératoire. 3) Le test génétique permet de dépister les polymorphismes (mutations) présents dans le gène de la lactase. Cependant, ce test semble en pratique limité. En effet, devant une suspicion d’intolérance au lactose, 2 questions se posent : – – Les symptômes sont-ils le reflet d’une intolérance au lactose ? Parfois, l’anamnèse ne peut répondre à cette question avec certitude. Il est recommandé de pratiquer un autre test (éviction ou test respiratoire) qui signe la relation de cause à effets. L’intolérance au lactose est-elle primaire ou secondaire ? Le test génétique NE permet PAS de dépister un déficit secondaire ! Positions et tarifs OFAS : Test respiratoire : Positions 1520.00 et 1355.00 32 + 68 points Test génétique (signature du médecin requérant obligatoire) : Positions 2315.10 et 2910.00 185 + 100 points Littérature recommandée : – L’intolérance au lactose, Hépato-Gastro, Lamireau et al., vol. 8, num. 3 189-194, 2001. – Intolérance au lactose : de la biologie des populations au cas individuel, Conti et al., revue médicale suisse, N° 677, 2000. – Use and abuse of hydrogen breath tests. Simrén M, Stotzer PO. Gut 2005;55:297-303. www.promed-lab.ch www.promed-lab.ch promed promed SASA case case postale postale 224 224 ancienne ancienne papeterie papeterie 131 131 1723 1723 marly marly 11 tél.tél. 026 026 347 347 4545 0000 faxfax 026 026 347 347 4545 0505
