définitions en génétique

UE1 – Cours n°1 (A) – Pr Rochee – 16/01/13 Typ: Junélie et Maxime / Cor: Seyhan
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D E F I N I T I O N S E N G E N E T I Q U E
I. Gènes et allèles, hétérozygotie et homozygotie, dominance/récessivité/codominance
I.A. Gènes et allèles
Le gène est une pare du matériel héréditaire qui dénit ou contribue à dénir un caractère quelconque. Les gènes sont
localisés sur les chromosomes. Les mammifères possèdent 2n chromosomes.
Un gène A localisé sur le chromosome 1 a son homologue sur l’autre chromosome 1. Si les deux gènes sont homologues A/A on
dénit un individu homozygote ; s’ils se diérencient par des (ou une seule) variaons de séquence, ils sont dits allèles
(exemple: A/a) et on dénit alors des individus hétérozygotes.
Un allèle est une version alternave d’un même gène. Un individu hétérozygote, à un locus donné, présente 2 allèles diérents à
ce locus. Un homozygote présente deux allèles idenques.
Des gènes homologues sont des gènes codant pour la même protéine (allèles) sans préjuger de la séquence.
Une homologie s’exprime en % de similitude entre deux gènes.
Des gènes homozygotes correspondent à des allèles idenques, homologues à 100%.
Exemple: les deux gènes α (α1 et α2) de globine sont homologues à 97% (homozygoe imparfaite), les gènes β sont homologues
à 100% (homozygoe parfaite).
I.B. Dominance, récessivité et codominance
Le caractère dominant se dit d’un allèle ou d’une mutaon qui à l’état hétérozygote condionne un phénotype. Un caractère est
dominant s’il se manifeste chez l’hétérozygote.
Le caractère récessif se dit d’un allèle ou d’une mutaon ne condionnant pas le phénotype à l’état hétérozygote. Un caractère
est récessif s’il ne se manifeste pas chez l’hétérozygote. Le caractère se manifeste chez l’homozygote.
Le caractère codominant se dit d’un caractère dont les diérentes versions phénotypiques sont toutes détectables (c’est un cas
de récessivité qui donne des sgmates biologiques du caractère ou de la maladie, anomalie détectable mais non visible).
I.C. Polymorphisme génétique
Le polymorphisme généque correspond à une variaon de séquence dans au moins 1% de la populaon. C’est donc la
présence dans une populaon d’au moins 2 variantes alléliques à un locus donné.
Les polymorphismes s’explorent surtout par les enzymes de restricon (polymorphisme de restricon) ou par séquençage de
l’ADN.
NB: le polymorphisme peut donner une suscepbilité à des caractères.
II. Phénotype et génotype
II.A. Phénotype
Le phénotype est l’ensemble des caractères structuraux et fonconnels observables (donc à la fois physique et chimique). Le
phénotype peut être quanable (exemple: grande taille) et qualiable (exemple: couleur des cheveux).
- Le phénotype peut dénir l’aspect général (caucasien ou asiaque).
- Une dénion restreinte du phénotype correspond à la manifestaon apparente d’un seul gène ou à la manifestaon
apparente d’un gène sous un aspect morphologique, de couleur, de forme etc…
- Il peut aussi être déni comme manifestaon sous la forme d’une anomalie d’une variaon qualitave ou quantave
d’un gène ou d’un groupe de gènes (s’applique à une maladie).
L’exemple type de phénotype pour une présentaon clinique est ce que l’on appelle un syndrome.

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Un syndrome est donc une associaon de plusieurs symptômes ou anomalies qui constuent une enté clinique reconnaissable.
Le syndrome de Down (phénotype caractérisque de la trisomie 21) est retrouvé face à :
- Une nuque épaisse - De petes oreilles
- Une hypotonie - Un retard mental
- Des yeux ± bridés (épicanthus) - Une langue proéminente
II.B. Génotype
Le génotype est, au sens large, la somme d’informaon généque d’un individu mais c’est au sens plus restricf l’ensemble des
gènes ou des informaons codées d’une informaon généque.
En médecine, on le dénit comme le patrimoine héréditaire d’un individu dépendant des gènes (ADN) hérités de ses parents.
Le génotype complet d’un individu est contenu dans son génome.
NB: si les parents ne possèdent aucune des mutaons retrouvées chez l’enfant, cela peut être le fait d’un enfant adopté ou de la
survenue d’une mutaon au sein des gamètes.
Le nombre de génotypes diérents est égal à 𝒏 × 𝒏+𝟏
𝟐 avec n le nombre d’allèles diérents.