définitions en génétique
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UE1 – Cours n°1 (A) – Pr Rochette – 16/01/13 Typ: Junélie et Maxime / Cor: Seyhan DEFINITIONS EN GENETIQUE I. Gènes et allèles, hétérozygotie et homozy gotie, dominance/récessivité/co dominance I.A. Gènes et allèles Le gène est une partie du matériel héréditaire qui définit ou contribue à définir un caractère quelconque. Les gènes sont localisés sur les chromosomes. Les mammifères possèdent 2n chromosomes. Un gène A localisé sur le chromosome 1 a son homologue sur l’autre chromosome 1. Si les deux gènes sont homologues A/A on définit un individu homozygote ; s’ils se différencient par des (ou une seule) variations de séquence, ils sont dits allèles (exemple: A/a) et on définit alors des individus hétérozygotes. Un allèle est une version alternative d’un même gène. Un individu hétérozygote, à un locus donné, présente 2 allèles différents à ce locus. Un homozygote présente deux allèles identiques. Des gènes homologues sont des gènes codant pour la même protéine (allèles) sans préjuger de la séquence. Une homologie s’exprime en % de similitude entre deux gènes. Des gènes homozygotes correspondent à des allèles identiques, homologues à 100%. Exemple: les deux gènes α (α1 et α2) de globine sont homologues à 97% (homozygotie imparfaite), les gènes β sont homologues à 100% (homozygotie parfaite). I.B. Dominance, récessivité et codominance Le caractère dominant se dit d’un allèle ou d’une mutation qui à l’état hétérozygote conditionne un phénotype. Un caractère est dominant s’il se manifeste chez l’hétérozygote. Le caractère récessif se dit d’un allèle ou d’une mutation ne conditionnant pas le phénotype à l’état hétérozygote. Un caractère est récessif s’il ne se manifeste pas chez l’hétérozygote. Le caractère se manifeste chez l’homozygote. Le caractère codominant se dit d’un caractère dont les différentes versions phénotypiques sont toutes détectables (c’est un cas de récessivité qui donne des stigmates biologiques du caractère ou de la maladie, anomalie détectable mais non visible). I.C. Polymorphisme génétique Le polymorphisme génétique correspond à une variation de séquence dans au moins 1% de la population. C’est donc la présence dans une population d’au moins 2 variantes alléliques à un locus donné. Les polymorphismes s’explorent surtout par les enzymes de restriction (polymorphisme de restriction) ou par séquençage de l’ADN. NB: le polymorphisme peut donner une susceptibilité à des caractères. II. Phénotype et génotype II.A. Phénotype Le phénotype est l’ensemble des caractères structuraux et fonctionnels observables (donc à la fois physique et chimique). Le phénotype peut être quantifiable (exemple: grande taille) et qualifiable (exemple: couleur des cheveux). - Le phénotype peut définir l’aspect général (caucasien ou asiatique). Une définition restreinte du phénotype correspond à la manifestation apparente d’un seul gène ou à la manifestation apparente d’un gène sous un aspect morphologique, de couleur, de forme etc… Il peut aussi être défini comme manifestation sous la forme d’une anomalie d’une variation qualitative ou quantitative d’un gène ou d’un groupe de gènes (s’applique à une maladie). L’exemple type de phénotype pour une présentation clinique est ce que l’on appelle un syndrome. –1– /2 UE1 – Cours n°1 (A) – Pr Rochette – 16/01/13 Typ: Junélie et Maxime / Cor: Seyhan Un syndrome est donc une association de plusieurs symptômes ou anomalies qui constituent une entité clinique reconnaissable. Le syndrome de Down (phénotype caractéristique de la trisomie 21) est retrouvé face à : Une nuque épaisse - De petites oreilles Une hypotonie - Un retard mental Des yeux ± bridés (épicanthus) - Une langue proéminente II.B. Génotype Le génotype est, au sens large, la somme d’information génétique d’un individu mais c’est au sens plus restrictif l’ensemble des gènes ou des informations codées d’une information génétique. En médecine, on le définit comme le patrimoine héréditaire d’un individu dépendant des gènes (ADN) hérités de ses parents. Le génotype complet d’un individu est contenu dans son génome. NB: si les parents ne possèdent aucune des mutations retrouvées chez l’enfant, cela peut être le fait d’un enfant adopté ou de la survenue d’une mutation au sein des gamètes. Le nombre de génotypes différents est égal à 𝒏 × 𝒏+𝟏 𝟐 avec n le nombre d’allèles différents. –2– /2
