Expression et Fonction des gènes PUM1/2 dans les myélodysplasies

Tumeurs surrénaliennes:
Diagnostic et Prise en charge
Caroline Delette, Interne
DES hématologie option Onco-hématologie
Sous la direction du Professeur Krzisch
Présentation du 23/02/2015

Généralités
Différents types de tumeurs malignes :
Carcinome corticosurrénalien
Phéochromocytome: tumeur de la médullosurrénale qui
sécrète des catécholamines (adrénaline, noradrénaline,
dopamine)
Paragangliome: tumeur développée aux dépens du tissu
chromaffine des ganglions sympathiques ou parasympathiques qui
peut ou non sécréter des catécholamines.
•Malin si présence de métastases dans un tissu non chromaffine
dans 10 à 17% des cas.
•30-40% d’origine génétique (maladie de von Hippel Lindau,
neurofibromatose de type 1, néoplasie endocrinienne multiple de
type 2, Paragangliome héréditaire, phéochromocytome familial)
Métastases : impact pronostique négative en cas de métastase
synchrones (Hwang et al. BMC Urology 2014)

Epidémiologie
Métastase surrénalienne: Cancer du poumon, cancer du rein, cancer du sein,
mélanome malin, cancer de l’estomac, cancer colorectal et lymphome
Carcinome corticosurrénalien (CCS)
•Moins de 0,2 % des cancers
•Incidence: 0,5 à 2/10⁶ habitants
•+ fréquent chez la femme (sex-
ratio de 1,5)
•42 à 57% sécrétant
•si Incidentalome: risque de
malignité à 2%
•deux pics d’incidence : dans
l’enfance (avant 5 ans) et entre
40 et 50 ans
Phéochromocytome malin
•Incidence: 2-8/10⁶ habitants
•localisations secondaires
fréquentes en cas de
phéochromocytomes
extrasurrénaliens ou
paragangliomes (30-40 %)
•0,5% de risque si HTA
• 4% si incidentalome
•pic de fréquence observé entre 30
et 40 ans

Diagnostic CCS
Circonstances de découverte:
•pratiquement toujours sporadique
•exceptionnellement congénital (Beckwith-Wiedemann)
•et/ou héréditaire (syndrome de Li-Fraumeni, NEM1, Syndrome de Gardner,
Syndrome de Lynch)
Signes cliniques:
Hypersécrétion hormonale: Syndrome de Cushing, hyper androgénie chez
la femme, hyperestrogénie chez l’homme, HTA avec hypokaliémie
Syndrome tumoral avec ou sans compression
Incidentalome surrénalien
 Syndrome paranéoplasique +/-
Evaluation d’une maladie génétique (rare)
Toujours rechercher:
•Date des premiers symptômes
•Analyse des précédentes imageries éventuellement disponibles
•Contexte génétique
•Eliminer un autre cancer éventuellement métastatique
•Eliminer un phéochromocytome

Diagnostic Phéo /PGL
•Hypertension artérielle résistante:
PAS ≥ 140 mmHg et/ou PAD≥ 90 mmHg sous trithérapie hypertensive
labilité tensionnelle importante
symptomatologie évocatrice (céphalées, palpitations, sueurs..)
•Syndrome de masse:
ORL: masse cervicale, hypoacousie ou surdité, acouphènes, paralysie d’un
nerfs crâniens
Cardiovasculaire: défaillance cardiaque ou syndrome de Takotsubo
Douleurs osseuses
•Altération de l’état général
•Dépistage génétique familial
•Incidentalome