TD1 : les différentes échelles d`observation des phénotypes Objectif

TD1 : les différentes échelles d'observation des phénotypes
Objectif : On cherche à définir ce que représente un phénotype, et comment ceuli-ci intervient à différentes échelles au niveau d'un organisme. Pour se faire nous
étudierons un exemple de maladie génétique : la drépanocytose.
Matériel :
- Frottis sanguins humains sains.
- Microscope optique
- Logiciel Anagène
- Séquence d'hémoglobines HbA et HbS (logiciel Anagène)
- Annexe 1 : Fiche technique d'Anagène : Comparaison moléculaire
- Annexe 2 : Symptôme clinique de la drépanocytose
- Annexe 3 : Relations entre protéines et phénotypes
Définition : Le phénotype correspond à l'ensemble des caractères observables d’un individu
Activités et déroulements des activités
Capacités et principaux critères d'évaluation
Barème
I- Le phénotype macroscopique définit au niveau de l'organisme
1- A partir du logiciel Anagène, fichier, programmes et documents ouvrir le
document hémoglobine humaine
drépanocytaire, RX de la hanche normale et drépanocytaire dans le
répertoires Programmes et documents. Qu'observe-t-on ?
2- A partir de l'annexe 2 et de vos observations ci-dessus définir les
caractéristiques du phénotype macroscopique d'un individu sain et d'un
individu malade.
II- Le phénotype microscopique définit au niveau cellulaire
3- Observez au microscope le frottis sanguin d'un individu sain.
4- Faites un dessin d'observation correctement annoté.
5- A partir du logiciel Anagène, fichier, programmes et documents ouvrir le
document : observation microscopique de sang drépanocytaire
Utiliser un Logiciel
Comparer des données
Rechercher des informations dans un texte
Utiliser un microscope
Faire un dessin d'observation
Utiliser un Logiciel

6- Faites un dessin d'observation des cellules sanguines drépanocytaires
7- Quelles sont les caractéristiques du phénotype cellulaire d'un individu sain et
d'un individu malade.
III- Le phénotype microscopique définit au niveau moléculaire : comparaison des
protéines HbA/HbS
8- Choisir dans Thèmes d'études. Relation phénotype/génotype, phénotype
drépanocytaire, les séquences du dossier utiles pour comparer le phenoype
moléculaire d'un individu sain et d'un individu malade.
9- Comparer les séquences entre elles (en les retraitant à l'aide du logiciel
Bilan : Construire un tableau comparatif des phénotypes (aux différentes eche.ies)
d'un individu sain et d'un individu malade.
Pb : Quel est le lien existant entre ces diverses échelles de phénotypes ?
IV- Lien existant entre les différentes échelles de phénotypes
10- Choisir dans Programmes et documents, hémoglobine humaine
normale/tétramère de l'hémoglobine, hémoglobine humaine
drépanocytaire/chaîne B, et hémoglobine humaine drépanocytaire/tétramères
de l'Hb drépanocytaire,
11-Que remarquer vous ? Comment expliquer la disposition des hémoglobine
les unes par rapport aux autres ?
12- A partir des documents de l'annexe 3 : expliquer sous forme d'un schéma
les relations qui existent entre les différents niveaux de phénotypes (chez un
individu malade).
Faire un dessin d'observation
Comparer des informations
Utiliser un Logiciel
Comparer des informations
Représenter des données sous forme
d'un tableau
Utiliser un Logiciel
Adopter une démarche explicative