Correction Première question Thérapie génique pouvant être

Correction
Première question
Thérapie génique pouvant être utilisée pour traiter la myopathie
Insertion de l'allèle de la dystrophine humaine dans le génome lie l'adénovirus
Injection de l'adénovirus modifié dans une cellule musculaire
Insertion de l'ADN de l'adénovirus et celui de l'allèle de la dystrophine
fonctionnelle dans le génome de la cellule musculaire de la souris
Synthèse dans les cellules musculaires des protéines habituelles et de la
dystrophine. La cellule musculaire peut avoir une activité normale.
Deuxième question
Analyse de la question
II faut d'abord définir les termes de génotype et phénotype, puis indiquer à quoi correspondent
les différentes échelles d'observation du phénotype. Enfin, dans le développement, il faut montrer la
relation entre ce qui est observé (le phénotype) et les allèles (le génotype).
Comparaison phénotype drépanocytaire /phénotype sain
La drépanocytose une anémie falciforme est une maladie héréditaire du sang.
A l'échelle de l'organsine : un individu drépanocytaire présente une anémie chronique par
destruction de ses globules rouges et il a des accidents vasculaires nombreux. Un individu
sain ne présente pas ces caractéristiques.
A l'échelle de la cellule : les hématies d'un individu sain ont une forme de disque, .sont
déformables et peuvent ainsi facilement circule dans les capillaires sanguins très fins du corps.
Les globules rouges d'un individu drépanocytaire ont une forme en faucille, sont rigides, ont
tendance à se déchirer et a former des amas dans les capillaires veineux sanguins.
Extraction de l’allèle codant pour la
dystrophine humaine de l'ADN humain
Allèle codant pour la dystrophine humaine
Génome d'un adénovirus

A l'échelle moléculaire : les hématies d'un individu sain renferment de l'hémoglobine ; cette
molécule est dissoute dans le cytoplasme de la cellule.
Les hématies en faucille renferment une hémoglobine peu soluble qui forme des fibres
responsables de cette forme caractéristique de la maladie.
Lien entre génotype et différentes échelles du phénotype pour un individu drépanocytaire et
un individu sain
Chez un individu sain. Des allèles codent pour une hémoglobine « normale ». Celle-ci est
synthétisée et stockée dans le cytoplasme de l'hématie. L'hémoglobine normale est soluble et
est responsable du transport du dioxygène des poumons vers les organes : toutes les cellules
du corps sont oxygénées correctement.
Chez un individu drépanocytaire, la séquence de nucléotides de l'allèle codant pour
l'hémoglobine anormale est mutée et donc est modifiée. Donc, la séquence d'acides aminés
codée par cet allèle forme une molécule d'hémoglobine anormale. Celte hémoglobine
anormale présente la caractéristique de ne plus être soluble dans du sang pauvre en dioxygène
(sang des capillaires). Alors, il y a association des molécules d'hémoglobine ce qui entraîne la
déformation de l'hématie et provoque sa destruction, d'où une anémie et un arrêt de la
circulation sanguine dans les capillaires d'où les accidents viscéraux nombreux.
Réponse à la question
Le génotype d'un individu correspond à l'ensemble de ses allèles.
Le phénotype d'un individu correspond à l'ensemble de ses caractères observables. L'échelle
d'observation pouvant varier, on peut décrire le phénotype soit à l'échelle de l'organisme (de
l'individu), ou à l'échelle cellulaire (les aspects et le fonctionnement des cellules) ou
à l'échelle moléculaire (les molécules produites et leur fonctionne-
ment).
Comparaison phénotype myopathe/phénotype sain
La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire, invalidante et mortelle.
A l'échelle de l'organisme : le phénotype myopathe se traduit chez un individu, par une perte
progressive de l'usage de ses muscles.
La mort survient en général vers 20 ans par une insuffisante cardiaque ou respiratoire car le
cœur et les muscles respiratoires sont aussi atteints par cette maladie. Chez un individu sain,
les muscles se contractent en général normalement jusqu'à la mort.
A l'échelle de la cellule : le phénotype myopathe se traduit par des cellules musculaires non
fonctionnelles au contraire de celles d'un individu sain, qui possède des cellules musculaires
capables de se contracter.
A l'échelle moléculaire : le phénotype myopathe se traduit par une absence de dystrophine
dans les cellules musculaires alors que cette protéine est présente dans les cellules
musculaires d'un individu sain.
Lien entre génotype et différente'! Échelles du phénotype pour tin individu myopathe et un individu
sain
Dans les cellules musculaires des individus sains, l'allèle codant pour de la dystrophine
s'exprime, c'est-à-dire que la séquence de nucléotides de cet allèle est traduite en une
séquence d'acides aminés correspondant à la dystrophine. Celle-ci intervient pour que les
cellules musculaires se contractent normalement et donc que les muscles
fonctionnent.
Dans les cellules musculaires d'un individu myopathe, la séquence d'ADN de l'allèle codant
normalement pour la dystrophine a été modifiée, il y a un allèle muté : il n'y a pas production de
dystrophine. Ainsi, les cellules musculaires ne peuvent pas se contracter et donc les muscles du
malade ne fonctionnent pas correctement
Conclusion
Une séquence en nucléotides dans l'ADN détermine la séquence en acides aminés d'une
protéine. La séquence en acides aminés contrôle la fonction de la protéine. Le génotype
contrôle le phénotype