TP La diversité des phénotypes

TP 1ere S La diversité
des phénotypes
Le 17/11/2008
D’après Nussbaumer
modifié par Patalano.
Lorsque l’on regarde une même famille,
on est étonné de voir que deux parents
peuvent donner naissance à des enfants
aussi différents. De même, la variabilité
des caractères dans une même espèce,
comme la notre, est presque infini. Nous
savons que les caractères dépendent des
gènes, un gène donne en général un
caractère. Pour la couleur des yeux, la
variation est incroyable : on parle de
phénotypes alternatifs (de phénos : ce
qui se voit).On s’intéresse aujourd’hui a
ce qui fait la diversité des phénotypes et
non aux gènes responsables de la
formation de ces caractères.
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Comment peut-on expliquer toutes les
variantes d’un même caractère ?
Avant de commencer le TP proprement
dit, vous allez tester vos connaissances
(de la classe de troisième !) en allant sur
le site suivant :
http://pagespersoorange.fr/jourdan.eric/log/genetiq.htm
Ouvrez le logiciel « genetice3 »
Suivez les consignes et testez vos
connaissances en génétique.
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1-Observation du phénotype à
différentes échelles :
1.1-Différents phénotypes pour une même
échelle chez la Drosophile
-Observez les Drosophiles de la souche
sauvage, notée [+] ; notez la couleur des
yeux, la couleur du corps et la longueur
des ailes.
-Observez successivement les Drosophiles
des souches [vg], [w], [eb] et [vg-eb] ; notez
leur phénotype.
-A quelle échelle observe-t-on ces
phénotypes ? A l’échelle de
l’organisme/de l’organe/de la cellule/ ou
de la molécule…choisissez la bonne
réponse en la justifiant.
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1.2-La drépanocytose : un même
phénotype à différentes échelles.
-A partir du texte de l’annexe 1, donnez
les caractéristiques de la maladie à
l’échelle de l’organisme, de l’organe, de la
cellule ou de la molécule.
-Montrez qu’une de ces
échelles conditionnent les
autres.
-Observez le sang d’un individu sain et
d’un individu malade au
microscope (x600 environ, attention à ne
pas casser de lame, soyez perspicace !).
-Réalisez un dessin d’observation.
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Si vous ne voyez rien, allez sur le logiciel
ANAGENE/ programme et documents ou
ouvrez l’annexe 2.
2-Le support moléculaire du
phénotype
L’étude est réalisée à partir de l’exemple
de la Drépanocytose.
La maladie est liée à un défaut de la
protéine hémoglobine : quel est ce
défaut ?
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2.1-Qu’est-ce qu’une protéine ?
1-Comparez le structure d’une protéine et
d’un glucide à l’aide de l’annexe 3.
2-Montrez l’importance des chaînes
latérales dans le repliement à partir de
l’analyse des documents de l’annexe 4
L’hémoglobine est la protéine la plus
abondante dans le cytoplasme des
hématies. La molécule d’hémoglobine
(notée Hb) est formée de 4 quatre chaînes
polypeptidiques : deux chaînes alpha et
deux chaînes bêta. Chaque chaîne est un
polymère formé d’un enchaînement
d’acides aminés.
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2.2-Etude d’une électrophorèse des
hémoglobines :
-Lisez le principe de la technique dans
l’annexe 5
-Voyez un exemple de résultats dans
ANAGENE/programme et documents.
-Interprétez ces résultats.
2.3-Comparaison des chaînes bêta HbA
(chaîne normale) et HbS (chaîne
anormale)
-La comparaison des séquences d’acides
aminés peut se faire à l’aide d’ANAGENE :
HbA étant beta.pro et HbS étant
drep.pro : ouvrez ces deux séquences.
-Relevez les différences entre les deux
molécules.
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2.4-Structure dans l’espace
(=tridimensionnelle) des hémoglobines :
-Comparez la structure de ces deux
molécules au niveau de leur tétramère
grâce à ANAGENE.
-Quelle relation est ainsi mise en
évidence ?
-A partir de ces données, comment peuton expliquer le phénotype cellulaire ainsi
que le phénotype à l’échelle de l’individu ?
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4-Un exemple de phénotype
alternatif : les Thalassémies.
Les Thalassémies sont des maladies
génétiques que l’on trouve surtout sur le
pourtour de la méditerranée (d’où leur
nom, Thalassa=mer) et dont les
manifestations cliniques sont une anémie
mortelle à moyen terme.
On a analysé la séquence en acides
aminés de la chaîne bêta de l’hémoglobine
de 8 personnes atteintes de Thalassémies.
Dans ANAGENE, ces séquences sont
notées tha1.Pro jusqu’à tha 8.Pro
-Comparez chacune de ces séquences à
celle de la chaîne présente chez un
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individu sain et dressez un tableau
comparatif des différentes séquences des
chaînes bêta de l’hémoglobine
responsables des thalassémies.
Synthèse :
De quoi dépend le phénotype d’un être
vivant ?
Comment peut-on expliquer la diversité
des phénotypes au sein d’une même
espèce ?
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