1.1. Chez les bovins de race Dexter et Kerry les animaux

1.1.#Chez#les#bovins#de#race#Dexter#et#Kerry#les#animaux#peuvent#soit#avoir#des#cornes,#soit#
ne#pas#en#avoir#(être#«#polled#»).##Les#animaux#de#race#Dexter#se#caractérisent#par#de#courtes#
pattes,# alors# que# les# Kerry# ont# des# pattes# de# longueur# normale.# # Le# croisement# de# Kerry#
(=pattes#normales)#polled#avec#des#Dexter#(=#courtes#pattes)##à#cornes#donne#50%#de#Dexter#
polled#et#50%#de#Kerry#polled.###Le#croisement#de#ces#deux#types#de#F1#donne#la#F2#suivante#:##
#
3/8#de#Dexter#polled##
3/8#de#Kerry#polled#
1/8##de#Dexter#avec#cornes#
1/8#de#Kerry#avec#cornes#
#
Un#généticien#s’étonne#de#ces#résultats#et#questionne#un#éleveur#chevronné.##Il#apprend#que#
le#croisement#de#Kerry#entre#eux#ne#donne#que#des#Kerry,#alors#que#le#croisement#de#Dexter#
entre#eux#ne#donne#pas#que#des#Dexter.###Il#apprend#également#que#les#Dexter#sont#toujours#
moins#prolifiques#que#les#Kerry.##Donnez#une#explication#génétique#à#ces#observations.#
#
Réponse#:# # La# caractère# «#Polled#»# chez# les# bovins# «#taurins#»# est# dû# à# l’allèle# autosomal#
dominant# «#!"».# # Le# croisement# de# Kerry# Polled,# supposés# !!,# avec# des# Dexter# à# cornes,#
supposés# ##,# donne# donc# logiquement# une# F1# entièrement# Polled,# de# génotype# !#$" " #Le#
croisment#de#ces#F1#!##entre#eux#donne#tout#aussi#logiquement#une#F2#avec#¾#d’individus#
Polled# (dont# 1/3# de# génotype# !!#et# 2/3# de# génotype# !#)# et# ¼# d’individus# à# cornes# (de#
génotype###).#
Le#fait#d’obtenir#à#la#fois#une#F1#et#une#F2#avec#½#d’individus#Kerry#(à#pattes#normales)#et#½#
d’individus#Dexter#(à#courtes#pattes)#peut#s’expliquer#en#supposant#que#le#caractère#Dexter#
est#dû# à# un#allèle#autosomal# %,# léthal# à# l’état# homozygote.# # Dans# ce#cas,# tous# les# animaux#
Dexter#sont#%&,#et#donnent,#croisés#à#des#Kerry#&&,#½#de#descendants#F1#%&#(Dexter)#et#½#de#
descendants# F1# &&#(Kerry).# # Ceux-ci,# croisés# entre# eux,# donnent# de# façon# identique# # ½# de#
descendants#F2#%&#(Dexter)#et#½#de#descendants#F2#&&#(Kerry).###
En# supposant# que# le# locus# Polled# et# le# locus# Dexter# ségrègent# de# façon# indépendante,# la#
proportion# de# F2# Polled# et# Dexter# égale# ¾x1/2=3/8,# Polled# et# Kerry# égale# 3/4x1/2=3/8,# à#
cornes#et#Dexter#égale#1/4x1/2=1/8,#à#cornes#et#Kerry#égale#1/4x1/2=1/8.#
L’hypothèse# de# léthalité# de# %#à# l’état# homozygote# explique# pourquoi# le# croisement# de#
Dexter#(%&)#entre#eux#ne#donnent#pas#que#des#Dexter#(la#prédiction#est#qu’il#donne#2/3#de#
Dexter#%&#et#1/3#de#Kerry#&&),#et#la#moindre#fertilité#des#Dexter#(résultant#de#la#mortalité#du#
1/4#d’embryons#%%).####""#####
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1.2.#Considérez#l’arbre#généalogique#suivant#d’une#maladie#rare,#autosomique#et#récessive,#
la#PCU.#
#
a.#Dressez#la#liste#des#génotypes#du#plus#grand#nombre#d’individus#possible.#
b.# Si# les# individus# A# et# B# se# marient# ensemble,# quelle# est# la# probabilité# que# leur#
premier#enfant#ait#la#PCU#?#
c.#Si#leur#premier#enfant#a#la#maladie,#quelle#est#la#probabilité#que#le#second#ne#l’ait#
pas#?#
d.# Si# leur# premier# enfant# est# normal,# quelle# est# la# probabilité# que# le# second# ait# la#
PCU#?#
(Supposez# que# toutes# les# personnes# mariées# à# des# membres# de# cette# famille# ne#
portent#pas#l’allèle#anormal.)#
#
Réponse#:#
a. Génotypes#:#
1) I.1#:#++#;#I.2#:#dd#;#I.3#:#dd#;#I.4#:#++#;##
2) II.1#:#++#;#II.2#:#+d#;#II.3#:#+d#;#II.4#:#+d#;#II.5#:#+d##
3) III.1#:# ++#;# III.2#:# ++# (prob#:# ½)# ou# +d# (prob#:# ½)#;# III.3#:# ++# (prob#:# 1/3)# ou# +d#
(prob#:#2/3)#;#III.4#:#++#
4) IV.1(=A)#:#++#(prob#:#½#x#1#+#½#x#½#=#3/4)#ou#+d#(prob#:#½#x#0#+#½#x#½#=#1/4)#;#
IV.2(=B)#:#++#(prob#:#1/3#x#1#+#2/3#x#½#=#2/3)#ou#+d#(prob#:#1/3#x#0#+#2/3#x#½#=#
1/3)#
#
NB#:#III.3#:#les# probabilités# d’1/3#(++)# et#2/3# (+d)# viennent# du# fait# que# l’individu#
III.3#n’est#pas#atteint.#Malgré#le#fait#que#ses#deux#parents#sont#porteurs#+d,#ont#
peu#donc#éliminer#l’éventualité#qu’il#soit#dd,#dont#la#probabilité#est#'"#()*()#¼.###
#
b. Pour#que#leur#premier#enfant#soit#atteint#(dd),#il#faut#:#
1) Que#A#soit#porteur#(prob#:#¼#)#
2) Que#B#soit#porteur#(prob#:#1/3)#
3) Qu’ils#transmettent#tous#les#deux#l’allèle#d#à#leur#premier#enfant#(prob#:#½#x#
½#=1/4)#
4) Donc,#globalement,#la#probabilité#que#leur#premier#enfant#soit#atteint#est#de#
¼#x#1/3#x#¼#=#1/48.##

c. Si#leur#premier#enfant#est#atteint,#nous#savons#avec#certitude#qu’ils#sont#tous#deux#
porteurs#+d.#Donc#la#probabilité#que#le#second#enfant#ne#le#soit#pas#est#de#¾.#
d. Si# leur# premier# enfant# est# normal,# cela# réduit# dans# une# certaine# mesure# la#
probabilité# qu’il# soit# tous# deux# porteurs.# # Dans# quelle# mesure#?# # A# priori,# la#
probabilité#que#A#et#B#soit#porteur#est#de#¼#x#1/3#=#1/12.##A#posteriori#(càd.#sachant#
qu’ils#ont#eu#un#premier#enfant#sain),#la#probabilité#qu’il#soit#néanmoins#tous#deux#
porteurs# peut# être# déterminé# de# la# façon# suivante.# # Il# y# a# quatre# façons# possibles#
pour#A#et#B#d’avoir#un#premier#enfant#sain#:#
a. A#et#B#sont#tous#deux#de#génotype#++#et#ont#un#enfant#sain#:#prob#:#¾#x#2/3#x#
1#=#6/12#=#24/48#
b. A#est#+d,#B#est#++,#et#ils#ont#un#enfant#sain#:#prob#:#¼#x#2/3#x#1#=#2/12#=#8/48##
c. A#est#++,#B#est#+d,#et#ils#ont#un#enfant#sain#:#prob#:##¾#x#1/3#x#1#=#3/12#=#12/48#
d. A#et#B#sont#+d,#et#ont#un#enfants#sains#:#prob#:#¼#x#1/3#x#¾#=#3/48#
La#somme#des#ces#quatre#probabilité#fait#47/48#càd.#<#1,#la#différence#correspondant#
à#l’éventualité#A#et#B#sont#+d#et#ont#un#enfants#atteints#:#prob#:#¼#x#1/3#x#¼#=#1/48.#
Mais#cette#dernière#éventualité#est#exclue#puisque#le#premier#enfant#est#sain.##Donc#
étant#donné# que# le# premier#enfants#est#sain,#la#probabilité#que# A# et# B# soient# tous#
deux# porteurs# est# de# (3/48)/(47/48)=# 3/47# =# 1/15,67.# # Donc# l’information# d’un#
premier#enfant#sain#fait#passer#la#probabilité#que#A#et#B#soient#tous#deux#porteurs#de#
1/12#à#1/15,67.#
Sachant# que# le# premier# enfant# est# sain,# la# probabilité# que# le# second# soit# atteint#
devient# donc# de# 3/47# x# ¼# =# 1/62,67.# # On# peut# comparer# cette# probabilité# à# la#
probabilité#de#1/48#que#A#et#B#aient#un#premier#enfant#atteint.###
#
#
1.3.#La#distorsion#méiotique#est#un#phénomène#inhabituel#où#deux#allèles#ne#ségrégent#pas#
en#proportions#mendéliennes#dans#la#descendance#d’un#parent#hétérozygote.##Il#existe#des#
exemples#chez# les# mammifères,# insectes,# champignons,# et# autres# organismes.# # Le#
mécanisme# habituel# consiste# en# la# formation# des# deux# types# de# gamètes,# mais# le#
dysfonctionnement# de# l’un# d’entre# eux.# # L’excès# d’un# des# deux# allèles# varie# mais# peut#
atteindre#100%.#Imaginons#que#D#soit#un#allèle#sur-transmis#par#rapport#à#l’allèle#sauvage#d,#
et# supposons# que# des# individus# hétérozygotes# Dd# produisent# des# gamètes# fonctionnels#
porteur#de#D#et#d,#en#proportions##¾#:#¼.##Dans#le#croisement#Dd#x#Dd#:#
#
a. Quelles#sont#les#proportions#attendues#de#génotypes#DD,#Dd#et#dd?#
b. Sachant#que#D#est#dominant,#quelles#sont#les#proportions#attendues#de#phénotypes#
D-#et#dd?##
c. Parmi#les#individus#de#phénotype#D-,#quelle#est#la#proportion#d’individus#DD:Dd?.#
d. Quelles# sont# les# proportions# attendues# de#génotypes# DD,# Dd# et# dd# si# la# distorsion#
méiotique#n’opère#que#dans#un#des#deux#sexes?#
e. Sachant#que#D#est#dominant,#quelles#sont#les#proportions#attendues#de#phénotypes#
D-#et#dd#si#la#distorsion#méiotique#n’opère#que#dans#un#des#deux#sexes?##
f. Parmi#les#individus#de#phénotype#D-,#quelle#est#la#proportion#d’individus#DD:Dd#si#la#
distorsion#méiotique#n’opère#que#dans#un#des#deux#sexes?#
#
Réponse#:#
a. Proportions#génotypiques#attendues#(DD,#Dd#et#dd)#dans#la#F2#
1) DD#:#¾#x#¾#=#9/16##
2) Dd#:#2#x#¾#x#¼#=#6/16##
3) dd#:#¼#x#¼#=#1/16#
La#somme#de#ces#trois#probabilités#fait#bien#1.#

b. Proportions#phénotypiques#(D-,#dd)#attendues#dans#la#F2#
a. D-#:#15/16#
b. dd#:#1/16##
c. Proportions#de#DD#et#Dd#parmi#les#D-#?#
a. DD#:#9/15#
b. Dd#:#6/15#
d. Proportions#génotypiques#attendues#si#la#distorsion#n’opère#que#dans#un#sexe#?#
a. DD#:#¾#x#½#=#3/8#
b. Dd#:#¾#x#½#+#¼#x#½#=#4/8#
c. dd#:#¼#x#½#=#1/8#
e. Proportions#phénotypiques#attendues#si#la#distorsion#n’opère#que#dans#un#sexe#?#
a. D-#:#3/8#+#4/8#=#7/8#
b. dd#:#1/8##
f. Proportions#de#DD#et#Dd#parmi#les#D-#,#si#la#distorsion#n’opère#que#dans#un#sexe#?#
a. DD#:#3/7#
b. Dd#:#4/7#
#
1.4.#Jurassic#Park#dispose#de#deux#lignées#de#+,-*.)('#/*(0,#l'une#aux#yeux#écarlates#l'autre#
aux#yeux#blancs.##Le#croisement#de#mâles#de#la#lignée#aux#yeux#blancs#avec#des#femelles#de#
la#lignée#aux# yeux# écarlates# donne# des# mâles# aux# yeux#écarlates#et#des#femelles# aux# yeux#
blancs.# # Le# croisement# des# ces# individus# de# génération# F1# donne# une# F2# comprenant# des#
+,-*.)('#/*(0#aux# yeux# blancs,# écarlates# et# bruns# dans# les# proportions# 4:3:1.# # Ces#
proportions#sont#identiques#dans#les#deux#sexes.##Expliquez.#
#
Réponse#:# Les# différences# entre# mâles# et# femelles# en# génération# F1# suggère# l’intervention#
d’un# locus# sur# les# chromosomes# sexuels,# alors# que# l’apparition# d’un# troisième# phénotype#
(brun)#en#génération#F2#suggère#l’intervention#de#deux#gènes.##
Un#modèle#qui#est#compatible#avec#les#résultats#est#l’intervention#d’une#gène#autosomique#
déterminant#la#couleur#des#yeux,#caractérisé#par#un#allèle#écarlate#(R)#dominant#l’allèle#brun#
(+),# et# un# gène# gonosomique# caractérisé# par# un# allèle# épistatique#récessif# blanc# (b).# # Les#
dinosaures# étant# apparentés# aux# oiseaux# nous# considérons# que# les# femelles# sont# de# sexe#
hétérogamétique#(ZW)#et#les#mâles#de#sexe#homogamétique#(ZZ).##Sous#cette#hypothèse,#les#
mâles# de# la# lignée# aux# yeux# blancs# seraient# de# génotype# ++,bb# (génotype# autosomique,#
génomique# gonosomique)# alors# que# les# femelles# écarlates# seraient# de# génotypes# RR,+W.##
Dès#lors#les#mâles#de#la#F1#seraient#R+,#b+#et#donc#écarlates#,#alors#que#les#femelles#seraient#
R+,bW#et#donc#blancs.#
La#F2#correspondantes#présenteraient#les#génotypes#repris#dans#le#tableau#suivant#(entrées#
axe#des#X#:#gamètes#paternels#;#entrées#axe#des#Y#:#gamètes#maternels)#
#
#
R,b#
+,b#
R,+#
+,+#
R,b#
Mâles#RR,bb#
(blancs)#
Mâles#R+,bb#
(blancs)#
Mâles#RR,+b#
(écarlates)#
Mâles#R+,+b#
(écarlates)#
+,b#
Mâles#R+,bb#
(blancs)#
Mâles#++,bb#
(blancs)#
Mâles#R+,+b#
(écarlates)#
Mâles#++,+b#
(bruns)#
R,W#
Femelles#RR,bW#
(blanches)#
Femelles#R+,bW#
(blanches)#
Femelles#RR,+W#
(écarlates)#
Femelles#R+,+W#
(écarlates)#
+,W#
Femelles#R+,bW#
(blanches)#
Femelles#++,bW#
(blanches)#
Femelles#R+,+W#
(écaralates)#
Femelles#++,+W#
(brunes)#
###
Le# modèle# prédit# donc# correctement# dans# la# F2# un# rapport# 4# (blancs)#:# 3# (écarlates)#:# 1#
(bruns)#et#ce#indépendamment#du#sexe.###############

#
1.5.# L'achondroplasie# est# une# maladie# génétique# autosomale#dominante# à# pénétrance#
complète.#Des#parents#normaux#(c.à.d.#1*1#achondroplasiques)#ont#dix#enfants.#Trois#d'entre#
eux,#un#garçon#et#deux#filles,#sont#atteints#d'achondroplasie.#Expliquez#cette#observation.#
#
Réponse#:# A# priori,# si# une# maladie# est# autosomale# dominante# à# pénétrance# complète,# au#
moins#un#des#deux#parents#d’enfants#atteints#devrait#être#également#atteint,#ce#qui#n’est#pas#
le#cas#dans#la#cas#présent.##Pourtant,#cette#situation#s’observe#parfois#et#en#particulier#pour#
l’achondroplasie#comme#dans#l’énoncé#de#cette#question.##Ceci#est#dû#au#fait#qu’un#des#deux#
parents# a# subi# une# mutation# dans# sa# lignée# germinale.# # Ce# parent# est# par# conséquent#
«#mosaïque#germinal#»,#càd.#qu’une#partie#de# la#lignée#germinale#porte#la#mutation#et#une#
partie#pas.##La#proportion#de#la#lignée#germinale#qui#porte#la#mutation#dépend#entre#autre#
du# moment# au# cours# du# développement# où# a# eu# lieu# la# mutation.# Au# plus# celle-ci# était#
précoce,#au#plus#grande#la#proportion#de#la#lignée#germinale#potentiellement#atteinte.##Dans#
le# cas# présent# si# trois# enfants# sur# 10# sont# atteints,# cela# suggère# que# 60%# des# cellules#
germinales#pré-méiotiques#sont#atteintes,#ce#qui#est#beaucoup.##Dans#la#plupart#des#cas#de#
ce#type,#c’est#le#père# qui# mosaïque# germinal.# # Le# taux#de# mutation# est#en# effet# plus# élevé#
dans# les# spermatozoïdes# que# dans# les# oocytes,# étant# donné# qu’# il# se# déroule# en# moyenne#
plus#de#divisions#mitotiques#entre#la#fécondation#et#la#production#d’un#spermatozoïdes#que#
d’un#occytes,#et#ce#d’autant#plus#que#le#père#est#âgé.###
#
1.6.# Le# taureau# Marathon# a# un# porteur# de# la# syndactylie# (maladie# autosomale# récessive)#
dans#son#ascendance.#Afin#de#vérifier#si#Marathon#est#lui-même#porteur#de#cette#affection,#
un# centre# d’insémination# a# décidé# de# croiser# Marathon# avec# ses# filles.# Sachant# que# la#
syndactylie# est# caractérisée# par# une# pénétrance# de# 90%,# combien# de# veaux# devront# être#
générés# de# ces# croisements# afin# de# pouvoir# exclure# que# Marathon# est# porteur# avec# une#
probabilité#de#se#tromper#inférieure#à#1%?#
#
Réponse#:# Afin# de# répondre# à# cette# question,# nous# définissons# l’hypothèse# alternative# H1#
comme# «#Marathon#est#porteur#de#la#syndactylie#»,#l’hypothèse#H0#étant#«Marathon#n’est#
pas#porteur#de#la#syndactylie#».##En#suivant#un#résonnement#statistique#tout#à#fait#classique,#
nous#rejetterons#l’H1#en#faveur#de#H0,#si#la#probabilité#des#observations#sous#H1#est#inférieur#
à#un#seuil#correspondant#au#taux#d’erreur#de#type#I#(rejeter#l’H1#alors#qu’elle#est#vraie)#qu’on#
est#prêt#à#accepter,#typiquement#de#0.05.#
Si#on#se#pose#la#question#quant#à#l’état#porteur#ou#non#de#Marathon,#c’est#qu’il#n’a#encore#
eu#aucun#produit#atteint#de#syndactylie.##Sans#ça,#on#ne#se#poserait#pas#la#question#s’il#est#
porteur#ou#non#;#il#le#serait#avec#certitude.##Mais#comme#la#fréquence#de#la#mutation#est#rare#
dans# la# population,# il# se# pourrait# que# Marathon# soit# malgré# tout# porteur# mais# que# par#
(mal)chance# il# n’ait# pas# encore# été# croisé# avec# une# vache# porteuse# (auquel# cas# tous# les#
descendants#sont#obligatoirement#sains),#ou#qu’il#ait#été#croisé#avec#l’une#ou#l’autre#vache#
porteuse# et# que# malgré# tout# aucun# des# descendants# ne# soient# atteints.# # En# effet,# même#
croisé# avec# une# vache# porteuse,# les# descendants# de# taureaux# atteints# ont# ¾# de# chances#
d’être#sains.#
Pour#tester#l’état#porteur#de#Marathon,#on#va#le#croiser#avec#des#vaches#sélectionnées#pour#
augmenter#la#probabilité#d’obtention#d’un#veau#atteint#s’il#est#porteur.##La#solution#idéale#est#
de#le#croiser#avec#une#vache#atteinte.##Dans#ce#cas,#et#sous#H1,#un#veau#produit#a#½#d’être#
atteint,# si# la# syndactylie# a# une# pénétrance# complète# et# ½# x# 0.9# si# la# syndactylie# a# une#
pénétrance# de# 90%.# # Si# on# ne# dispose# pas# de# vaches# atteintes,# on# essaiera# de# croiser#
Marathon#avec#des#vaches#porteuses#«#obligées#»,#càd.#des#vaches#qui#ont#eu#au#moins#un##
veau#atteint.#Dans#ce#cas,#et#sous#H1,#un#veau#produit#a#¼#d’être#atteint#si#la#syndactylie#a#
une#pénétrance#de#100%#ou#¼# x#0.9#si#la#pénétrance#est#de#90%.##Si#on#ne#dispose#pas#de#