theme-3b-patrimoine-genetique-et-maladie - SVT

QCM
Niveau Première S
Thème 3B : Patrimoine génétique et maladie
Pour chaque question, il vous est donné quatre propositions A, B, C et D.
Une, deux ou trois propositions peuvent être exactes.
Répondez en cochant la ou les propositions exactes.
QUESTION N°1
La thérapie génique consiste à :
A) - introduire un allèle « sain » du gène responsable de la maladie dans les cellules d’un embryon dont les
parents sont malades. Ainsi, l’enfant ne sera pas malade.
B) - éliminer la mutation du gène responsable de la maladie du génome des malades. La guérison sera alors
définitivement acquise.
C) - introduire dans certaines cellules du malade des fragments d’ADN portant une version normale du gène
responsable de la maladie. Ces cellules pourront alors avoir un fonctionnement normal et les symptômes de la
maladie seront limités.
D) - introduire un allèle « sain » du gène responsable de la maladie dans les cellules germinales du malade ;
ainsi il ne transmettra pas la maladie.
QUESTION N°1 : A : Faux, B : Faux, C : Vrai, D : Faux.
QUESTION N°2
Les maladies cardio-vasculaires :
A) - sont systématiquement déclenchées par la présence d’allèles mutés dans le génome des malades.
B) - n’apparaissent jamais si l’on adopte un comportement adapté.
C) - une personne présentant un risque génétique peut le minorer en adoptant un mode de vie adapté.
D) - l’absence de gènes de prédisposition et une activité sportive régulière sont une garantie contre le risque
de ces maladies.
QUESTION N°2 : A : Faux, B : Faux, C : Vrai, D : Faux.
QUESTION N°3
La mucoviscidose :
A) - est une maladie multifactorielle fréquente chez les individus présentant un allèle de prédisposition.
B) - est une maladie génétique transmise selon un mode récessif et qui provoque une atrophie du muscle.
C) - peut être traitée par un régime alimentaire adapté.
D) - est due à la déficience d’un gène codant la fabrication d’un canal transmembranaire aux ions chlorures
QUESTION N°3 : A : Faux, B : Faux, C : Faux, D : Vrai.
QUESTION N°4

Arbre généalogique d'une famille touchée par une maladie autosomale
On peut affirmer que :
A) - l'individu III 3 n'a aucune chance d'être atteint par la maladie.
B) - sachant que II 5 a un risque sur 40 d'être porteur sain, III 3 à une probabilité de 1/80 d'être malade
C) - l'individu II 2 est hétérozygote pour le gène codant pour cette maladie.
D) - l’individu I 1 est homozygote pour l'allèle sain.
QUESTION N°4 : A : Faux, B : Faux, C : Vrai, D : Faux.
QUESTION N°5
Le phénomène de la résistance bactérienne aux antibiotiques :
A) - est dû à la prescription d’antibiotiques.
B) - est dû aux modifications spontanées de certains gènes du génome bactérien.
C) - a des conséquences graves en cas d’épidémie virale.
D) - est sans conséquence pour la santé humaine car l’industrie pharmaceutique découvre régulièrement de
nouveaux antibiotiques.
QUESTION N°5 : A : Faux, B : Vrai, C : Faux, D : Faux.
QUESTION N°6
On peut affirmer que :
A) - la présence d'allèles de gènes de susceptibilité à une maladie suffit toujours au déclenchement de cette
maladie.
B) - les mutations à l'origine des cancers sont toujours le fait d'agents mutagènes environnementaux.
C) - il est possible d'influencer la probabilité d'apparition d'une maladie liée à une prédisposition génétique en
agissant sur le milieu de vie.
D) - l'utilisation systématique des antibiotiques affaiblit notre système immunitaire, c'est pour cela qu'il faut en
limiter l'utilisation aux situations réellement appropriées.
QUESTION N°6 : A : Faux, B : Faux, C : Vrai, D : Faux.
QUESTION N°7
Dans une étude épidémiologique :
A) - on réalise des expériences sur deux groupes composés de plusieurs centaines d’individus.
B) - on compare la fréquence d’une maladie au sein d'un groupe de personnes exposées à un agent suspect
à celle d’un groupe de personnes non exposées.

C) - on exclut systématiquement du groupe témoin les individus qui sont malades.
D) - le traitement statistique des résultats permet de prédire le développement de la maladie chez une
personne.
QUESTION N°7 : A : Faux, B : Vrai, C : Faux, D : Faux.
QUESTION N°8
Dans le cas de la mucoviscidose, maladie autosomique récessive, un couple d’hétérozygotes :
A) - a un risque de ½ d’avoir un enfant malade de cette maladie.
B) - a un risque de ¼ d’avoir un enfant malade de cette maladie.
C) - n’a un risque d’avoir un enfant malade que si le fœtus est de caryotype XY.
D) - a le même risque d’avoir un enfant malade qu’un couple où un seul des parents est hétérozygote.
QUESTION N°8 : A : Faux, B : Vrai, C : Faux, D : Faux.
QUESTION N°9
Le phénotype de la mucoviscidose :
A) - s'exprime au niveau macroscopique uniquement
B) - s'exprime au niveau moléculaire par une protéine CFTR non fonctionnelle
C) - s'exprime à différentes échelles interdépendantes
D) - ne peut pas être expliqué par une modification du génotype
QUESTION N°9 : A : Faux, B : Vrai, C : Vrai, D : Faux.
QUESTION N°10
Dans le cas de la mucoviscidose, la maladie est due à la modification d'un seul gène et l'allèle impliqué est
récessif :
A) - un sujet malade a hérité de 2 allèles mutés de ce gène
B) - un individu hétérozygote pour ce gène est malade
C) - dans certaines familles, un risque élevé de transmission de la maladie peut amener à proposer un
diagnostic préimplantatoire ( = examen pratiqué sur un embryon, obtenu par fécondation in vitro, avant
implantation dans l’utérus).
D) - le dépistage précoce de la pathologie améliore les conditions de vie du patient
QUESTION N°10 : A : Vrai, B : Faux, C : Vrai, D : Vrai.
QUESTION N°11
La thérapie génique :
A) - consiste à faire exprimer un gène précis dans des cellules cibles
B) - utilise souvent un vecteur viral, mais ses gènes de virulence sont encore actifs
C) - vise à traiter une maladie en modifiant le programme génétique des cellules reproductrices d’un individu
présentant une pathologie
D) - offre des pistes pour corriger certaines maladies
QUESTION N°11 : A : Vrai, B : Faux, C : Faux, D : Vrai.
QUESTION N°12
Dans le développement de certaines pathologies comme le diabète de type 2 ou les maladies cardio-
vasculaires :
A) - les facteurs génétiques constituent les seuls facteurs de risques

B) - des gènes de prédisposition existent, sans pour autant qu'ils rendent certain le développement de la
pathologie
C) - le risque est qualifié de multifactoriel
D) - des études épidémiologiques visent à mieux comprendre le fonctionnement de l'organisme humain
QUESTION N°12 : A : Faux, B : Vrai, C : Vrai, D : Vrai.
QUESTION N°13
Les maladies cardio-vasculaires :
A) - ont une origine exclusivement génétique
B) - peuvent être liées au mode de vie
C) - n'apparaissent jamais si l'on adopte un comportement adapté (alimentation, sport …)
D) - ont une origine multifactorielle
QUESTION N°13 : A : Faux, B : Vrai, C : Faux, D : Vrai.
QUESTION N°14
Un individu porteur d'allèles de prédisposition pour une maladie donnée :
A) - déclarera obligatoirement les symptômes de la maladie au cours de sa vie
B) - a un risque plus élevé de déclarer la maladie qu'un individu qui ne les possède pas
C) - peut ne jamais déclarer la maladie
D) - sera malade à partir de 40 ans
QUESTION N°14 : A : Faux, B : Vrai, C : Vrai, D : Faux.
QUESTION N°15
Un maladie génétique résulte :
A) - d'une mutation qui se transmet de manière héréditaire
B) - d'une mutation somatique qui apparait à la naissance
C) - toujours d'une interaction entre les gènes et les facteurs de l'environnement
D) - toujours de l'expression d'un allèle dominant
QUESTION N°15 : A : Vrai, B : Faux, C : Faux, D : Faux.
QUESTION N°16
La mucoviscidose :
A) - est une maladie très rare
B) - est due à un allèle récessif
C) - n'affecte que les garçons
D) - peut être guérie en modifiant le génotype de l'individu atteint
QUESTION N°16 : A : Faux, B : Vrai, C : Faux, D : Faux.
QUESTION N°17
La thérapie génique :
A) - permet de guérir les maladies génétiques
B) - consiste à introduire un allèle non - muté dans les cellules atteintes
C) - nécessite l'utilisation de vecteurs
D) - permet d'éliminer l'allèle muté des cellules malades.

QUESTION N°17 : A : Faux, B : Vrai, C : Vrai, D : Faux.
QUESTION N°18
Le diabète de type 1 :
A) - correspond à une glycémie anormalement élevée
B) - ne dépend pas des facteurs environnementaux
C) - peut dépendre de gènes de prédisposition
D) - est une maladie génétique.
QUESTION N°18 : A : Vrai, B : Faux, C : Vrai, D : Faux.
QUESTION N°19
L'albinisme oculo-cutané est une maladie génétique due à un gène défectueux porté par un autosome. En
utilisant, les informations du document ci-dessus, on peut affirmer que :
A) - l'individu II.2 aura uniquement des enfants albinos
B) - cette maladie est due à un allèle dominant du gène défectueux
C) - le fœtus III.2 a un risque sur 4 d'être albinos
D) - l'individu II.3 a un risque sur 2 d'être porteur sain.
QUESTION N°19 : A : Faux, B : Faux, C : Vrai, D : Faux.
QUESTION N°20
La mucoviscidose :
A) - est transmise par l’un des deux parents
B) - touche aussi bien les filles que les garçons
C) - est une maladie contagieuse
D) - est due à l’accumulation d’un mucus fluide dans les voies digestives et respiratoires.
QUESTION N°20 : A : Faux, B : Vrai, C : faux, D : faux.
QUESTION N°21
La thérapie génique :
A) - permet d’éliminer des tumeurs bénignes
B) - permet d’éliminer les allèles responsables de la maladie de l’organisme
C) - utilise des virus inactivés comme vecteur
D) - permet à un malade d’avoir une descendance non atteinte du même déficit héréditaire dont il souffre.