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Bruxelles, le 3 mars 2009
Journée européenne des maladies rares: à l'écoute
de 12 000 patients
Pour célébrer la Journée européenne des maladies rares 2009, la
commissaire européenne à la santé, Mme Androulla Vassiliou, a apporté son
appui au lancement, aujourd'hui à Bruxelles, d'un ouvrage important et
remarquable intitulé «The Voice of 12 000 Patients» (12 000 patients
s'expriment). Ce livre, publié par EURORDIS (European Organisation for Rare
Diseases) et cofinancé par la Commission européenne, donne un aperçu
inédit des avis des malades au regard du diagnostic, du traitement et de la
prise en charge des maladies rares. Le livre conclut sur la nécessité
d'améliorer et d'accélérer les procédures de diagnostic de ces maladies. Il
expose aussi les attentes et les expériences des patients atteints d'une
maladie rare en matière d'accès aux soins, 26% d'entre eux se plaignant de
difficultés d'accès aux services de santé. La Commission soutient plusieurs
projets en relation avec les maladies rares au titre du Programme de santé
publique et de programmes de recherche.
La commissaire européenne à la santé, Mme Androulla Vassiliou, a déclaré: «Ce
livre est une contribution importante aux efforts que nous avons entrepris pour
sensibiliser au problème des maladies rares dans le cadre de la campagne générale
"L'Europe des patients". Nous devons être à l'écoute des patients en Europe afin
d'élaborer des politiques centrées sur eux, qui préconisent l'échange d'expériences
et de connaissances dans toute l'Europe dont profiteront concrètement les
personnes qui en ont besoin. Je suis persuadée que la mise en œuvre de la
Stratégie communautaire dans le domaine des maladies rares, adoptée en
novembre, permettra de réaliser de réelles avancées dans la prise en charge des
maladies rares en Europe.»
Quelques conclusions importantes du livre:
- un manque général de sensibilisation aux maladies rares et une absence
caractéristique d'informations sur ces maladies sont à l'origine de retards de
diagnostic et, souvent, d'erreurs de diagnostic;
- plus d'un patient sur quatre atteints d'une maladie rare éprouve des difficultés à
accéder à des services de santé, souvent par défaut d'orientation;
- les patients reconnaissent l'utilité de mettre en place des Centres d'expertise qui
constitueraient un moyen de restructurer comme il se doit les systèmes de soins
classiques et de mieux traiter les patients souffrant de maladies rares;
- au regard des soins à dispenser à ces patients, il est nécessaire d'offrir une aide
complète en intégrant les soins de santé et les services sociaux.

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Réseaux européens de référence pour les maladies rares
Les réseaux européens de référence (RER) pour les maladies rares jouent un rôle
important dans la lutte contre les maladies rares et d'autres situations exigeant des
soins spécialisés. En contribuant à la tenue des découvertes scientifiques les plus
récentes, ils servent aussi de centres fiables de recherche et d'information sur le
traitement des patients d'autres États membres et assurent, le cas échéant, la mise
à disposition de structures de soins appropriées. Les projets ci-dessous ont déjà été
sélectionnés pour bénéficier d'un financement en qualité de projets pilotes de
réseaux de référence:
- Réseau européen du lymphome hodgkinien de l'enfant
- Réseau européen de référence pour les maladies neuropédiatriques rares
(NEUROPED)
- Réseau européen de centres de référence pour la fibrose cystique (ECORN-
CF)
- Réseau européen de centres de référence pour la dysmorphologie
- Registre international des personnes souffrant d’un déficit en
alpha 1-antitrypsine et des associations de malades (PAAIR)
- Mise en place d’un réseau européen pour les troubles hémorragiques rares.
La stratégie communautaire en matière de maladies rares
Dans le cadre de la campagne «L'Europe des patients», la Communauté a adopté,
en novembre 2008, une stratégie visant une action globale destinée à aider les États
membres à diagnostiquer, traiter et soigner les 36 millions de citoyens de l'UE
souffrant de maladies rares
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.
Cette stratégie s'articule autour de trois grands axes d'action:
- améliorer la reconnaissance et la visibilité des maladies rares;
- soutenir les plans nationaux consacrés aux maladies rares dans les États
membres; et,
- renforcer la coopération et la coordination dans le domaine des maladies rares
au niveau européen.
Contexte
Les maladies rares sont des affections qui touchent moins de cinq personnes sur dix
mille. Il en existe entre 5 000 et 8 000. Elles sont essentiellement d'origine
génétique, mais il peut aussi s'agir de formes rares de cancers, de maladies auto-
immunes et de malformations congénitales. Eu égard au nombre restreint de
patients concernés et à la fragmentation des connaissances dans toute l'Union
européenne, les maladies rares constituent un exemple particulièrement significatif
de domaine où une intervention à l'échelle européenne est nécessaire et bénéfique.
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Complément d'information:
Site web de la Commission européenne sur les maladies rares:
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_fr.htm
Site web de la Commission européenne, contenant un lien vers la communication:
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_10_en.htm
Lien vers le site web consacré à la Journée des maladies rares:
http://www.rarediseaseday.org/
Site web d'EURORDIS:
http://www.eurordis.org/