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MALADIES RARES = UNE PROBLEMATIQUE FREQUENTE EN FRANCE
1) Une problématique spécifique
Définition statistique Prévalence <1/2000.
Entre 2-3 millions de français atteints.
Bcp de maladies rares mais peu de personnes atteintes de chaque maladie ??
Ex : Drépanocytose, mucoviscidose, hémophilie, myopathie de Duchenne, leucodystrophie….
Maladie rares donc peu de gens les connaissent et n’intéressent pas les labo pharmaceutiques.
65% sont graves et invalidantes :
- Début précoce : 2/3 avant 2ans
- Douleurs chroniques : 1/5
- Déficit moteur ou intellectuel : ½ ; à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans
1/3 cas.
- Mortalité élevée : ½
Les maladies rares expliquent : -35 % des décès avant l’âge de 1 an
-10 % entre 1 et 5 ans
- 12 % entre 5 et 15 ans
Un déficit de connaissances et d’information des professionnels de santé et des patients sont à
l’origine d’une « errance diagnostique ».
Pas de stratégie globale d’organisation de l’offre de soins jusqu’en 2004 : des trajectoires de patients
qui relevaient de logiques individuelles et pas de filières spécialisées.
Inégalités dans la prise en charge (remboursements, indemnisations et accès aux produits de
santé) : inégalité dans l’accès aux soins, inégalité de compétence.
Maladies lourdes pour lesquelles on n’a pas toujours de diagnostic.
Importance de la prise en charge pour augmenter la qualité de vie de ces personnes et leur
espérance de vie.
2) Une priorité de santé publique depuis 2004
Premier plan maladies rares :
Dix axes :
- Information des patients et des professionnels de santé :
ORPHANET www.orphanet.fr
++ pour aide au diagnostic de maladie rare, médicaments, consultations spé…
Cartes de « soins et d’information »
- Recherche et épidémiologie :
Organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques
En France = dépistage à J3 de 5 maladies rares. En discussion pour dépistage systématique de