II - Brassage génétique

LE BRASSAGE GENETIQUE PAR LA MEIOSE ET LA FECONDATION version élève
I - La séparation des allèles parentaux lors de la méiose
Comment la méiose assure- telle la diversité des individus ?
1) Pour les organismes diploïdes
Rappel : # doc p 130,131 : 30% des gènes sont polymorphes, chacun des deux parents est hétérozygotes
pour de nombreux gènes, leur phénotypes peut être déterminé par un seul des allèles qui à des effets
dominants, l’autre étant récessif. Il existe des codominances, avec expression simultanée des deux allèles.
On observe aussi, le plus souvent chez les plantes, une dominance incomplète.
#doc 1 p132 : pour analyser la disposition des allèles lors de la méiose, on peut effectuer un croisement test
(test cross). L’individu dont on veut connaitre les différents types de gamètes est croisé avec un individu
homozygote récessif pour les gènes que l’on souhaite étudier. Dans ces conditions seuls les allèles des gènes
apportés par les gamètes de l’individu à tester, déterminent le phénotype des individus issus du croisement.
Leur phénotype révèle donc directement le contenu allélique des gamètes produit par l’individu testé.
Exemple pour la souris :
*Mono hybridisme : croisement ou les parents ne se distinguent que par un seul caractère, étude de la
transmission d’un couple d’allèle d’un gène, on croise deux lignées pures, c’est-à-dire constituée d’individus
homozygotes (souris blanche donnant toujours des souris blanches a//a et grises a+//a+). La première
génération est toujours notée F1, on obtient 100% de souris grises a//a+ hétérozygotes pour ce gène. On
constate que l’allèle a+, a des effets dominants sur a. On utilise alors les souris blanches homozygotes
possédant l’allèle récessif (souche test) pour réaliser un test cross avec F1. Les résultats du croisement 50 %
de souris grises et 50% de souris blanches révèle les gamètes de la souris F1 a+ ou a.
# Doc 2 et 3 p133 : chez l’homme ces croisements sont impossibles, on utilise les arbres généalogiques.+
étude des arbres.
2) Pour les organismes haploïdes.
# Doc p 138 et 139 et TPTD Sordaria : Enfermées dans un sac étroit appelé l’asque, les spores occupent la
place dont elles héritent après chaque méiose. L’espace entre chaque spore correspond au plan où s’est
effectuée la séparation des deux cellules filles lors de la télophase (cytodiérèse). La disposition des spores
reflète la disposition des chromatides lors de l’anaphase de la deuxième division de la méiose.
La seule cellule diploïde du cycle est la cellule œuf. Elle subit immédiatement une méiose puis une mitose
pour donner 8 ascospores (spores) haploïdes rangées dans un asque. Ces cellules ne possèdent qu’un seul
chromosome de chaque paire, donc un seul allèle de chaque gène (couleur). On obtient des asques de type
parental (spores groupées selon les caractères des souches d’origines) et de type recombiné avec alternance
des deux caractères. Ceci suggère de possibles échanges entre les chromatides des chromosomes
homologues d’une même paire. Il y a toujours des crossing-over lors de la prophase de la méiose mais la
localisation des enjambements est aléatoire.
 Si pour la paire de chromosomes portant le gène étudié, un crossing- over à lieu entre le centromère
et le locus du gène considéré après la prophase de première division chacun des chromosomes à deux
chromatides présente deux allèles différents : on dit qu’il y a post-réduction, ségrégation tardive.
 Si les crossing-over ont lieu ailleurs qu’entre le centromère et le locus du gène étudié ; la première
division opère la ségrégation des allèles, on dit qu’il y a pré réduction, ségrégation précoce.
La méiose assure la disjonction des allèles d’un gène et les crossing–over assurent le remaniement
chromosomique, les chromosomes seront différents avant et après la méiose.
Remarque : le % d’asques après post réduction
est significatif.
Le % d’asques avec post réduction 3, 4, 5 et 6 ceci représente la probabilité pour qu’un crossing–over ait
lieu entre centromère et le locus d’un gène étudié, lors d’une méiose.
II - Brassage génétique
1) Le brassage inter chromosomique
Pourquoi la drosophile ? Pour étudier le devenir d’un couple d’allèle au cours de la reproduction sexuée :
c’est un matériel biologique intéressant car sa reproduction est rapide et sa garniture chromosomique simple
2n=8. Chez les diploïdes, la plupart des gènes ne s’exprime pas au niveau des gamètes donc on ne peut lire
le génotype à partir du phénotype. C’est pour cela que l’on utilise le test cross : permet d’étudier la
population produite par un individu hétérozygote (on croise des hétérozygotes avec des homozygotes
récessifs pour le ou les gènes étudiés.
Les symboles :
[ ] = phénotype, ( ) = génotype, lignée pure P1, génération hybride F1, e+> e
 Cas du di-hybridisme, étude de la transmission de deux couples d’allèles.
Pb : savoir si les deux couples d’allèles sont situés sur le même paire de chromosome homologues, donc si
ce sont des gènes liés ou non liés ou indépendant. Trois exemples pour résoudre ce problème.
Hypothèse : les deux gènes sont portés par des chromosomes indépendants.
*Croisement A :
Parents
P1 x P2
Première génération F1
[ailes longues, corps gris]
X
[ailes vestigiales, corps ebony]
=
[ailes longues, corps gris]
Schéma du Croisement A
Les parents sont homozygotes pour ces deux gènes car en F1 il n’y a pas de diversité génétique.
vg+ a des effets dominant sur vg, idem e+ sur e.
On va alors utiliser le test cross, car il donne directement les gamètes produits par l’hétérozygote de la
génération F1.
*Test cross :
F1 x P2
[ailes longues, corps gris]
[ailes vestigiales, corps ebony]
X
=
25%
25%
25%
25 %
[ailes longues,
[ailes longues,
[ailes vestigiales,
[ailes vestigiales,
corps gris]
corps noir]
corps gris]
corps noir]
F1 a fabriqué 4 types de gamètes après méiose en quantité égale  gamètes de types parentales : (vg+, e+)
et (vg, e) et des gamètes recombinés (non parentale) : (vg, e+) et (vg+, e)
F2
*Tableau de croisement des gamètes :
gamètes F1
(vg+, e+)
gamètes P2
(vg, e)
(vg, e+)
(vg+, e)
(vg, e)
2 zygotes de type parental
2 zygotes de type recombiné
2) Le brassage intra chromosomique
 Cas de deux gènes portés par le même chromosome.
*Croisement B :
Parents
P1 x P2
[ailes longues, yeux rouges]
[ailes échancrées, yeux marron]
X
=
Première génération F1
[ailes longues, yeux rouges]
Schéma du croisement B
marron
*Test cross :
F1 x P2
[ailes longues, yeux rouges]
[ailes échancrées, yeux marron]
X
=
410
400
109
111
[ailes longues,
[ailes échancrées,
[ailes longues,
[ailes échancrées,
yeux rouges]
yeux marron]
yeux marron]
yeux rouges]
F1 a fabriqué après méiose 4 types de gamètes en quantité inégale 79% de gamètes de type parental (l+r+) et
(l r) et 21% de gamètes de type recombiné ( l+ r) et (l r+).
F2
*Tableau de croisement des gamètes
gamètes F1
(l+r+)
gamètes P2
(l r)
(l r)
(l+ r)
(l r+)
73 % type parental
21 % type recombiné
3) Les mécanismes méiotiques
Pourquoi si deux gènes sont liés a-t-on différents % de gamètes ????
Quels sont les mécanismes méiotiques expliquant l’apparition des types recombinés ? Et la répartition égale
ou inégale entre les types de gamètes.
Dans le cas de gènes non liés, indépendants l’obtention de cellules haploïdes à partir de cellules diploïdes est
le résultat de deux mécanismes caractéristiques de la méiose :
- Séparation de chromosomes homologues ;
- Comportement indépendant des paires de chromosomes en métaphase ; les chromosomes des paires
se disposent de façon aléatoire en métaphase et en anaphase sont donc séparés selon plusieurs
possibilités.
Cela explique l’obtention de gamètes avec de nouvelles combinaisons allélique en % égale aux gamètes
parentaux. Cela assure un brassage génétique inter chromosomique (croisement A).
Généralisation à n gènes pour 2gènes 2² pour n gènes 2ⁿ  très grande variabilité génétique. Pour l’Homme
2²³= + de 8 millions de possibilités.
Le brassage inter chromosomique crée donc de nouvelles combinaisons de chromosomes, lors de la
métaphase de 1ère division de méiose, les deux chromosomes homologues d’une même paire se positionnent
de part et d’autre de l’équateur du fuseau, de façon aléatoire et indépendante pour chaque paire. Cette
disposition conditionne le sens de migration des chromosomes lors de leur séparation en anaphase de la 1 ère
division de méiose et donc les types de combinaisons des allèles dans les gamètes. Les gamètes de type
parental et de type recombiné sont donc produit en proportion identiques.
Dans le cas de gènes liés :
- Séparation et répartition aléatoire des chromosomes et des chromatides en anaphase, cause le
brassage inter chromosomique ;
- Crossing-over (CO)  apparition de type recombiné.
Lors de la prophase de la 1ère division de la méiose, les chromosomes homologues sont étroitement appariés.
On observe alors des enjambements de chromatides, qui en se croisant forment des chiasmas. A leur niveau
peuvent se produisent des échanges de portions de chromatides homologues entre les 2 chromosomes. Ce
phénomène appelé recombinaison homologue par crossing-over, aboutit à un échange d’allèles entre les 2
chromatides et donc à une nouvelle combinaison d’allèles différente de la combinaison parentale (
chromatides recombinées)Pour les diploïdes la recombinaison par CO est mise en évidence par l’étude des
croisement entre les individus différents par 2 caractères gouvernés par 2 gènes portés par le même
chromosome ( gènes liés) la méiose produit 2 types de gamètes type parental et recombinés en ù différent.
Pour expliquer le % différent : il faut savoir que entre deux loci un crossing-over n’a pas lieu à chaque
méiose, mais des crossing-over peuvent avoir lieu ailleurs. Les méioses où il n’y a pas de CO entre les loci
considéré conduisent uniquement à des gamètes parentaux. Ce qui explique statistiquement le % de gamètes
recombinées < au % de gamètes parentaux.
Pour les haploïdes la disposition des spores dans certains asques 2/4/2 et2/2/2/2 s’explique par des cassures
suivies d’échanges de portions de chromatides entre chromosomes homologues. Les CO n’ayant lieu que
pour certaines méiose, ceci explique que les gamètes de types parentales soient majoritaires et les gamètes
de types recombinées minoritaires de même les asques 2/2/2/2 et 2/4/2. La fréquence de CO est d’autant plus
importante que les gènes étudiés sont située sur des loci éloignés.
Dans le cas de gènes liés, l’obtention de gamètes recombinés en % différents des gamètes parentaux
est due à l’existence du brassage intra chromosomique.
Donc les CO aléatoires, n’ont pas lieu à chaque méiose, la fréquence des CO est spécifique de chaque
gène, car la probabilité pour qu’un CO entraine une recombinaison entre deux gènes est d’autant plus
élevée que les loci des gènes sont éloignés.
La comparaison des fréquences de CO entre deux gènes permet de calculer leur distance
(Centimorgan) les CO n’ont pas lieu au même endroit à chaque méiose  il s’en produit toujours
mais à des lieux différents donc affectant ou non les gènes étudiés
Les CO sont responsables du brassage intra chromosomique, donc de l’apparition de type recombiné.
Donc pour le di hybridisme, la diversité des croisements méiotique est accrue grâce à l’existence d’un
brassage possible entre deux gènes et de l’apparition de nouvelles associations allèliques chez les
gamètes de types recombinées.
En principe tous les allèles portés par un chromosome peuvent être échangés avec des allèles portés par son
homologue. Un chromosome peut selon sa taille porter plusieurs centaines voir milliers de gènes, donc sur
30 000 gènes estimés un millier peut être impliqué dans le brassage inter chromosomique  2 ¹ººº
possibilités cellules haploïdes différentes pour un brassage intra chromosomique.
4) Cas particuliers
 Cas de deux gènes sur le même chromosome…
*Croisement C :
Parents
P1 x P2
[ailes longues, yeux rouge]
[ailes vestigiales, yeux pourpres]
X
=
Première génération F1
[ailes longues, yeux rouges]
Schéma du croisement C
F1 ne présente aucune diversité donc les parents sont homozygotes, l’allèle qui code pour aile longue a des
effets dominant sur aile vestigiale, idem yeux rouge sur pourpre.
*Test cross :
F1 x P2
[ailes longues, yeux rouges]
[ailes vestigiales, yeux pourpres]
X
=
50%
50%
F2
[ailes longues, yeux rouges]
[ailes vestigiales, yeux pourpres]
F1 a fabriqué 2 types de gamètes après méiose en quantité égale et que de type parentales 50% de gamètes
(L, P) et 50% de gamètes (l, p). Il n’existe pas de gamètes recombinés ????
*Tableau de croisement :
gamètes F1
(L, P)
(l, p)
gamètes P2
(l, p)
50 % type parental
50 % type parental
On obtient les mêmes résultats en deuxième génération que s’il n’y avait qu’un seul gène (souris blanche et
grise)
Comment est ce possible ??? Hypothèse ?????
Les gènes sont très proches presque côte à côte sur un même chromosome. Les gènes sont portés par la
même paire de chromosome liés, mais les gènes sont trop proche l’un de l’autre pour qu’il puisse y avoir des
crossing-over (fréquence très faible).
 Cas de gènes portés par un chromosome sexuel.
Comment savoir si un gène est porté par un autosome ou un gonosome (chromosome sexuel, X ou Y) ?
*Croisement D :
Parents
P1 x P2
femelle, [œil rouge foncé, corps gris]
Première génération F1
*Tableau de croisement :
gamètes ♀P1
gamètes ♂P2
mâle, [œil blanc, corps jaune]
X
=
100% d’individus de phénotype [œil rouge foncé, corps gris], quelque soit le
sexe des mouches (w+y+//wy) pour les femelles et (w+y+) pour les mâles.
X w+y+
X w+y+
♀
X wy
♂
Y
*Croisement inverse D’ :
Parents
mâle, [œil rouge foncé, corps gris]
P1 x P2
F1’
50% de femelles de phénotype [w+, y+],
(w+y+//wy)
*Tableau de croisement :
gamètes ♂P1
gamètes ♀P2
X
100% [w+, y+]
femelle, [œil blanc, corps jaune]
=
50% de mâles [w,y] ,(wy)
X w+y+
Y
[w+, y+] femelles
[w,y] mâles
X wy
X wy
Le croisement inverse donne des résultats différents donc les gènes sont portés par les chromosomes
sexuels.
 S’ils étaient portés par Y, les gènes ne s’exprimeraient que chez les mâles  hypothèse réfutée.
 S’ils sont portés par la partie propre à X, la femelle a 2 allèles car 2X et le mâle un seul car un seul X
et un Y.
Le phénotype dépend des règles de dominance :
*Croisement inverse E : F’1xF’1
femelle, [œil rouge foncé, corps gris]
F’1xF’1
F’2
50% de mâles et
50% de femelles
1017
*Tableau de croisement :
♀ F’1
X w+y+
♂F’1
X wy
Y
1159
X wy
X
=
mâle, [œil blanc, corps jaune]
15
17
X w+y
X wy+
♀
♀
♀
♀
♂
♂
♂
♂
Interprétation pour expliquer le % différent : un crossing-over n’a pas lieu à chaque méiose, mais des
crossing-over peuvent avoir lieu ailleurs. Les méioses où il n’y a pas de CO entre les loci considéré
conduisent uniquement à des gamètes parentaux. Ceci explique statistiquement le % de gamètes
recombinées < au % de gamètes parentaux. De plus les deux gènes considérés sont assez proches l’un de
l’autre.
Dans le cas de gènes liés, l’obtention de gamètes recombinés en % différents des gamètes parentaux
est due à l’existence du brassage intra chromosomique.
Au brassage inter chromosomique s’ajoute le brassage intra chromosomique.
La fécondation va-t-elle amplifier le brassage ?
III- La fécondation processus amplificateur du brassage génétique.
1) La fécondation pour deux individus hétérozygotes, pour un couple de gènes : mono hybridisme.
Cas général, avec un allèle A dominant sur un allèle a, récessif.
Génotype A/a  fécondation donne 4 possibilités :
*Echiquier de croisement :
Mâle
Femelle
½A
½a
½A
½a
2) Fécondation croisement entre deux individus hétérozygotes, pour 2 couples d’allèles : di
hybridisme.
*Croisement A : F1 femelles [vg+, e+], (vg+//vg, e+//e) ; mâles [vg+, e+], (vg+//vg, e+//e)
F2 combien de génotype et de phénotypes possibles ????
Chaque F1  4 types de gamètes (vg+, e+) ; (vg, e) ; (vg,e+) ; (vg+, e)
*Echiquier de croisement :
Mâle
vg+e+
Femelle
vg e
vg e+
vg+e
vg+e+
vg e
vg e+
vg+e
9 génotypes différents sont possibles, 1 parental et 8 recombinés
4 phénotypes ≠ possible : 2 parentaux et 2 recombinés.
1 génotype parental  méiose 4 génotypes de gamètes
II
II
Reproduction sexuée
fécondation
II
9 génotypes pour descendance (F2)
Donc la fécondation amplifie le brassage génétique due à la méiose.
Pour n paires de chromosomes homologues différents pour x gènes on obtient 2ⁿ˟ types de cellules
haploïdes. Donc dans l’espèce humaine, un homme peut produire 2²³ˣ, x = nombre de gènes différents (100)
un gène porte environ 1000 gènes et 10% sont hétérozygotes, une femme peut produire 2²³ʸ y= nombre de
gène ≠.
Les gamètes se rencontrent au hasard 2⁴⁶(ˣ+ʸ) soit plus de 70 000 milliards….
La fécondation amplifie le brassage génétique et donc la diversité des génotypes possibles pour la
descendance. Elle assure l’unicité du zygote du point de vue de son génotype.
Le brassage génétique assuré par la reproduction sexuée est très important. Il contribue grâce à la
méiose et à la fécondation à la diversité génétique des individus au sein de l’espèce du fait de la
variabilité des combinaisons alléliques. Le brassage lors de la fécondation assure l’unicité de chaque
individu par rapport à un autre car chacun est doté d’une combinaison originale et unique des allèles.