Ventilation mécanique non invasive dans les maladies

MISE AU POINT
La Lettre du Neurologue - vol. IX - n° 7 - septembre 2005
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neuromusculaires entraîne une dégradation chronique des capa-
cités respiratoires, dont la caractéristique essentielle est d’être
insidieuse, et donc sous-estimée.
Pourtant, c’est bien l’atteinte respiratoire qui détermine en grande
partie la morbidité et la mortalité de ces patients. Au cours de la
sclérose latérale amyotrophique (SLA), par exemple, la dysfonc-
tion des muscles respiratoires, responsable de dyspnée, d’ortho-
pnée et de troubles du sommeil (1),altère considérablement la
qualité de vie. Dans plus de 50 % des cas, les hospitalisations des
patients souffrant de SLA sont motivées par une complication
respiratoire (2). Lorsqu’une atteinte des muscles respiratoires
survient, la durée de vie de ces patients est estimée à moins de
6mois en l’absence d’assistance ventilatoire (1). De même, les
L
a prise en charge des patients atteints de maladies neuro-
musculaires est multidisciplinaire, mais il reste relative-
ment rare qu’un pneumologue y participe. Pourtant, si
ces maladies sont différentes par leur présentation et leur évolu-
tion, un retentissement respiratoire peut s’observer dans un
grand nombre d’entre elles (tableau I). Celui-ci peut se mani-
fester de façon aiguë, sous la forme d’une détresse respiratoire, à
l’occasion d’un événement intercurrent (épisode infectieux,
embolie pulmonaire par exemple) ou d’une intervention chirurgi-
cale. Le plus souvent, le retentissement respiratoire des maladies
* Service de pneumologie et de réanimation, GH de la Pitié-Salpêtrière, Paris.
** Service de réanimation médicale, hôpital Raymond-Poincaré, Garches.
Ventilation mécanique non invasive
dans les maladies neuromusculaires
Noninvasive ventilation in neuromuscular disorders
●J. Gonzalez-Bermejo*, D. Orlikowski**
■Un pneumologue doit participer à la prise en charge
multidisciplinaire d’un patient atteint de maladie neuro-
musculaire.
■La ventilation non invasive (VNI) augmente la survie et
la qualité de vie dans les maladies neuromusculaires.
■Les signes cliniques de l’atteinte respiratoire sont insi-
dieux, mais ils doivent être activement recherchés, car ils
peuvent indiquer le besoin d’une VNI.
■Les critères d’une VNI dans une maladie neuromusculaire
sont des symptômes associés à une PaCO2>45mmHg
et/ou à une CV < 50 % et/ou à une Pimax < 60% et/ou à des
désaturations nocturnes. La faisabilité de la ventilation au
domicile fait aussi partie des critères d’indication.
■La VNI n’est qu’une composante de la prise en charge
respiratoire d’un patient atteint de maladie neuromusculaire.
Il ne faudra pas oublier la prise en charge du désencombre-
ment.
Mots-clés : Insuffisance respiratoire – Équipements et
appareillages – Maladies neuromusculaires – Muscles
respiratoires.
POINTS FORTS
POINTS FORTS
Neuromuscular disorders form an important group of condi-
tions that can lead to chronic ventilatory failure. This is best
recognised in muscular dystrophies, such as Duchenne mus-
cular dystrophy (DMD) and myotonic dystrophy, after polio-
myelitis and in motor neurone disease (amyotrophic lateral
sclerosis). If bulbar function is impaired, tracheostomy ven-
tilation may be required, but in other situations, noninvasive
ventilation is more suitable. Increasing evidence has been
gained over the last decade to support the use of noninvasive
ventilation (NIV) in neuromuscular diseases. In the present
paper, we discuss the role of NIV in these conditions. There
are no randomised-controlled trials regarding the indications
for initiating NIV, but it is usually provided if there are symp-
toms due to nocturnal hypoventilation either at night or, more
usually, in the daytime as well. There are no randomised-
controlled trials concerning the outcome of NIV in these
conditions, but studies have shown normalisation of blood
gases, increased survival and an improved quality of life.
Keywords: Neuromuscular disorders – Home ventilation –
Respiratory muscles – Equipment and supplies.
SUMMARY
SUMMARY

La Lettre du Neurologue - vol. IX - n° 7 - septembre 2005 235
patients porteurs d’une dystrophie musculaire de Duchenne de
Boulogne survivent rarement au-delà de 20 ans, l’insuffisance
respiratoire chronique liée à l’atteinte des muscles respiratoires
étant une cause majeure de décès.
Tout patient chez qui le diagnostic de maladie neuromusculaire
est retenu devrait se voir proposer un avis pneumologique et/ou
un bilan respiratoire, pour détecter une atteinte déjà existante
ou pour servir de référence au suivi évolutif. Le pneumologue
pourra être en première ligne d’un certain nombre de déci-
sions (mise en route d’une ventilation non invasive [VNI] au
long cours, trachéotomie, etc.) et de gestions (de la ventilation
à domicile, de la prise en charge de la dyspnée, du diagnostic
et du traitement des complications respiratoires). Ainsi, il
devrait faire partie intégrante du groupe multidisciplinaire.
Cela passe par une sensibilisation au sujet des pneumologues
eux-mêmes (avec l’investissement nécessaire de leur part), mais
aussi des autres intervenants.
CONSÉQUENCES RESPIRATOIRES D’UNE ATTEINTE
NEUROMUSCULAIRE
La diminution des propriétés contractiles des muscles inspira-
toires, dont le diaphragme est l’acteur principal, limite l’expan-
sion de la cage thoracique. Les maladies neuromusculaires se
caractérisent par un syndrome restrictif, défini comme une réduc-
tion de 20 % de la capacité pulmonaire totale (CPT). Une VNI
permettra de pallier la défaillance des muscles inspiratoires. La
faiblesse des muscles expiratoires va limiter l’expiration active
affaiblie. Cette atteinte a pour principales conséquences une
diminution de l’efficacité de la toux et une perturbation de la
phonation. La prise en charge de cette déficience ne sera pas
traitée ici. Enfin, le sommeil implique des adaptations méca-
niques et neurophysiologiques que les altérations liées aux
maladies neuromusculaires rendent souvent impossibles, et cela
avant même que la ventilation diurne soit perturbée. La mise en
place d’une VNI permettra de lutter contre ces problèmes respi-
ratoires durant le sommeil.
VENTILATION MÉCANIQUE DANS LES MALADIES
NEUROMUSCULAIRES
Bien qu’il s’agisse probablement du volet principal de la prise
en charge respiratoire des maladies neuromusculaires de par
son importance vitale et son impact positif sur la qualité de vie,
l’assistance ventilatoire n’en est pas la seule composante. Il existe
d’autres moyens “mécaniques” d’intervention, au premier plan
desquels les techniques de désencombrement, qui ne seront pas
traités dans cet article.
Efficacité de la VNI dans les maladies neuromusculaires
Alors que son efficacité est clairement établie, la VNI est encore
peu utilisée au cours des maladies neuromusculaires. Les raisons
de cette sous-utilisation sont diverses, procédant d’un manque
d’information sur les méthodes, la logistique et les résultats.
Sa prescription varie beaucoup d’un pays à l’autre. La situa-
tion en France semble privilégiée en raison de la qualité des
réseaux associatifs et privés, permettant le maintien à domicile
de ces patients, et de la prise en charge par les caisses d’assurance
maladie.
Au cours des maladies neuromusculaires, par une action sur l’hypo-
ventilation alvéolaire, la VNI améliore la survie et la qualité de
vie (3). Elle diminue les symptômes dus à l’hypoventilation
(tableau II) ; chez les patients souffrant de SLA et présentant une
hypoventilation nocturne, une amélioration des fonctions cogni-
tives a également été démontrée (4). Elle diminue aussi les
épisodes de désaturation nocturne, ainsi que l’hypercapnie
diurne. Il faut toutefois noter que les résultats de l’assistance ven-
tilatoire seront très différents selon les pathologies. Winterholler
et al. (5) rapportent une survie moyenne de 65 mois chez les
patients atteints de la myopathie de Duchenne, contre 8 mois
chez les patients atteints de SLA.
Maladie Atteinte respiratoire
Gravité Âge d’apparition Évolution
Amyotrophies Majeure De très précoce Rapidement
spinales à précoce selon le type progressive
Neuropathies de Peu décrite, considérée Tardive, à l’âge adulte Peu décrite
Charcot-Marie-Tooth comme modérée
Dystrophie myotonique Majeure À l’âge adulte Progressive
de Steinert
Traumatismes Brutale et majeure Variable Stable et définitive
médullaires après la phase aiguë
au-dessus de C3
Traumatismes Brutale et modérée Variable Stable et définitive
médullaires à mineure après la phase aiguë
au-dessous de C3
Sclérose latérale Majeure En moyenne après 2 ans Aggravation
amyotrophique d’évolution, mais il continue et rapide
existe des formes rapides
et des formes lentes
Déficit Variable, Variable Variable
en maltase acide généralement majeure
Dystrophie musculaire Majeure Vers l’âge de 18 ans Aggravation continue
de Duchenne assez rapide
de Boulogne
Dystrophie musculaire Modérée à majeure Variable, généralement Aggravation continue
de Becker après 25 ans lente
Myopathie facio- Modérée à majeure À l’âge adulte Aggravation continue
scapulo-humérale
Tableau I. Principales maladies neuromusculaires ayant une atteinte
respiratoire décrite. Attention : ce tableau n’est pas exhaustif, et toute
maladie neuromusculaire peut présenter une atteinte respiratoire.

MISE AU POINT
La Lettre du Neurologue - vol. IX - n° 7 - septembre 2005
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Il n’a jamais été prouvé que la VNI ait une action préventive sur
le déclin de la fonction respiratoire, l’aggravation de la maladie
neuromusculaire et les infections respiratoires. Il n’a jamais
été décrit d’intérêt à une VNI en péri-opératoire en l’absence
d’hypoventilation manifeste. La VNI peut en revanche être utile
dans le désencombrement des patients, mais au même titre que
d’autres techniques qui ne seront pas discutées dans cet article.
Critères cliniques d’indication d’une VNI
L’atteinte respiratoire est souvent sous-évaluée chez le patient
atteint d’une maladie neuromusculaire, car elle se caractérise par
des symptômes et des signes cliniques peu spécifiques, fréquem-
ment non recherchés et sous-estimés par les patients eux-mêmes.
Le tableau II énumère les nombreux symptômes qu’il faut
rechercher à l’interrogatoire et à l’examen clinique. Ces signes
suggèrent souvent la nécessité d’une VNI.
Critères fonctionnels d’indication d’une VNI
Il paraît raisonnable de procéder au minimum,chez le patient
atteint d’une maladie neuromusculaire, à la recherche de critères
de nécessité d’une VNI :
– une spirométrie, avec détermination des volumes pulmonaires
(la mesure de la capacité vitale [CV] sera la plus utile dans le
suivi du patient);
– une évaluation de la force des muscles inspiratoires par mesure
de la pression inspiratoire maximale (Pimax) et sniff test (reni-
flement maximal) ;
– une gazométrie artérielle ;
– un enregistrement de la saturation nocturne en ventilation spon-
tanée.
D’une façon générale, il paraît souhaitable que la mesure de la
CV devienne de plus en plus un élément systématique de l’examen
clinique de ces patients, ce qui implique que, comme la pression
artérielle, elle puisse être mesurée simplement par n’importe quel
intervenant, médical ou paramédical, formé à la prise en charge.
La disponibilité de plus en plus grande de spiromètres électro-
niques miniatures fiables devrait, dans les années à venir, permettre
à cette proposition de devenir une réalité.
Quand proposer une VNI à un patient atteint
d’une maladie neuromusculaire ?
Les critères objectifs les plus communément suivis sont actuel-
lement ceux de la conférence de consensus américaine publiée
en 1999 sur la ventilation non invasive dans les insuffisances
respiratoires chroniques secondaires à un syndrome restrictif (6).
Cette conférence inclut la présence de symptômes (tableau II)
et des critères physiologiques suivants :
– PaCO2>45mmHg, et/ou
– oxymétrie nocturne montrant des désaturations en oxygène non
expliquées par une autre maladie, et/ou
– Pimax < 60 cm H2O ou une CVF < 50 % prédite.
Beaucoup de ces critères ne reposent pas sur des preuves
scientifiques très solides ; ils bénéficient toutefois de la grande
expérience des auteurs dans le domaine. Ils sont actuellement
utilisés par la plupart des équipes s’occupant de maladies neuro-
musculaires. Le groupe SLA de la Société de pneumologie de
langue française va publier des recommandations de mise en
route de la ventilation au long cours qui seront très proches de
ces critères.
Outre les critères médicaux, il ne faudra pas oublier que de
nombreux paramètres entrent en compte dans l’indication d’une
VNI : l’avis du patient, de sa famille, les possibilités de logement,
les possibilités de retour à domicile, les possibilités d’apprentis-
sage de ces techniques. Le pneumologue a l’expérience de ces
contraintes extramédicales chez les patients ventilés au long
cours.
Méthodes de ventilation mécanique au long cours
✓ La durée quotidienne de la VNI dépend du degré d’atteinte
de la ventilation ; elle se fait généralement la nuit au début de la
maladie.
✓ Le mode de ventilation. La VNI doit toujours être privilé-
giée. La nécessité d’une ventilation invasive est discutée plus
loin.
✓ Le type de ventilateur, l’interface et les réglages choisis
dépendent de la situation clinique, de l’environnement à
domicile et d’un choix personnel des équipes soignantes.
Aucune différence en termes d’efficacité n’a pu être démontrée
entre les diverses techniques. Des renseignements techniques
sont disponibles sur www.handicap.org pour les interfaces et sur
http://www.chu-rouen.fr/pneumobg/accueil.htm pour les venti-
lateurs, ainsi que dans la série “Ventilation à domicile” publiée
dans la Revue des Maladies respiratoires (7-10).
Signes de dysfonction Signes d’hypoventilation Signes d’hypercapnie
diaphragmatique nocturne
✓Tachypnée ✓Asthénie diurne ✓Céphalées
✓Dyspnée à l’exercice ✓Sommeil non réparateur ✓Sueurs
puis au repos ✓Céphalées matinales ✓Troubles des fonctions
✓Diminution de l’intensité ✓Pollakiurie nocturne supérieures
de la voix ✓Troubles de la mémoire ✓Coma hypercapnique
✓Orthopnée ✓Cauchemars, notamment ✓Tachycardie
✓Utilisation des muscles à thème respiratoire ✓Tachypnée
respiratoires accessoires ✓Réveils nocturnes fréquents
(tirages, pouls respiratoire) ✓Diminution des performances
✓Respiration paradoxale, scolaires
notamment allongée ✓Diminution des performances
intellectuelles
✓Somnolence diurne
✓Irritabilité
✓Perte d’appétit
✓Baisse de la libido
Tableau II. Signes cliniques d’atteinte respiratoire à rechercher systé-
matiquement chez un patient atteint de maladie neuromusculaire.

La Lettre du Neurologue - vol. IX - n° 7 - septembre 2005 237
✓ Mise en route. Toute VNI doit être installée en plusieurs jours,
en structure hospitalière spécialisée. La prise en charge par l’assu-
rance maladie est de 100 % dans les maladies neuromusculaires.
Elle est installée à domicile par des prestataires de service asso-
ciatifs ou privés qui assureront tout le suivi technique, 24 heures
sur 24, 7 jours sur 7. Tout le territoire français sans exception est
couvert.
✓ Information du patient. L’information du patient et de son
entourage sur l’insuffisance respiratoire et ses implications doit
être précoce, et il est indispensable qu’elle soit faite, comme le
suivi des patients, par des pneumologues ayant l’expérience du
sujet et une bonne connaissance de la ventilation à domicile et
des circuits correspondants.
Le sujet de la trachéotomie, de ses avantages et inconvénients,
doit être discuté de façon précoce.
✓ Alternatives à la VNI. La ventilation par trachéotomie (dite
“invasive”) doit être réservée à des circonstances particulières :
décompensation respiratoire aiguë, dysfonction des muscles oro-
pharyngés empêchant la déglutition et l’expulsion des sécrétions
orales, échec de la VNI. Elle pose de nombreux problèmes
éthiques et logistiques et représente une charge émotionnelle
importante pour le patient et son entourage (11). Les contraintes
de cette technique sont considérables et viennent augmenter la
dépendance d’un sujet déjà très handicapé. Même si, en France,
le matériel de ventilation est remboursé par les caisses d’assu-
rance maladie, d’autres dépenses sont incontournables, liées
aux aides techniques, à l’aménagement du logement, au recours
à une tierce personne ; à quoi s’ajoute le risque de perte de salaire
d’un conjoint ou d’un enfant qui devront consacrer une partie
de leur temps à la personne handicapée. Là encore, l’évaluation
du pneumologue est importante pour savoir si le patient pourra
sortir de l’hôpital avec une telle thérapeutique.
La stimulation phrénique implantée est une méthode de
ventilation mécanique “physiologique”, que l’on peut considé-
rer comme non invasive. Pour les patients souffrant de paralysie
ventilatoire centrale, dont les causes incluent les lésions médul-
laires cervicales au-dessus de C4, la stimulation simultanée
continue des deux hémidiaphragmes est une méthode de ven-
tilation efficace. Cette stimulation est assurée par des élec-
trodes implantées par voie chirurgicale autour des deux nerfs
phréniques. Elle provoque la contraction du diaphragme, qui
peut ainsi assurer la ventilation. L’intensité et la fréquence de
stimulation sont réglables grâce à un boîtier externe. Cette
méthode donne au patient une autonomie respiratoire et lui
assure une ventilation plus physiologique. Elle doit donc
être envisagée chez tout patient tétraplégique. En revanche,
un bilan de faisabilité est nécessaire pour s’assurer de l’inté-
grité du nerf phrénique et de la conduction nerveuse, ainsi que
de l’interruption complète de la voie cortico-diaphragmatique
(12). La stimulation phrénique implantée est lauréate des
Victoires de la médecine 2004, dans la catégorie “innovation
technologique”.
CONCLUSION
Les maladies neuromusculaires chroniques peuvent avoir des
répercussions respiratoires qui procèdent de mécanismes variés.
Ces répercussions sont des causes majeures de morbidité et de
mortalité. Les moyens de les pallier plus ou moins complètement
existent, et doivent être mis à la disposition des patients. La VNI
est l’un des outils les plus efficaces. Pour cela, les pneumologues
ont la responsabilité de s’impliquer dans la prise en charge des
maladies neuromusculaires, pour le bilan initial, l’information
des patients et de leurs familles, l’anticipation des événements
respiratoires, la mise en place et la surveillance de la VNI. Cela
ne se conçoit à l’évidence que dans un contexte multidiscipli-
naire, le pneumologue jouant un rôle important non seulement
d’un point de vue purement médical, mais aussi dans la démarche
qui consiste, pour les handicapés, à compenser au maximum les
déficits fonctionnels de façon à pouvoir bénéficier au mieux des
adaptations environnementales. Le système de prise en charge à
domicile de la VNI étant ce qu’il est en France, les patients atteints
de maladies neuromusculaires devraient facilement pouvoir en
bénéficier, mais il est malheureusement clair que les ressources
médicales et sociales restent largement insuffisantes. ■
RÉFÉRENCES BIBLIOGRAPHIQUES
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function in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Am J Respir Crit Care Med
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Thérapeutique 2001;7:457-69.

MISE AU POINT
I. Les résultats d’examen suivants suggèrent l’intérêt
d’une VNI dans une maladie neuromusculaire, sauf un :
lequel ?
a. PaCO2à 50 mmHg
b. CV à 35 % de la normale
c. désaturations nocturnes
d. Pimax à 20 %
e.VEMS/CV à 30 %
II. Quelle est la meilleure méthode de VNI chez un
patient atteint de maladie neuromusculaire ?
a. une ventilation volumétrique
b. une ventilation barométrique
c. une ventilation au masque nasal
d. une ventilation au masque bucconasal
e. toutes les méthodes sont efficaces dans les maladies
neuromusculaires
III. Quel est l’intérêt d’une VNI dans une maladie
neuromusculaire (choix multiples) ?
a. réduire la mortalité
b. diminuer les symptômes
c. améliorer la qualité de vie
d. ralentir l’évolution de la maladie
e. améliorer le sommeil
AUTO-ÉVALUATION
AUTO-ÉVALUATION
Résultats : I : e (Ceci traduit un syndrome obstructif. L’atteinte diaphragmatique des maladies neuromusculaires ne donne pas
d’atteinte des bronches.) ;
II : Toutes les méthodes sont efficaces dans les maladies neuromusculaires, la meilleure étant celle que l’équipe soignante
maîtrise ;
III : a,b,c et e (La VNI, dans les maladies neuromusculaires, réduit la mortalité (survie de plus de 20 ans dans la myopathie de
Duchenne de Boulogne et de plus de 18 mois dans la SLA, par exemple], diminue les symptômes, améliore la qualité de vie, améliore
le sommeil.Aucune étude n’a montré à l’heure actuelle que cela ralentissait l’évolution de la maladie).
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