Ventilation mécanique non invasive dans les maladies neuromusculaires M

L
a prise en charge des patients atteints de maladies neuro-
musculaires est multidisciplinaire, mais il reste relati-
vement rare qu’un pneumologue y participe. Pourtant,
si ces maladies sont différentes par leur présentation et leur évo-
lution, un retentissement respiratoire peut s’observer dans un
grand nombre d’entre elles (tableauI). Celui-ci peut se mani-
fester de façon aiguë, sous la forme d’une détresse respiratoire, à
l’occasion d’un événement intercurrent (épisode infectieux, embo-
lie pulmonaire par exemple) ou d’une intervention chirurgicale.
Le plus souvent, le retentissement respiratoire des maladies neuro-
musculaires entraîne une dégradation chronique des capacités
respiratoires, dont la caractéristique essentielle est d’être insidieuse,
donc sous-estimée.
Pourtant, c’est bien l’atteinte respiratoire qui détermine en grande
partie la morbidité et la mortalité de ces patients. Au cours de la
sclérose latérale amyotrophique (SLA), par exemple, la dysfonc-
tion des muscles respiratoires, responsable de dyspnée, d’orthopnée
et de troubles du sommeil (1), altère considérablement la qualité
de vie. Dans plus de 50 % des cas, les hospitalisations des patients
souffrant de SLA sont motivées par une complication respiratoire
(2). Lorsqu’une atteinte des muscles respiratoires survient, la durée
de vie de ces patients est estimée à moins de 6 mois en l’absence
d’assistance ventilatoire (1). De même, les patients porteurs d’une
dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne survivent rarement
au-delà de 20 ans, l’insuffisance respiratoire chronique liée à
l’atteinte des muscles respiratoires étant une cause majeure de décès.
Tout patient chez qui le diagnostic de maladie neuromusculaire
est retenu devrait se voir proposer un avis pneumologique et/ou
un bilan respiratoire, pour détecter une atteinte déjà existante ou
MISE AU POINT
Ventilation mécanique non invasive
dans les maladies neuromusculaires
Noninvasive ventilation in neuromuscular disorders
● J. Gonzalez-Bermejo*, D. Orlikowski**
225
La Lettre du Pneumologue - Volume VIII - no6 - novembre-décembre 2005
* Service de pneumologie et de réanimation, GH de la Pitié-Salpêtrière, Paris.
** Service de réanimation médicale, hôpital Raymond-Poincaré, Garches.
Résumé : Un pneumologue doit participer à la prise en charge multidisciplinaire d’un patient atteint de maladie neuromusculaire.
La ventilation non invasive (VNI) augmente la survie et la qualité de vie dans les maladies neuromusculaires.
Les signes cliniques de l’atteinte respiratoire sont insidieux, mais ils doivent être activement recherchés, car ils peuvent indiquer
le besoin d’une VNI.
Les critères d’une VNI dans une maladie neuromusculaire sont des symptômes associés à une PaCO2>45mmHg et/ou à une
CV < 50 % et/ou à une Pimax < 60 % et/ou à des désaturations nocturnes. La faisabilité de la ventilation au domicile fait aussi
partie des critères d’indication.
La VNI n’est qu’une composante de la prise en charge respiratoire d’un patient atteint de maladie neuromusculaire. Il ne faudra
pas oublier la prise en charge du désencombrement.
Mots-clés : Insuffisance respiratoire - Équipements et appareillages - Maladies neuromusculaires - Muscles respiratoires.
Summary: Neuromuscular disorders form an important group of conditions that can lead to chronic ventilatory failure. This is
best recognised in muscular dystrophies, such as Duchenne muscular dystrophy (DMD) and myotonic dystrophy, after poliomyelitis
and in motor neurone disease (amyotrophic lateral sclerosis). If bulbar function is impaired, tracheostomy ventilation may be
required, but in other situations, noninvasive ventilation is more suitable. Increasing evidence has been gained over the last decade
to support the use of noninvasive ventilation (NIV) in neuromuscular diseases. In the present paper, we discuss the role of NIV
in these conditions. There are no randomised-controlled trials regarding the indications for initiating NIV, but it is usually pro-
vided if there are symptoms due to nocturnal hypoventilation either at night or, more usually, in the daytime as well. There are no
randomised-controlled trials concerning the outcome of NIV in these conditions, but studies have shown normalisation of blood
gases, increased survival and an improved quality of life.
Keywords: Neuromuscular disorders - Home ventilation - Respiratory muscles - Equipment and supplies.

pour servir de référence au suivi évolutif. Le pneumologue pourra
être en première ligne d’un certain nombre de décisions (mise
en route d’une ventilation non invasive [VNI] au long cours,
trachéotomie, etc.) et de gestions (de la ventilation à domicile,
de la prise en charge de la dyspnée, du diagnostic et du trai-
tement des complications respiratoires). Ainsi, il devrait faire
partie intégrante du groupe multidisciplinaire. Cela passe par
une sensibilisation au sujet des pneumologues eux-mêmes (avec
l’investissement nécessaire de leur part), mais aussi des autres
intervenants.
CONSÉQUENCES RESPIRATOIRES
D’UNE ATTEINTE NEUROMUSCULAIRE
La diminution des propriétés contractiles des muscles inspira-
toires, dont le diaphragme est l’acteur principal, limite l’expan-
sion de la cage thoracique. Les maladies neuromusculaires se carac-
térisent par un syndrome restrictif, défini comme une réduction de
20 % de la capacité pulmonaire totale (CPT). Une VNI permettra
de pallier la défaillance des muscles inspiratoires. La faiblesse des
muscles expiratoires va limiter l’expiration active affaiblie. Cette
atteinte a pour principales conséquences une diminution de l’effi-
cacité de la toux et une perturbation de la phonation. La prise en
charge de cette déficience ne sera pas traitée ici. Enfin, le som-
meil implique des adaptations mécaniques et neurophysiologiques
que les altérations liées aux maladies neuromusculaires rendent
souvent impossibles, et cela avant même que la ventilation diurne
soit perturbée. La mise en place d’une VNI permettra de lutter
contre ces problèmes respiratoires durant le sommeil.
VENTILATION MÉCANIQUE
DANS LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES
Bien qu’il s’agisse probablement du volet principal de la prise en
charge respiratoire des maladies neuromusculaires de par son
importance vitale et son impact positif sur la qualité de vie, l’assis-
tance ventilatoire n’en est pas la seule composante. Il existe d’autres
moyens “mécaniques” d’intervention, au premier plan desquels
les techniques de désencombrement, qui ne seront pas traités dans
cet article.
EFFICACITÉ DE LA VNI
DANS LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES
Alors que son efficacité est clairement établie, la VNI est encore
peu utilisée au cours des maladies neuromusculaires. Les raisons
de cette sous-utilisation sont diverses, procédant d’un manque
d’information sur les méthodes, la logistique et les résultats.
Sa prescription varie beaucoup d’un pays à l’autre. La situa-
tion en France semble privilégiée en raison de la qualité des
réseaux associatifs et privés, permettant le maintien à domicile de
ces patients, et de la prise en charge par les caisses d’assurance
maladie.
Au cours des maladies neuromusculaires, par une action sur
l’hypoventilation alvéolaire, la VNI améliore la survie et la qua-
lité de vie (3). Elle diminue les symptômes dus à l’hypoventilation
(tableau II) ; chez les patients souffrant de SLA et présentant une
hypoventilation nocturne, une amélioration des fonctions cogni-
tives a également été démontrée (4). Elle diminue aussi les épi-
sodes de désaturation nocturne, ainsi que l’hypercapnie diurne.
Il faut toutefois noter que les résultats de l’assistance ventilatoire
seront très différents selon les pathologies. Winterholler et al. (5)
rapportent une survie moyenne de 65 mois chez les patients atteints
de la myopathie de Duchenne, contre 8 mois chez les patients atteints
de SLA.
Il n’a jamais été prouvé que la VNI ait une action préventive sur
le déclin de la fonction respiratoire, l’aggravation de la maladie
neuromusculaire et les infections respiratoires. Il n’a jamais été
décrit d’intérêt à une VNI en péri-opératoire en l’absence d’hypo-
ventilation manifeste. La VNI peut en revanche être utile dans le
désencombrement des patients, mais au même titre que d’autres
techniques qui ne seront pas discutées dans cet article.
MISE AU POINT
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La Lettre du Pneumologue - Volume VIII - no6 - novembre-décembre 2005
Tableau I. Principales maladies neuromusculaires ayant une atteinte respiratoire décrite. Attention : ce tableau n’est pas exhaustif, et toute mala-
die neuromusculaire peut présenter une atteinte respiratoire.
Maladie Atteinte respiratoire
Gravité Âge d’apparition Évolution
Amyotrophies spinalesMajeure De très précoce à précoce selon le type Rapidement progressive
Neuropathies de Charcot-Marie-Tooth Peu décrite, considérée comme modérée Tardive, à l’âge adulte Peu décrite
Dystrophie myotonique de Steinert Majeure À l’âge adulte Progressive
Traumatismes médullaires au-dessus de C3 Brutale et majeure Variable Stable et définitive après la phase aiguë
Traumatismes médullaires au-dessous de C3 Brutale et modérée à mineure Variable Stable et définitive après la phase aiguë
Sclérose latérale amyotrophique Majeure En moyenne après 2 ans d’évolution, Aggravation
mais il existe des formes rapides continue et rapide
et des formes lentes
Déficit en maltase acide Variable, généralement majeure Variable Variable
Dystrophie musculaire de Duchenne Majeure Vers l’âge de 18 ans Aggravation continue assez rapide
de Boulogne
Dystrophie musculaire de Becker Modérée à majeure Variable, généralement après 25 ans Aggravation continue lente
Myopathie facio-scapulo-humérale Modérée à majeure À l’âge adulte Aggravation continue

Critères cliniques d’indication d’une VNI
L’atteinte respiratoire est souvent sous-évaluée chez le patient
atteint d’une maladie neuromusculaire, car elle se caractérise par
des symptômes et des signes cliniques peu spécifiques, fréquem-
ment non recherchés et sous-estimés par les patients eux-mêmes.
Le tableau IIénumère les nombreux symptômes qu’il faut recher-
cher à l’interrogatoire et à l’examen clinique. Ces signes suggèrent
souvent la nécessité d’une VNI.
Critères fonctionnels d’indication d’une VNI
Il paraît raisonnable de procéder au minimum, chez le patient atteint
d’une maladie neuromusculaire, à la recherche de critères de
nécessité d’une VNI :
–une spirométrie, avec détermination des volumes pulmonaires
(la mesure de la capacité vitale [CV] sera la plus utile dans le suivi
du patient) ;
–une évaluation de la force des muscles inspiratoires par mesure
de la pression inspiratoire maximale (Pimax) et sniff test (renifle-
ment maximal) ;
–une gazométrie artérielle ;
–un enregistrement de la saturation nocturne en ventilation
spontanée.
D’une façon générale, il paraît souhaitable que la mesure de la CV
devienne de plus en plus un élément systématique de l’examen
clinique de ces patients, ce qui implique que, comme la pression
artérielle, elle puisse être mesurée simplement par n’importe quel
intervenant, médical ou paramédical, formé à la prise en charge.
La disponibilité de plus en plus grande de spiromètres électro-
niques miniatures fiables devrait, dans les années à venir, permettre
à cette proposition de devenir une réalité.
Quand proposer une VNI à un patient
atteint d’une maladie neuromusculaire ?
Les critères objectifs les plus communément suivis sont actuel-
lement ceux de la conférence de consensus américaine publiée
en 1999 sur la ventilation non invasive dans les insuffisances res-
piratoires chroniques secondaires à un syndrome restrictif (6). Cette
conférence inclut la présence de symptômes (tableau II) et des
critères physiologiques suivants :
–PaCO2>45mmHg, et/ou
–oxymétrie nocturne montrant des désaturations en oxygène non
expliquées par une autre maladie, et/ou
–Pimax < 60 cm H2O ou une CVF < 50 % prédite.
Beaucoup de ces critères ne reposent pas sur des preuves scienti-
fiques très solides ; ils bénéficient toutefois de la grande expérience
des auteurs dans le domaine. Ils sont actuellement utilisés par la
plupart des équipes s’occupant de maladies neuromusculaires. Le
groupe SLA de la Société de pneumologie de langue française va
publier des recommandations de mise en route de la ventilation au
long cours qui seront très proches de ces critères.
Outre les critères médicaux, il ne faudra pas oublier que de nom-
breux paramètres entrent en compte dans l’indication d’une VNI :
l’avis du patient, de sa famille, les possibilités de logement, les pos-
sibilités de retour à domicile, les possibilités d’apprentissage de
ces techniques. Le pneumologue a l’expérience de ces contraintes
extramédicales chez les patients ventilés au long cours.
Méthodes de ventilation mécanique au long cours
✓La durée quotidienne de la VNI dépend du degré d’atteinte
de la ventilation ; elle se fait généralement la nuit au début de la
maladie.
✓Le mode de ventilation. La VNI doit toujours être privilégiée.
La nécessité d’une ventilation invasive est discutée plus loin.
✓Le type de ventilateur, l’interface et les réglages choisis
dépendent de la situation clinique, de l’environnement à domi-
cile et d’un choix personnel des équipes soignantes. Aucune diffé-
rence en termes d’efficacité n’a pu être démontrée entre les diverses
techniques. Des renseignements techniques sont disponibles sur
www.handicap.org pour les interfaces et sur http://www.chu-
rouen.fr/pneumobg/accueil.htm pour les ventilateurs, ainsi que
dans la série “Ventilation à domicile” publiée dans la Revue des
Maladies respiratoires (7-10).
✓Mise en route. Toute VNI doit être installée en plusieurs jours,
en structure hospitalière spécialisée. La prise en charge par l’assu-
rance maladie est de 100 % dans les maladies neuromusculaires.
Elle est installée à domicile par des prestataires de service asso-
ciatifs ou privés qui assureront tout le suivi technique, 24 heures
sur 24, 7 jours sur 7. Tout le territoire français sans exception est
couvert.
✓Information du patient. L’information du patient et de son
entourage sur l’insuffisance respiratoire et ses implications doit
être précoce, et il est indispensable qu’elle soit faite, comme le
suivi des patients, par des pneumologues ayant l’expérience du
sujet et une bonne connaissance de la ventilation à domicile et des
circuits correspondants.
Le sujet de la trachéotomie, de ses avantages et inconvénients, doit
être discuté de façon précoce.
✓Alternatives à la VNI. La ventilation par trachéotomie (dite
“invasive”) doit être réservée à des circonstances particulières :
décompensation respiratoire aiguë, dysfonction des muscles oro-
pharyngés empêchant la déglutition et l’expulsion des sécrétions
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La Lettre du Pneumologue - Volume VIII - no6 - novembre-décembre 2005
Tableau II. Signes cliniques d’atteinte respiratoire à rechercher sys-
tématiquement chez un patient atteint de maladie neuromusculaire.
Signes de dysfonction Signes d’hypoventilation Signes d’hypercapnie
diaphragmatique nocturne
✓Tachypnée ✓Asthénie diurne ✓Céphalées
✓Dyspnée à l’exercice ✓Sommeil non réparateur ✓Sueurs
puis au repos ✓Céphalées matinales ✓Troubles des fonctions
✓Diminution ✓Pollakiurie nocturne supérieures
de l’intensité de la voix ✓Troubles de la mémoire ✓Coma hypercapnique
✓Orthopnée ✓Cauchemars, notamment ✓Tachycardie
✓Utilisation des muscles à thème respiratoire ✓Tachypnée
respiratoires accessoires ✓Réveils nocturnes
(tirages, pouls respiratoire) fréquents
✓Respiration paradoxale, ✓Diminution
notamment allongée des performances scolaires
✓Diminution des
performances intellectuelles
✓Somnolence diurne
✓Irritabilité
✓Perte d’appétit
✓Baisse de la libido

orales, échec de la VNI. Elle pose de nombreux problèmes éthiques
et logistiques et représente une charge émotionnelle importante
pour le patient et son entourage (11). Les contraintes de cette
technique sont considérables et viennent augmenter la dépendance
d’un sujet déjà très handicapé. Même si, en France, le matériel
de ventilation est remboursé par les caisses d’assurance maladie,
d’autres dépenses sont incontournables, liées aux aides techniques,
à l’aménagement du logement, au recours à une tierce personne ;
à quoi s’ajoute le risque de perte de salaire d’un conjoint ou d’un
enfant qui devront consacrer une partie de leur temps à la personne
handicapée. Là encore, l’évaluation du pneumologue est impor-
tante pour savoir si le patient pourra sortir de l’hôpital avec une
telle thérapeutique.
La stimulation phrénique implantée est une méthode de venti-
lation mécanique “physiologique”, que l’on peut considérer comme
non invasive. Pour les patients souffrant de paralysie ventilatoire
centrale, dont les causes incluent les lésions médullaires cervi-
cales au-dessus de C4, la stimulation simultanée continue des deux
hémidiaphragmes est une méthode de ventilation efficace. Cette
stimulation est assurée par des électrodes implantées par voie chirur-
gicale autour des deux nerfs phréniques. Elle provoque la contrac-
tion du diaphragme, qui peut ainsi assurer la ventilation. L’inten-
sité et la fréquence de stimulation sont réglables grâce à un boîtier
externe. Cette méthode donne au patient une autonomie respira-
toire et lui assure une ventilation plus physiologique. Elle doit donc
être envisagée chez tout patient tétraplégique. En revanche, un bilan
de faisabilité est nécessaire pour s’assurer de l’intégrité du nerf phré-
nique et de la conduction nerveuse, ainsi que de l’interruption
complète de la voie cortico-diaphragmatique (12). La stimulation
phrénique implantée est lauréate des Victoires de la médecine
2004, dans la catégorie “innovation technologique”.
CONCLUSION
Les maladies neuromusculaires chroniques peuvent avoir des
répercussions respiratoires qui procèdent de mécanismes variés.
Ces répercussions sont des causes majeures de morbidité et de
mortalité. Les moyens de les pallier plus ou moins complètement
existent, et doivent être mis à la disposition des patients. La VNI
est l’un des outils les plus efficaces. Pour cela, les pneumologues
ont la responsabilité de s’impliquer dans la prise en charge des
maladies neuromusculaires, pour le bilan initial, l’information des
patients et de leurs familles, l’anticipation des événements respi-
ratoires, la mise en place et la surveillance de la VNI. Cela ne se
conçoit à l’évidence que dans un contexte multidisciplinaire, le
pneumologue jouant un rôle important non seulement d’un point
de vue purement médical, mais aussi dans la démarche qui consiste,
pour les handicapés, à compenser au maximum les déficits fonc-
tionnels de façon à pouvoir bénéficier au mieux des adaptations
environnementales. Le système de prise en charge à domicile de
la VNI étant ce qu’il est en France, les patients atteints de maladies
neuromusculaires devraient facilement pouvoir en bénéficier,
mais il est malheureusement clair que les ressources médicales
et sociales restent largement insuffisantes.
■
RÉFÉRENCES BIBLIOGRAPHIQUES
1.Arnulf I, Similowski T, Salachas F et al. Sleep disorders and diaphragmatic
function in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Am J Respir Crit Care
Med 2000;161(3 Pt 1):849-56.
2.Lechtzin N, Wiener CM, Clawson L et al. Hospitalization in amyotrophic
lateral sclerosis: causes, costs, and outcomes. Neurology 2001;56(6):753-7.
3.Aboussouan LS, Khan SU, Meeker DP et al. Effect of noninvasive positive
pressure ventilation on survival in amyotrophic lateral sclerosis. Ann Intern
Med 1997;127(6):450-3.
4.Newsom-Davis IC, Lyall RA, Leigh PN et al. The effect of noninvasive posi-
tive pressure ventilation (NIPPV) on cognitive function in amyotrophic lateral
sclerosis (ALS): a prospective study. J Neurol Neurosurg Psychiatry
2001;71(4):482-7.
5.Winterholler MG, Erbguth FJ, Hecht MJ et al. Survival with artificial respi-
ration at home. An open, prospective study on home ventilation for neuromus-
cular diseases, in particular, the situation of ALS patients. Nervenarzt
2001;72(4):293-301.
6.Clinical indications for noninvasive positive pressure ventilation in chronic
respiratory failure due to restrictive lung disease, COPD, and nocturnal hypo-
ventilation – a consensus conference report. Chest 1999;116(2):521-34.
7.Perrin C, Jullien V, Lemoigne F. Aspects pratiques et techniques de la ven-
tilation non invasive. Rev Mal Respir 2004;21(3 Pt 1):556-66.
8.Gonzalez J, Macey J, Cracco C et al. Mise en place et surveillance de
l’assistance ventilatoire à domicile. Rev Mal Respir 2004;21(4 Pt 1):783-90.
9.Roque d’Orbcastel O, Polu JM. L’assistance respiratoire à domicile,
encore une exception française ? Rev Mal Respir 2004;21(2 Pt 1):345-9.
10. Muir JF. La ventilation à domicile en France. Rev Mal Respir 2004;21(3
Pt 1): 461-4.
11. Raphael JC, Orlikowski D, Chadda K, Gonzalez J. Handicap respiratoire
d’origine neurologique et neuromusculaire et information du patient. Rev Mal
Respir 2002;19(5 Pt 1):563-7.
12. Similowski T, Derenne JP. Stimulation phrénique implantée. Médecine et
Thérapeutique 2001;7:457-69.
© La Lettre du Neurologue 2005;7:234-7.
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