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Surveillance des cancers du sein Eléments d’oncogénétique D. Mathilde Martinez Oncorad Garonne Polyclinique du parc Eléments d’oncogénétique Notion de haut risque Eléments de surveillance Eléments de prévention Qui est à haut risque? • Risque standard, 10% à 70 ans • Haut risque? – Double? Triple? – Formes avec anomalies génétiques? • INSERM – Femmes avec une mutation constitutionnelle délétère (BRCA1, BRCA2, P53) ou ayant une probabilité de 10 à 15% d’être porteur d’une mutation Evaluation du risque • Dépister et Quantifier le risque- cs standard et Cs oncogénétique • • Conforter les indications radiologiques et chirurgicales • Interpréter un résultat négatif pour la prévention Evaluation du risque • Différents modèles permettent d’évaluer le risque ; BRCAPRO, Manchester • Indication de cs d’oncogénétique si probabilité de 10% • Prédisposition familiale sans mutation si probabilité d’au moins 20 à 30% Prévalence de l’atteinte familiale k sporadiques 70 % formes famiiales 20 % Formes hereditaires 10 % RISQUE DE DEUXIÈME CANCER RISQUE DE RÉCIDIVE Risque de récidive si BRCA+ • Pas de différence en terme d’évolutivité locorégionale ou métastatique/ cancers sporadiques • Mauvaise réputation des tumeur triple négatif ( BRCA1) • Majoration du risque contro-latéral Risque contro-latéral • Majoré si BRCA+ – 10 à 31% à 5 ans v. 2 à 12% – 25 à 40% à 10 ans v. 4 à 8% • D’autant plus significatif que l’âge du 1° cancer est jeune et que le pronostic est favorable • Bénéfice d’un diagnostic précoce non acquis • Prévention par chirurgie Surveillance BRCA+ Haut risque BRCA- avec P > 30% • Examen clinique semestriel • Mammographie et échographie annuelles • IRM annuelle • Échographie pelvienne annuelle sauf si BRCA- Eléments radiologiques • Effet délétère de la mammographie avant 30 ans? • Biopsie quasi systématique des ACR3 • Echographie augmente la sensibilité du dépistage de 13 à 40% • IRM meilleure sensibilité que la mammo ( 70 à 100% v. 13 à 40%) • Pas d’impact sur la réduction de mortalité de l’ IRM Au délà de la surveillance • Mesures chirurgicales ou médicales préventives -Pour les patientes porteuses de la mutation -Pour les patientes non porteuses mais avec une probabilité de risque d’au moins 20 à 30% - Mammectomie contro-latérale (Metcalfe 2008) • 491 BRCA+ • Nouveau cas de cancer, 1 v. 97 • Diminution du risque de k. contro-latéral de 95 à 97% • Option à discuter si BRCA+ ou forte présomption ( proba > 30%) Au délà de la surveillance • Mastectomie bilatérale nécessite une concertation • Annexectomie bilatérale si BRCA+ ou atcd familiaux de cancer de l’ovaire • Traitement médical dans le cadre de prolotoles évaluatifs ( étude LIBER) ATTENTION!!!!! • N’évite pas la maladie • Découverte souvent de cancers invasifs • 10% à 40% de cancers d’intervalle
