diagnostic pre

ONCOGENETIQUE ET
CONSULTATION
PRE-CONCEPTIONNELLE
Dr Nora ALLOY
Consultations de gynécologie
Hôpital Jeanne de Flandre

ANAMNESE :
LA FEMME
L'HOMME

SYNDROME DE LYNCH
(Sd HNPCC)
CLINIQUE : K côlon- int grêle - ovaires -
endomètre-voies urinaires
Critères d'Amsterdam : 3 sujets atteints unis 2 à 2 par un lien de parenté au 1er
degré sur 2 générations
Mutation MSH2, MLH1, MSH6, pas de mutation identifiée ds 1/3 des cas, AD
COLOSCOPIE / 2 ans dès 20 ans
ECHO VAG / 2 ans + BE dès 30 ans
Chir prophylactique si dysplasie endomètre

POLYPOSE ADENOMATEUSE
FAMILIALE
SC : Adénomes colo-rectaux dans 2ème décennie
1% des cancers CR, p:1/11000 à 37000
Transmission : AD, gène APC
Risque de cancer colo-rectal : 100 %
DPN et DPI possibles
Chir prophylactique dès 20 ans

NEOPLASIES ENDOCRINIENNES
MULTIPLES
NEM 1 : Parathyroïdes- pancréas endoc-
antéhypophyse; sujet atteint de l'une des
tumeurs et au moins 1 apparenté au 1er degré;
AD, mutation MEN1
NEM 2 : Cancer médullaire thyroïde-phéo-
parathyroïdes, sujet atteint de l'une des
tumeurs et au moins 1 apparenté au 1er degré;
AD, gène RET, cas sporadiques
CHIRURGIE PROPHYLACTIQUE possible
pour les CMT