Oncogénétique Du point de vue du clinicien

Oncogénétique
Prédisposition héréditaire au
cancer du sein et de l’ovaire
EPU Pau
19 mai 2011
Dr Emmanuelle BAROUK-SIMONET

L’ADN est le support de l’information génétique
Si l’on déroule les chromosomes
cela donne 2 bandelettes d’ADN
de plus 1 m chacune dans le noyau cellulaire
Les gènes sont comme les mots
d’un texte …
… ou comme les perles d’un collier
Père
Mère
ADN
23 paires de chromosomes
H. Sobol DU Oncogénétique

Les mutations
Anomalies touchant les gènes,
modifiant le sens du texte
*1233
@
@
#*fow
a
jfd,s;
yezue
7
Pour qu’une maladie soit héréditaire
une mutation doit être présente dès la conception
C’est à dire présente au niveau des gamètes H. Sobol DU Oncogénétique

Le cancer est une maladie toujours génétique
mais rarement héréditaire
(5 à 10% des cas)
Car il résulte de l’accumulation dans une cellule de mutations
qui touchent des gènes contrôlant la prolifération cellulaire
*fow
*1233
@
@
#
a
jfd,s;
yezue
7
Dans la majorité des cas
c’est « l’environnement » qui est
responsable …
Mais dans le cas des formes héréditaires
(prédisposition génétique au cancer)
une mutation est présente dès la conception
au niveau d’un ovule ou d’un spermatozoïde anomalie constitutionnelle
H. Sobol DU Oncogénétique

Le cancer = une maladie génétique
• Accumulation d’évènements mutationnels
•Phénotype cancéreux transmissible à travers la
mitose
•Oncogènes et anti-oncogènes
•Perte de la stabilité du génome cellulaire