brochure_patients05

La maladie de Gaucher
Mieux la comprendre
pour bien se prendre en charge
Guide pratique
à l’attention des patients
et leur entourage
Maladie de
Gaucher

La maladie de Gaucher de type 1 est une maladie qui atteint différents organes
et peut se révéler invalidante.
Bien comprendre sa maladie est important pour bénéfi cier d’une bonne prise
en charge et adapter son quotidien.
Ce guide a pour but d’apporter aux personnes atteintes de la maladie de Gaucher
de type 1 et à leur entourage, les informations essentielles sur la maladie, ses
causes, ses différents symptômes et sa prise en charge.
Votre médecin reste à votre écoute pour répondre à toutes vos questions. N’hésitez
pas à en parler avec lui.

3
La maladie de Gaucher en quelques mots ..................................................... 4
Les causes de la maladie de Gaucher ............................................................. 4
Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher ................................... 5
La transmission de la maladie de Gaucher ................................................... 5
Les symptômes de la maladie de Gaucher de type 1 ............................... 6
Le diagnostic de la maladie de Gaucher ........................................................ 9
Le diagnostic prénatal de la maladie de Gaucher ..................................... 9
Les traitements spécifi ques de la maladie de Gaucher ........................ 10
Le suivi de la maladie de Gaucher ................................................................. 10
Vivre avec la maladie de Gaucher ................................................................. 11
SOMMAIRE

La maladie de Gaucher
Mieux la comprendre pour bien se prendre en charge
4
La maladie de Gaucher en quelques mots
La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare qui fait partie des maladies de
surcharge lysosomale. Elle est due à l’accumulation anormale d’une substance, appelée
glucocérébroside, dans les lysosomes de certaines cellules du corps qui sont les macrophages.
Cette accumulation peut provoquer des symptômes cliniques qui varient d’une personne
à l’autre.
En effet, les manifestations de la maladie de Gaucher sont très variables. En fonction de
ces manifestations, trois types de maladie de Gaucher peuvent être différenciés :
Le type 1, le plus fréquent (plus de 9 cas sur 10), est une maladie au long cours
pour laquelle plusieurs organes et tissus sont touchés, essentiellement le foie, la rate
et les os.
Le type 2, très rare (moins de 1 cas sur 100), est le plus sévère car touchant le
système nerveux central dès la naissance.
Le type 3 est rare (moins de 1 cas sur 10) et touche l’enfant et l’adolescent. Plusieurs
organes et tissus sont atteints : généralement le foie, la rate, les os, le système nerveux
central et plus rarement les poumons.
Les causes de la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est due à une mutation génétique. Le gène impliqué dans la maladie
contient l’information pour fabriquer la glucocérébrosidase, une enzyme responsable de la
dégradation du glucocérébroside en céramide + glucose dans les lysosomes. Ces derniers
sont des compartiments de la cellule fonctionnant comme des usines de transformation
des déchets. Dans le cas de la maladie de Gaucher, cette enzyme est défi ciente, ce qui
entraîne une accumulation du glucocérébroside dans les lysosomes des macrophages.
Surchargés en glucocérébroside, les macrophages
alors appelés cellules de Gaucher, sont retrouvés
principalement dans le foie, la rate et la moelle
osseuse, provoquant ainsi les symptômes de la
maladie.
L’accumulation des cellules de Gaucher comprime
les petits vaisseaux sanguins qui irriguent les
organes et les tissus. A long terme, ceux-ci vont
souffrir de cette mauvaise irrigation, pouvant
conduire à des complications plus sévères.
Une cellule de Gaucher
Lysosomes
surchargés

5
500
Porteur Porteuse
Porteur PorteuseMaladie de
Gaucher Personne saine
1 2 3 4
Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies
lysosomales, même si elle est considérée comme une maladie
rare (définition d’une maladie rare : moins d’1 personne
sur 2 000 dans la population générale est affectée).
En France, la fréquence de la maladie de Gaucher est
d’environ 1 naissance sur 60 000 par an. Actuellement,
on recense 500 personnes atteintes de la maladie de
Gaucher en France (données issues du Registre National
de la Maladie de Gaucher).
Les hommes, les femmes et les enfants peuvent être atteints
de la maladie de Gaucher.
La transmission de la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est due à une anomalie génétique héréditaire correspondant à une
mutation d’un gène situé sur le chromosome 1. Ce gène n’est pas situé sur les chromosomes
sexuels (chromosomes X et Y), la maladie peut donc toucher aussi bien les hommes que
les femmes.
Pour qu’une personne soit atteinte, il faut que ses deux parents soient porteurs du gène
muté. Ces derniers ne sont pas malades et sont appelés « porteurs sains ». On parle de
transmission de la maladie sur le mode autosomique récessif.
L’enfant 1 a reçu les gènes mutés de son père et de sa mère : il est atteint de la
maladie de Gaucher.
Les deux enfants 2 et 3 portent un
gène sain et un gène muté. Ils sont
porteurs sains et ne développeront
pas la maladie, tout en risquant
de transmettre le gène muté à
leurs enfants.
L’enfant 4 n’a hérité d’aucun gène
muté : il n’est pas atteint de la
maladie de Gaucher et ne risque
pas de transmettre la maladie.
Illustration de la transmission de la maladie de Gaucher