Télécharger la liste des différentes formes d`amyotrophies spinales
publicité
Nom de la maladie Première Mode de description transmission de la maladie Localisation Identification chromosomique du gène en de l'anomalie lien avec la maladie génétique Fonction(s) de la protéine Amyotrophies spinales distales Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN) type I ou HMN1 autosomique dominante Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN) type IIA ou HMN2A autosomique dominante 1966 12q24 (1996) Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN) type III autosomique récessive 1969 11q13.3 (2002) Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN) type IV ou DSMA4 autosomique récessive 2006 Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN) type VA autosomique dominante Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN) type V autosomique dominante 2006 7q34-q36 (2007) HSPB8, protéine de choc thermique, assure le maintien et la protection des fonctions HSPB8 (2004) cellulaires face à des conditions défavorables. 1p36 (2007) PLEKHG5 (2007) Pleckstrine, protéine activant la voie de signalisation NF-kappa-B (impliquée dans la réponse immunitaire, l'inflammation et la réponse au stress cellulaire). 1995 7p15(1998) GARS (1997) ARNt-glycyl synthétase, protéine essentielle à la synthèse des protéines 1995 11q13 (1999) BSCL2 (2004) Seipin, protéine du réticulum endoplasmique (fonction inconnue) Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN) type VI, forme infantile sévère avec paralysie diaphragmatique et détresse respiratoire (SMARD1 ou DSMA1) autosomique récessive 1974 11q13.2-13.4 (1999) Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN) type VII, avec paralysie des cordes vocales (HMN7A) ou myopathie de Harper-Young autosomique dominante 1980 2q14 (2001) Neuropathie motrice héréditaire distale / ALS4 autosomique récessive 2005 9q34 (1998) Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN) type Jerash ou DSMA2 autosomique récessive 2000 9p21 (2000) IGHMBP2 (2001) SETX (2004) IGHMBP2, facteur de transcription possédant une activité hélicase (capable de désenrouler la double-hélice d'ADN pour permettre la réparation de l'ADN ou la synthèse et la maturation de l'ARN). Senataxine, hélicase impliquée dans la réparation de l'ADN et la synthèse/maturation de l'ARN (protéine capable de désenrouler la double-hélice d'ADN). Elle joue un rôle lors de la différenciation neuronale. Nom de la maladie Amyotrophie spinale distale congénitale Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN) liée à l'X ou DSMAX Amyotrophie spinale distale avec prédominance des membres inférieurs ou SMA-LED Première Mode de description transmission de la maladie autosomique dominante liée au chromosome X autosomique dominant 1985 2004 2010 Localisation Identification chromosomique du gène en de l'anomalie lien avec la maladie génétique Fonction(s) de la protéine 12q23-q24 (1998) Xq13.1-q21 (2009) 14q32 (2010) ATP7A (copper-transporting P-type ATPase ), protéine qui régule le taux de cuivre dans les cellules (Certaines enzymes ATP7A (2010) ont besoin de cuivre pour fonctionner. Toutefois, un excès de cuivre peut être toxique pour la cellule). DYNC1H1 (2012) Chaine lourde 1 de la dynéine cytoplasmique 1, DYNC1H1 (dynein, cytoplasmic 1, heavy chain 1) . La dynéine est une protéine qui permet le déplacement des organites -petits organes de la cellule-. Dans les neurones, cela permet d'avoir le matériel nécessaire à leur bon fonctionnement tout au long de l'axone et jusqu'à la synapse.
