Situations où la neuropathie peut être prédominante ou révélatrice

Situations où la neuropathie peut être prédominante
Situations où la neuropathie peut être prédominante
ou révélatrice…
ou révélatrice…
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•NARP NARP
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•MNGIE MNGIE
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•SANDO SANDO

Ana-Path Musculaire (BNM)

NARP
NARP
(
(Neurogenic Neurogenic weakness weakness, , ataxia ataxia, , retinitis retinitis pigmentosa pigmentosa) )
• Gène de la Sous unité 6 de l’ATPase mito (complexe V)
• Mutation T8993G
• Holt et al, 1990;
• Combinaison variable de :
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•Retard staturo Retard staturo- -pondéral, retard mental ou démence, crise pondéral, retard mental ou démence, crise
d’épilepsie, rétinite pigmentaire, ataxie, surdité, faiblesse
d’épilepsie, rétinite pigmentaire, ataxie, surdité, faiblesse
proximale et neuropathie sensitive
proximale et neuropathie sensitive
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•Phénotype MILS Phénotype MILS
• Biopsie musculaire : pas de RRF
• Neuropathie purement sensitive ataxiante (mais sd cerebelleux)
• Recherche souvent négative : Di Mauro Neurology 1997

MNGIE
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•Mitochondrial Mitochondrial NeuroGastroIntestinal NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy Encephalomyopathy
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•Anciennement POLIP syndrome Anciennement POLIP syndrome
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•Hirano et al, 1994; Hirano et al, 1994; Nishino Nishino et al, Ann et al, Ann Neuro Neuro 2000. 2000.
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•Mutation sur le gène Mutation sur le gène Thymidine Thymidine Phosphorylase (TP) Phosphorylase (TP)
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•A/R A/R
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•Activité de la TP effondrée sur leucocytes +++ Activité de la TP effondrée sur leucocytes +++
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•Seul cas avec Seul cas avec Polyneuropathie Polyneuropathie franchement franchement démyélinisante démyélinisante
Jusqu’à 26
Jusqu’à 26- -27 m/sec sur le 27 m/sec sur le median median ++ (pris pour CMT ou ++ (pris pour CMT ou PRNc PRNc) )
Car les troubles intestinaux peuvent manquer..
Car les troubles intestinaux peuvent manquer..