Amyotrophie spinale infantile

Amyotrophie spinale infantile
L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est aussi appelée maladie de Werdnig-
Hoffmann (type I) ou maladie de Kukelberg-Welander (type III) selon l’âge de début :
petit enfant, grand enfant ou adulte jeune. Il existe aussi un type d’âge intermédiaire.
Quelle est la fréquence de la maladie ?
Un enfant sur 8000 est touché. Les filles et les garçons sont également atteints.
Quelle est son origine ? Quel est son mode de transmission ?
L’ASI est une maladie génétique due à une anomalie dans le gène SMN qui entraîne
la disparition des neurones de la corne antérieure de la moelle qui sont les cellules
motrices essentielles à la transmission de l’influx nerveux de la moelle épinière aux
muscles. Les deux parents sont transmetteurs de la maladie mais ne l’expriment pas
car il s’agit d’une maladie autosomique récessive. Un conseil génétique peut être
proposé.
Quels sont les symptômes ?
Le principal symptôme d’appel est une faiblesse diffuse des muscles entraînant dans
les formes les plus graves (type I, touchant les enfants de moins de 6 mois) une
grande faiblesse et des difficultés à respirer et à s’alimenter. Les formes moins
sévères (type II ou III chez l’enfant et IV chez l’adulte) entraînent un faiblesse des
muscles de la racine des membres inférieurs (surtout) et supérieurs expliquant les
difficultés à tenir debout, marcher, courir, monter les escaliers … A l’examen, les
réflexes ne sont pas obtenus. Il n’y a pas d’atteinte cardiaque ou cérébrale.
Quelle est son évolution ?
La faiblesse musculaire entraîne un risque de scoliose qui nécessite une prise en
charge spécifique. Cette faiblesse pouvant aussi s’étendre aux muscles respiratoires,
une prévention par surveillance régulière (exploration fonctionnelle respiratoire) et un
traitement adapté doivent être mis en place.
Comment confirme-t-on le diagnostic ?
Par simple prise de sang, l’analyse génétique du gène SMN confirme le diagnostic.
Cette prise de sang ne permet cependant pas de prévoir la sévérité de la maladie.
L’électroneuromyogramme évoque lui une atteinte des nerfs et non des muscles.

Quelle surveillance et quelle prise en charge thérapeutique ?
Il n’y a pas à ce jour de médicament permettant de guérir la maladie. Le traitement
est symptomatique par les techniques habituelles de rééducation, notamment
kinésithérapie, appareillage et aides techniques afin de prévenir les complications.
Une scoliose peut parfois nécessiter une prise en charge chirurgicale.
Texte rédigé par le Centre Maladies Neuromusculaires Rares Rhône-Alpes.
Version du 9 juillet 2010.