Syndrome de Turner

SyndromedeTurner
[?]Qu'estcequec'est?
Ilassocieuneanomalieducaryotype(typiquement45,X0),uneanomaliedesovairesetunepetitetaille.
LesyndromedeTurnerestlaconséquencevisibledel'absencechezlafilled'unchromosomesexuelX.Onsaitquela
différenciationsexuelleestsousladépendancededeuxchromosomessexuels:XetY.
DanslacombinaisongénétiqueXY,lechromosomeYinduitlatransformationdelagonadeprimitiveentesticule.Le
testiculeestresponsablechezl'embryondelatransformationdesvoiesgénitalesindifférenciéesentractusgénitalmâle.
SanschromosomeY,pasdetesticule,doncpasdedéveloppementdescanauxdeWolff,pasderégressiondescanaux
deMulleretfinalementévolutionfemelle,demanièrespontanée,dutractusgénital.
C'estlechromosomeYquiprovoquelephénotypemasculin.SanschromosomeY,ledéveloppementdel'embryonsefait
surlemodeféminin"pardéfaut".
DanslacombinaisongénétiqueXX,ledeuxièmechromosomeXtientsoussadépendanceladifférenciationdelagonade
primitiveenovaire.SanscedeuxièmechromosomeX,lagonadeprimitiveresteàl'étatindifférencié.
DanslesyndromedeTurner(X0):
Lephénotypeestféminin(l'aspectextérieurestceluid'unefille)puisqu'iln'yapasdechromosomeY,maisiln'yapas
d'ovairepuisqu'iln'yapasdedeuxièmechromosomeX.
LafréquencedusyndromedeTurnerestde1/2500naissancesdefille.
L'anomaliechromosomiqueX0estretrouvéedans15%descasd'avortementsspontanésprécocesd'origine
chromosomique.
[?]Causesetfacteursderisque
Lediagnosticestporté:
· Inuterosuruncaryotypefaitenraisondel'âgeavancédelamèreoud'anomalieséchographiques;
· Enpériodenéonataledevantunlymphoedèmecongénitallocalisésurledosdespiedsetdesmains,remontant
parfoissurlesjambesetlesavantbras.Cetoedèmeserésorbeetlaisseplaceàunepeaumobile,troplâche;
· Dansl'enfancedevantunepetitetaille;
· Al'âgepubertairedevantuneabsencededéveloppementdesseinsouuneaménorrhéeprimaire;
· Atoutâgedevantunecardiopathie.
Certainesanomaliesmorphologiquessontévocatrices:visageunpeurond,palmuresducourejoignantlesépaules,
nombreuxnaevisurlapeau,thoraxbombéenbouclierélargiavecdesmamelonshypoplasiquestrèsécartés.La
radiographiedusquelettemontreuneostéoporosediffuseetdenombreuxsignes.Lesmalformationsviscéraleslesplus
fréquemmentassociéessontlacoarctationdel'aorteetlesanomaliesrénales.
Leniveauintellectuelestleplussouventnormal.
Lesovairessontremplacésparunebandelettenacréefibreusevisibleparcoelioscopie.
Latailleadultevariesanstraitementde142à147cm.
[?]Examensetanalysescomplémentaires
Devantl'absencedepuberté,lesgonadotrophines,LHetFSH,sécrétéesparl'hypophysesontaugmentéspourtenterde
stimulerdesovairesquin'existentpas.Leurdosagedanslesangestparfoisutilepourlediagnosticàcetâge.
Lefrottisbuccalétudiantlachromatinenucléairedescellulesdesquaméesmontrel'absencedecorpusculedeBarr(une
fillenormaledoitavoiruncorpusculedeBarrquicorrespondàl'undesdeuxchromosomesX).

Lecaryotypepermetlediagnostic.Danscertainscas,ils'agitde"mosaïque":certainescellulesontuncaryotype46XX
etd'autres45X0.Danscecas,ilestimpossibledeseprononcerformellementsurlapossibilitédepubertéspontanéeet
lastérilité.
Lacoelioscopiepermetparfoisdepréciserleschancesdematernitéenjugeantdel'existenceetdel'étatdesovaires.
[?]Traitement
Lestraitementsutiliséspouraugmenterlataillesontl'hormonedecroissance(GH)etlesoestrogènes.Letraitementpar
GHconduitàunetailleadultesupérieureà150cmdansplusde50%descas.Lesoestrogènessontutiliséspourinduire
undéveloppementdescaractèressexuelssecondairesetuneaccélérationpubertairedelavitessedecroissance.Un
traitementoestroprogestatifestensuiteentrepris.
Lastérilitéestenprincipedéfinitivemaisl'appareilgénitalestnormaletpermetuneviesexuellesatisfaisante.Les
progrèsdelafécondationinvitroontrendupossibledesgrossesseschezcesfemmes