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Caryotype en mosaïque 45,X/46,Xder(Y) chez un homme infertile. Implications pour le
conseil génétique. A propos d'un cas.
M.Nouchy°, M Naouri Vischel°°, JP Siffroi°°°, P Cohen Bacrie°....
° Laboratoire d'Eylau 55 rue St Didier- 75016 PARIS
°° 54 rue de Prony- 75017 PARIS
°°° Service de Génétique et d'Embryologie Médicales- Hôpital Armand Trousseau, 26 Avenue du
Dr Arnold Netter-75012 PARIS
La découverte d'une monosomie X en mosaïque chez un homme sans ambiguïté sexuelle est rare
mais la présence d'un chromosome Y sur la population cellulaire non monosomique et le phénotype
masculin net permettent habituellement de rassurer le patient sur l'absence de pathologie somatique.
Cependant cette anomalie du caryotype peut altérer fortement la spermatogénèse, ce qui provoque
l'infertilité du patient. Les nouvelles techniques d'Aide Médicale à la Procréation permettent de
surmonter de nombreuses causes spermatiques d'infertilité et ainsi de donner une descendance aux
patients atteints.
Nous rapportons ici le cas d'un patient de 30 ans infertile dont le bilan biologique a montré une
oligospermie extrême (12 spermatozoïdes sur culot de centrifugation) et des dosages hormonaux
dans les limites de la normale.
L'étude du caryotype a montré 80% de cellules avec une monosomie X et 20% de cellules avec une
formule 46,XY, le chromosome Y paraissant de morphologie normale. L'étude complémentaire par
Hybridation In Situ Fluorescente a montré qu'il s'agissait en fait d'un isochromosome du bras court
du chromosome Y. La recherche de microdélétion du chromosome Y était négative.
Ces résultats ont été confirmés sur un 2e prélèvement.
Le problème posé pour le conseil génétique dans un tel cas est celui du caractère instable du
chromosome Y remanié. Si une fécondation est obtenue avec un spermatozoïde X, elle mènera à un
embryon XX féminin sans particularité. Par contre si elle est obtenue avec un spermatozoïde
contenant le Y remanié, ce dernier risque d'être perdu au cours des mitoses successives dans un
pourcentage variable de cellules embryonnaires ce qui pourrait être responsable d'un degré variable
d'ambiguïté sexuelle chez l'enfant à venir.
Il sera donc proposé au couple un diagnostic prénatal chromosomique. Un diagnostic pré-
implantatoire peut aussi être discuté avec implantation des seuls embryonsXX.
Ce cas souligne l'importance d'une collaboration multidisciplinaire dans la prise en charge des
couples infertiles pour permettre un diagnostic étiologique précis, un conseil génétique adapté et
des propositions de traitement optimales.