Corrigé activité 5 Cas n°1. Observations : Le caryotype de la mère

Corrigé activité 5
Cas n°1.
Observations :
Le caryotype de la mère est normal (23 paires de chromosomes homologues.)
En revanche celui du père présente une particularité : il n’a apparemment qu’un seul chromosome 13 ; de plus un
de ses chromosomes 14 est beaucoup plus long que l’autre.
Le fœtus a bien deux chromosomes 13, mais il a également hérité du chromosome 14 anormalement long de son
père.
Interprétation :
Dans la documentation il est question du phénomène de translocation robertsonienne : un chromosome fusionne
avec un autre. C’est ce qui a pu se passer chez le père : en effet, étonnamment, alors qu’il n’a qu’un chromosome 13
et que l’un de ses chromosomes 14 est anormalement grand, son phénotype est normal ! Cela s’explique si on
suppose que son deuxième chromosome 13 est accroché à l’un des chromosomes 14.
Il a donc bien toute l’information génétique, en quantité normale.
Lors de la formation de ses spermatozoïdes, une partie des cellules filles de la méiose va hériter de ce chromosome
transloqué :
Après fécondation du spermatozoïde de type f avec un ovocyte au caryotype normal fourni par la mère, on peut donc
obtenir une cellule œuf qui aura deux chromosomes 13, deux chromosomes 14 et un troisième chromosome 13
accroché à l’un des 14. Il y a donc trisomie 13 chez ce fœtus (cas très grave de trisomie.)