Dossier mt pédiatrie 2012 ; 15 (3) : 219-23 La démarche d’évaluation : champs et outils Diagnosis and evaluation of autism and pervasive developmental disorders Copyright © 2017 John Libbey Eurotext. Téléchargé par un robot venant de 88.99.165.207 le 25/05/2017. Laurence Robel Hôpital Necker-Enfants Malades, service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent, 149-161, rue de Sèvres, 75015 Paris, France <[email protected]> Résumé. Bien que les parents identifient fréquemment des difficultés chez leur enfant dès l’âge de 18 mois, le diagnostic est rarement porté avant l’âge de trois ans. Celui-ci comporte un repérage symptomatique, un bilan fonctionnel des compétences de l’enfant sur le plan cognitif, orthophonique et psychomoteur, et un diagnostic étiologique reposant sur les explorations neurogénétiques. Ce bilan, qui est généralement effectué au sein des Centres ressources autisme (CRA), n’est pas un préalable à la prise en charge mais doit permettre de mieux ajuster les orientations thérapeutiques. Mots clés : autisme, diagnostic, évaluation, traitement Abstract. Although symptoms of autism are often recognised by parents from the age of 18 months, diagnosis is rarely conducted before the age of three. This includes identification of symptoms, a functional diagnosis of the child’s cognitive, language and psychomotor abilities, and an aetiological diagnosis based on neurogenetic investigations. Although treatment can start before this evaluation, this three-fold diagnosis, which is often made in centres dedicated to autism (Centres ressources autisme [CRA]), is important to adjust therapeutic decisions. Key words: autism, diagnosis, evaluation, treatment doi:10.1684/mtp.2012.0440 S mtp Tirés à part : L. Robel i les parents observent souvent dès 18 mois des difficultés évocatrices d’un trouble envahissant du développement, c’est souvent la scolarisation de l’enfant en maternelle qui sert de révélateur à ces difficultés. En effet, les comportements de retrait, l’absence fréquente de langage, voire la présence de manifestations d’angoisse ou d’activités répétitives, sont autant d’obstacles à l’intégration scolaire de l’enfant, qui vont amener l’enseignant à interpeller ses parents. Le premier interlocuteur médical de ces parents désemparés est alors généralement le pédiatre ou le médecin de famille. Son rôle est déterminant, non pas pour poser un diagnostic, mais pour reconnaître la réalité des difficultés présentées par l’enfant et l’orienter vers des structures adaptées, pour l’évaluation diagnostique et pour la prise en charge. Il est important en effet de ne pas chercher à tout prix à banaliser ou dédramatiser la situation, ce qui risquerait de retarder l’accès au diagnostic et aux soins, et laisserait les parents seuls face à leur désarroi. On peut reconnaître généralement deux types de situations différentes : dans la première, les parents décrivent un bébé calme dès la première année, semblant indifférent à la présence de ses parents, heureux d’être seul, n’initiant pas d’interaction par le regard ou par les vocalisations, ne répondant pas à son nom et n’utilisant pas de gestes symboliques comme le pointage ou le fait de tendre les bras vers l’autre pour être porté. Cette tendance à l’isolement devient plus marquée la deuxième et la troisième année, mais les parents ont pu s’adapter à ce déficit relationnel sans prendre conscience de son caractère pathologique. Dans la seconde, les parents décrivent un changement vers l’âge de 18 mois, avec l’apparition de comportements de retrait, l’arrêt du babillage ou des premières verbalisations, l’absence de développement de jeux d’imitation et d’imagination, Pour citer cet article : Robel L. La démarche d’évaluation : champs et outils. mt pédiatrie 2012 ; 15(3) : 219-23 doi:10.1684/mtp.2012.0440 219 Copyright © 2017 John Libbey Eurotext. Téléchargé par un robot venant de 88.99.165.207 le 25/05/2017. La démarche d’évaluation : champs et outils 220 parfois l’apparition de troubles du sommeil ou de l’alimentation. À l’âge de trois ans, les symptômes autistiques sont déjà bien ancrés, et se répartissent dans trois domaines distincts : – celui des interactions sociales : l’enfant n’établit pas ou peu de contact du regard, son visage est peu expressif, il n’utilise pas de gestes symboliques pour se faire comprendre ou pour attirer l’attention d’autrui, tel que le pointage proto-déclaratif vers un sujet ou un objet qui l’intéresse, dans une attention conjointe avec l’autre. En revanche, il peut tirer ses parents par la main et utiliser celle-ci comme un prolongement de lui-même, pour obtenir ce qu’il souhaite, s’il ne parvient pas à se le procurer seul. En classe, l’enfant ignore les autres ou repousse activement leur approche, préférant s’isoler ; – celui de la communication verbale et non verbale : l’enfant n’a souvent aucun langage verbal, et n’utilise pas non plus de gestes ou de mimiques pour se faire comprendre ; il semble indifférent lorsqu’on s’adresse à lui. Parfois, il peut développer un jargon qui n’est pas adressé à l’autre. Le langage se développe le plus souvent de manière anarchique, certaines phrases pouvant être répétées de manière parfaitement bien articulée en écholalie immédiate ou différée, en dehors de toute volonté d’échange. L’utilisation des pronoms est tardive et souvent caractérisée par une inversion pronominale, l’enfant dit « tu », « lui » ou utilise son prénom lorsqu’il parle de luimême. Enfin, l’enfant ne développe pas de jeu d’imitation ou de faire semblant, seul ou avec l’autre, traduisant la faillite de l’accès au symbolique ; – celui des comportements et des activités, qui apparaissent comme répétitifs et stéréotypés ; ils peuvent être présents d’emblée ou se développer secondairement : il peut s’agir par exemple de la manipulation répétée d’une ficelle ou des roues des petites voitures, ou d’un intérêt exclusif pour les lettres et les chiffres. Ces comportements peuvent difficilement être interrompus sans déclencher une crise d’angoisse ou de colère, si bien que les parents peuvent renoncer à intervenir. Les enfants tendent à ritualiser le quotidien, et à refuser tout changement, générateur d’angoisse : ils insistent ainsi pour emprunter le même trajet lorsqu’ils sortent, pour manger les mêmes aliments, utiliser les mêmes objets, figeant le temps dans une forme d’immuabilité. On peut noter également une manière particulière d’explorer l’environnement en privilégiant un sens : l’enfant sent ou caresse les objets et les personnes, recherche des sensations visuelles particulières en jouant avec la lumière ou en s’approchant très près des objets avec un regard latéral. Enfin, sur le plan moteur, ils peuvent présenter des maniérismes moteurs et stéréotypies, en particulier dans des moments d’excitation, d’angoisse, ou de désœuvrement. Il peut s’agir de mouvements en ailes de papillons, de mouvement des doigts ou des mains, mais également de mouvements engageant l’ensemble du corps, en particulier des mouvements de rotation. Face à cette symptomatologie, il est important dans un premier temps de reconnaître qu’il existe un problème, qui dépasse de simples manifestations caractérielles, et d’expliquer aux parents l’importance d’un avis spécialisé. Celui-ci peut être pris auprès de centres spécialisés tels que les Centres d’action médicosociales précoces (CAMPS) qui prennent en charge les enfants présentant des pathologies sources de handicap jusqu’à l’âge de trois ans, les Centres médicopsychologiques (CMP) dépendants du secteur infanto-juvénile, ou les Centres médico-psychopédagogiques (CMPP) dépendants des municipalités. Alternativement, en l’absence de structure proche ou de délais de consultation trop longs, l’enfant peut être adressé dans le privé à un(e) orthophoniste ou un(e) psychomotricien(ne). Parallèlement à cette démarche, à l’initiative de la structure de soin ou du médecin traitant, l’enfant et sa famille peuvent être dirigés vers un Centre ressource autisme (CRA) pour une évaluation diagnostique. De tels centres sont présents dans chacune des régions de France et sont à la disposition des professionnels et des familles pour les informer et les orienter ; ils disposent, en outre, d’une ou plusieurs unités d’évaluation. Les objectifs de l’évaluation sont d’établir un diagnostic nosographique, fonctionnel et, si possible, étiologique, et d’envisager les meilleures stratégies de prise en charge et modalités de scolarisation. Des recommandations ont été publiées par la Haute Autorité en santé concernant les modalités de ce triple diagnostic [1]. Le diagnostic nosographique et fonctionnel Il repose sur un bilan pluridisciplinaire, habituellement effectué sur plusieurs jours, selon des modalités qui diffèrent d’un centre à l’autre. Ce bilan implique une équipe composée de pédopsychiatre(s), psychomotricien(ne)s, orthophoniste(s), psychologue(s), éducateur(s) ou éducatrice(s) de jeunes enfants et enseignant(es) spécialisé(es). L’évaluation permet de différencier des troubles du développement parfois proches sur le plan symptomatique, ou intriqués, tel que le retard mental et les troubles d’acquisition du langage oral, et de préciser de quel trouble envahissant du développement il s’agit : autisme typique ou atypique, trouble envahissant du développement non spécifié ou, plus rarement, trouble désintégratif de l’enfance et syndrome de Rett. Elle permet également de préciser quelles sont les compétences et les difficultés de l’enfant dans différents domaines de développement, quelles sont les modalités d’interactions qu’il privilégie sur lesquelles appuyer le projet thérapeutique. Un certain nombre d’outils diagnostiques ont été développés dans le champ de l’autisme, permettant mt pédiatrie, vol. 15, n◦ 3, juillet-août-septembre 2012 d’objectiver de manière précise la symptomatologie autistique ainsi que le profil de développement de l’enfant dans chaque domaine. Le recueil symptomatique Copyright © 2017 John Libbey Eurotext. Téléchargé par un robot venant de 88.99.165.207 le 25/05/2017. L’Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) [2] Il s’agit d’un entretien semi-structuré qui a été initialement développé pour la recherche par C. Lord afin de recueillir de manière standardisée les données concernant le développement de l’enfant et la présence des symptômes caractéristiques de l’autisme. Les questions ouvertes posées aux parents appellent des descriptions des comportements de l’enfant, et donnent lieu à une cotation selon la présence et l’importance des symptômes décrits. Un algorithme permet de déterminer si les scores obtenus par l’enfant sont supérieurs au seuil de significativité dans les trois domaines reconnus comme déviants dans l’autisme, dans la période actuelle et entre quatre et cinq ans, permettant ainsi d’établir un diagnostic rétrospectif pour les enfants plus âgés. L’Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS-G) [3] Il s’agit d’une échelle d’observation semi-structurée développée par C. Lord et al., qui comporte quatre modules correspondant à quatre niveaux langagiers, choisis en fonction de l’âge chronologique et du niveau de langage réceptif de l’enfant. Les activités proposées permettent d’évaluer l’enfant dans des conditions d’interactions sociales standardisées. Les réponses sont cotées de 0 à 3 en fonction du degré de déviance. Un algorithme permet de calculer les scores dans les trois domaines déviants de l’autisme, significatifs s’ils sont supérieurs au seuil. La Child Autism Rating Scale (CARS) [4] Il s’agit d’une grille d’observation qui permet de coter de 1 à 4 la présence et l’intensité des symptômes autistiques dans 14 domaines de fonctionnement distincts : relations sociales, imitation, réponses émotionnelles, utilisation du corps, utilisation des objets, adaptation au changement, réponses visuelles, réponses auditives, goût-odorat-toucher (réponses et modes d’exploration), peur-anxiété, communication verbale, communication non verbale, niveau d’activité, niveau intellectuel et homogénéité du fonctionnement et impression générale. Un score global est obtenu en additionnant l’ensemble des sous-scores, reflétant le niveau de sévérité de la symptomatologie autistique de l’enfant, de non autistique à sévèrement autistique. L’Échelle des comportements autistiques-révisée (ÉCAR-T) [5] Il s’agit d’une échelle de cotation de la symptomatologie autistique qui a été développée par C. Barthélémy et G. Lelord à Tours. Les cotations de 0 à 4 des 29 items répartis en quatre sous-échelles (communica- tion, motricité, perception et imitation) dépendent de la fréquence d’observation des comportements autistiques et définissent deux dimensions appelées insuffisance modulatrice, d’une part, et insuffisance relationnelle, d’autre part. Un score global est également calculé, qui reflète l’intensité des troubles. Le diagnostic fonctionnel Il repose sur l’évaluation des différentes fonctions cognitives, langagières et psychomotrices, mais également sur les observations non standardisées qui permettent d’appréhender le mode relationnel de l’enfant. Les évaluations psychologiques Nous ne décrirons pas tous les outils d’évaluation qui peuvent être utilisés par les psychologues (en particulier les échelles de Wechsler), mais seulement quelques-unes des outils plus spécifiques à l’évaluation des enfants autistes. La présence fréquente d’un retard mental, le caractère hétérogène du fonctionnement cognitif des enfants présentant un trouble envahissant du développement, ainsi que leurs difficultés à comprendre et à réaliser des consignes nécessitent en effet l’utilisation d’un matériel de test adapté par des psychologues expérimentées. Psycho-Educative Profile (PEP-R et PEP 3) [6] Il s’agit de décrire les anomalies qualitatives de la relation et le profil de développement de l’enfant dans différents domaines (imitation, perception, coordination oculomanuelle, motricité globale, motricité fine, performances cognitives et cognition verbale), à partir de la réalisation de consignes utilisant un matériel concret et la possibilité de réaliser des démonstrations. Les réussites, les échecs, mais également les émergences, qui correspondent à des épreuves partiellement réalisées, définissent le profil de développement de l’enfant et permettent si nécessaire d’établir un projet psychoéducatif personnalisé. La dernière version du PEP, le PEP 3, propose un regroupement différent des différents scores, se rapprochant des autres échelles psychométriques. La BECS [7] Il s’agit d’une batterie d’évaluation du développement sociocognitif du jeune enfant. Elle permet d’évaluer, au travers de plusieurs séquences de jeux et d’interactions avec l’enfant, les constituantes des domaines cognitif et socioémotionnel qui se développent entre quatre et 24 mois. L’évaluation détermine le niveau de développement pour chacune des 16 échelles, le niveau moyen global, le niveau moyen du domaine cognitif, le niveau moyen du domaine socioémotionnel et les indices d’hétérogénéité du développement global, cognitif et socioémotionnel. mt pédiatrie, vol. 15, n◦ 3, juillet-août-septembre 2012 221 La démarche d’évaluation : champs et outils Copyright © 2017 John Libbey Eurotext. Téléchargé par un robot venant de 88.99.165.207 le 25/05/2017. Le domaine cognitif est évalué au travers de sept échelles : permanence de l’objet, relations spatiales, moyens pour atteindre un but, causalité opérationnelle, qualité d’organisation des schèmes, jeu symbolique et image de soi. Le domaine socioémotionnel est examiné en neuf échelles : régulation du comportement, interactions sociales, attention conjointe, langage expressif, langage compréhensif, imitation vocale, imitation gestuelle, relation affective et expression émotionnelle. Cet outil permet de mesurer l’évolution des enfants et d’élaborer un programme de remédiation. Les Échelles différentielles d’efficience intellectuelle-forme révisée (EDEI-R) [8] Cette batterie a été construite autour de la notion d’intelligence catégorielle, et est particulièrement adaptée à l’évaluation des enfants âgés de trois à neuf ans présentant une hétérogénéité de leur fonctionnement cognitif. Elle comporte sept épreuves indépendantes et complémentaires : vocabulaire, connaissances, compréhension sociale, conceptualisation, classification, analyse catégorielle et adaptation pratique. Pour chaque épreuve, on obtient une note standard semblable à un indice de développement. L’échelle de Vineland ou échelle des comportements adaptatifs [9] Cette échelle s’appuie sur un entretien semi-structuré réalisé avec les parents ou un référent de l’enfant. Elle permet d’évaluer le comportement adaptatif dans les domaines de la socialisation, de la communication, de l’autonomie, de la vie quotidienne et de la motricité. Les questions dépendent de l’âge de l’enfant et sont cotées de 0 à 2 en fonction des réponses obtenues. Les scores permettent d’obtenir des âges équivalents de développement dans chaque domaine et donnent ainsi une estimation des compétences et du profil adaptatif de l’enfant, en particulier pour ceux qui ne peuvent pas accéder à des situations de tests. Le bilan orthophonique [10] Il vise à évaluer de manière précise les compétences de l’enfant dans le domaine de la communication verbale et non verbale. Lorsque l’enfant n’a aucun langage verbal, l’orthophoniste évaluera ses capacités à communiquer par le regard, les gestes symboliques, à établir une attention conjointe autour d’objets ou d’images. Lorsqu’un langage verbal est présent, les fonctions habituelles du langage seront évaluées de manières structurées si possible, c’est-à-dire la phonologie spontanée et en répétition, le lexique en compréhension et en expression, la syntaxe en expression et en compréhension, la prosodie et la pragma- 222 tique. L’orthophoniste établira ainsi quelle est l’approche la plus adaptée à l’enfant, par exemple l’utilisation de pictogrammes pour un enfant sans langage, ou un travail axé sur la compréhension et l’utilisation pragmatique du langage pour un enfant verbal. Le bilan psychomoteur Il comporte deux aspects : – l’examen des différentes compétences psychomotrices en fonction des possibilités, dans le domaine du tonus, de la motricité globale, de la motricité fine, des praxies, des gnosies, de l’équilibre, de la connaissance du schéma corporel, du repérage dans le temps et dans l’espace ; – le bilan sensori-moteur [11], qui permet de repérer comment l’enfant utilise ses différentes modalités sensorielles pour organiser sa motricité et son rapport au monde. L’ensemble de ces éléments sont discutés en équipe et permettent d’appréhender le diagnostic exprimé selon la classification internationale de l’OMS (CIM 10) [12] et éventuellement selon d’autres classifications, comme la classification française (CTFMEA) [13] ou américaine (DSM IV) [14]. Le bilan fonctionnel, quant à lui, apporte des indications sur les stratégies de prise en charge qui semblent les plus à même de mobiliser l’enfant. Idéalement, ces préconisations sont discutées avec les soignants déjà en place, afin qu’un projet commun soit élaboré, en fonction des possibilités locales. L’ensemble des données recueillies lors du bilan pluridisciplinaire est expliqué aux parents lors d’un entretien approfondi, leur permettant de confronter leurs observations à celle de l’équipe, de mieux appréhender le fonctionnement de leur enfant, la pathologie qu’il présente et la manière de le faire progresser, selon un projet individuel personnalisé. Le diagnostic étiologique et la recherche de pathologies associées Parallèlement au diagnostic nosographique et fonctionnel, l’enfant doit bénéficier d’un examen clinique somatique et de certaines explorations complémentaires [1, 15]. Les examens sensoriels L’examen de l’audition et de la vue doit être systématiquement réalisé, afin d’écarter ou de prendre en charge une éventuelle déficience sensorielle sous-jacente aux troubles du comportement et du développement de l’enfant. Celui-ci peut utiliser des méthodes classiques lorsque la collaboration de l’enfant est possible (audiogramme, examen clinique de la vision), ou des mt pédiatrie, vol. 15, n◦ 3, juillet-août-septembre 2012 Copyright © 2017 John Libbey Eurotext. Téléchargé par un robot venant de 88.99.165.207 le 25/05/2017. explorations neurophysiologiques sous anesthésie générale (potentiels évoqués auditifs et visuels) afin de vérifier l’intégrité du système neurosensoriel. La consultation neuropédiatrique Elle permet d’explorer les différentes fonctions neurologiques et de rechercher des manifestations cliniques en faveur d’une épilepsie généralisée ou partielle, associée à l’autisme dans 30 % des cas. Un examen des téguments est également réalisé à la recherche de tâches de dépigmentation évocatrices de certaines étiologies (sclérose tubéreuse de Bourneville). Elle est habituellement complétée par des examens complémentaires, électroencéphalogramme de veille et de sommeil, scanner cérébral ou IRM cérébrale avec spectroscopie, sous prémédication ou sous anesthésie générale en fonction du poids et de l’âge de l’enfant. Ces examens, normaux dans une majorité de cas, peuvent néanmoins révéler des anomalies symptomatiques d’une étiologie (par exemple, un déficit en créatine sur la spectroscopie, certaines malformations cérébrales, des séquelles de prématurité) ou des anomalies cérébrales mineures. La consultation génétique La consultation génétique permet d’identifier un éventuel phénotype caractéristique d’une pathologie génétique déjà identifiée, à partir de critères morphologiques et développementaux, et d’explorer d’éventuels antécédents généalogiques familiaux. Ces données cliniques permettront de guider les explorations génétiques complémentaires. Certaines sont systématiques, comme la recherche d’un syndrome de l’X fragile, la réalisation d’un caryotype standard ou, plus récemment, d’une CGH array, la réalisation d’un bilan métabolique sanguin et urinaire, d’autres sont guidées par le diagnostic clinique ou les anomalies morphologiques associées (FISH 22q11, 22q13, 15q, etc.). En conclusion, la démarche d’évaluation repose sur la complémentarité des approches cliniques et somatiques. Elle permet l’objectivation d’un diagnostic nosographique et fonctionnel, et la recherche d’une étiologie associée. Elle doit être facilitée par le déploiement des CRA sur toute la France, mais ne passe pas impérativement par leur intermédiaire. L’évaluation doit faciliter l’accès à des soins adaptés, mais ne doit pas être un préalable obligatoire à leur mise en place, sous peine de les retarder. Enfin, le temps du diagnostic nosographique et celui du diagnostic étiologique peuvent être dissociés dans le temps selon la demande des familles et les moyens d’investigation propres à chaque région. Conflits d’intérêts : aucun. Références 1. Haute Autorité de santé. Autisme et autres TED diagnostic et évaluation chez l’adulte. Recommandation de bonne pratique, 2011, http://www.aan.com/professionals/practice/pdfs/gl0063.pdf www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/autisme_rap.pdf. 2. Lord C, Rutter M, LeCouteur A. Autism Diagnostic InterviewRevised: a revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord 1994 ; 24 : 659-85. 3. Gotham K, Risi S, Pickles A, Lord C. The autism diagnostic observation schedule: revised algorithms for improved diagnostic validity. J Autism Dev Disord 2007 ; 37 : 613-27 (Epub 2006 Dec 16). 4. Schopler E. Profil psycho-éducatif (PEP-R) : évaluation et intervention individualisée pour enfants autistes ou présentant des troubles du développement. Bruxelles : De Boeck, 1994. 5. Barthélémy C, Roux S, Adrien JL, et al. Validation of the revised behavior summarized evaluation scale. J Autism Dev Disord 1997 ; 27 : 139-53. 6. Schopler E, Lansing MD, Reichler RJ, et al. PEP-3. Profil psychoéducatif. Évaluation psycho-éducative individualisée de la Division TEACCH pour enfants présentant des troubles du spectre de l’autisme. Bruxelles : De Boeck éd., 2008. 7. Adrien JL, Rossignol-Deletang N, Martineau J, Couturier G, Barthelemy C. Regulation of cognitive activity and early communication development in young autistic, mentally retarded, and young normal children. Dev Psychobiol 2001 ; 39 : 124-36. 8. Perron-Borelli M. EDEI-R : échelles différentielles d’efficience intellectuelle-forme révisée. Paris : ECPA, 1996. 9. Fombonne E, Achard S, Tuffreau R. L’évaluation du comportement adaptatif : l’échelle de Vineland. Handicap Inadapt 1995 ; (67-68) : 79-90. 10. Courtois-du-Passage N, Galloux AS. Bilan orthophonique chez l’enfant atteint d’autisme : aspects formels et pragmatiques du langage. Neuropsychiatr Enfance Adolesc 2004 ; 52 : 478-89 (classe III). 11. Bullinger A. Le développement sensori-moteur de l’enfant et ses avatars. Toulouse : Érès éd., 2004. 12. Organisation mondiale de la santé. CIM 10 – classification internationale des troubles mentaux et des troubles du comportement : descriptions cliniques et directives pour le diagnostic. Paris : Masson, 1993. 13. Mises R, Quemada N. Classification française des troubles mentaux de l’enfant et de l’adolescent-R-2000. Paris : CTNERHI Éditions, 2002. 14. American psychiatric association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, fourth edition, text revision (DSM IV-TR). Washington, DC : American Psychiatric Press, 1994. 15. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, et al. Practice parameter: screening and diagnosis of autism: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 2000 ; 55 : 468-79. mt pédiatrie, vol. 15, n◦ 3, juillet-août-septembre 2012 223