UNICANCER
Groupe des Centres de Lutte Contre le Cancer
" La consultation oncogénétique pour
toutes, oui mais quand?"
4 février 2016 - Dr Thibault de la Motte Rouge
Liens d’intérêts
Roche
AstraZeneca
MSD
Pharmamar
Plan
Problématique génétique des cancers de l’ovaire
Génétique constitutionnelle
HRDness: BRCA, et autres (RAD51,BRIP1, BARD1, …) ; Lynch
Epidémiologie: histoire familiale ? Âge de survenue
Génétique tumorale
Conséquences thérapeutiques d’une anomalie génétique
Organisation de l’oncogénétique
Rapport INCA
Parcours de soin: circuit rapide, circuit normal
Recommandations test BRCA cancer de l’ovaire
Conclusion
Introduction
Association mutation BRCA et cancer de l’ovaire
Gènes connus depuis 1990 (BRCA1) et 1995 (BRCA2)
Tests BRCA réalisés en routine depuis plusieurs années
Délais longs de consultation / labos non problématiques car but
préventif et pas (peu) d’implications thérapeutiques
Changement de paradigme récent :
du diagnostic à la théranostique
lié à l’AMM de l’olaparib (inhibiteur de PARP) basée
sur le statut BRCA
Approche préventive (porteur sain) approche thérapeutique
(malade du cancer)
Obtention statut BRCA nécessaire pour le choix du traitement par
l’oncologue
Pour toutes les patientes dans la situation de l’AMM
Recherche mutation constitutionnelle + tumorale
BRCA intervient dans un complexe
multiprotéique pour réparer l’ADN
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