Bérangère Devalet - Symposium NTHC

HPN ET THROMBOSE
Dr Bérangère DEVALET
4ème symposium du

L’HEMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE
NOCTURNE (HPN)
Maladie acquise de la cellule souche hématopoïétique
Rare (incidence: 0,1 à 0,2/100 000 hab/an)
Mutation somatique liée à l’X du gène PIG-A
(phosphatidylinositol glycan class A)
PIG-A est nécessaire pour la synthèse de l’ancre GPI
(glycosyl phosphatidylinositol)
Déficit en protéines à ancre GPI (nombreuses)
Déficit en CD59 « MIRL » et CD55 « DAF »
(protéines régulatrices du complément)
hémolyse intravasculaire
Russell et al. 2007

Devalet B et al. 2014

LES THROMBOSES DANS L’HPN
Surviennent chez 40% des patients HPN
Cause du décès chez 40-67% des patients (1ère cause de décès)
Thromboses artérielles (15%) et veineuses (85%)
Touchent les sites habituels
Veines profondes MI
Artères pulmonaires
Artères coronaires
Artères du SNC
Mais aussi des sites plus inhabituels
Veines sus-hépatiques (S° de Budd-Chiari)
= la complication thrombotique la + fréquente chez HPN
Sinus caverneux
Veines du SNC
Veines mésentériques
Veines dermiques
Malato et al. 2012, Weitz 2011; Ziakas et al. 2007

LES THROMBOSES DANS L’HPN
Age moyen de survenue plus jeune que dans la
population générale (46 ans vs 73 ans)
Impliquent plus d’un site simultanément (20,5%)
Nombreuses récidives décrites malgré un traitement
anticoagulant
Risque accru de thromboses durant la grossesse et le
post-partum
Mortalité maternelle 20%
Mortalité périnatale 10%
Weitz 2011
De Latour et al. 2008
Audebert et al. 2005
Ziakas et al. 2007