HPN Fiche Technique - Canadian Association of PNH Patients

HÉMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE (HPN)
Fiche technique
À propos de l’HPN
 L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie très rare et dégénérative de la
moelle osseuse, qui affecte le sang et les organes vitaux
1
 L’HPN touche trois à quatre personnes par million d’habitants, soit environ 90 patients au Canada
2
 L’HPN n’est pas une maladie héréditaire. Il s’agit d’une maladie acquise1 qui se produit lorsque les
globules rouges en charge du transport de l’oxygène chez un patient sont détruits par une protéine
appelée complément, un élément du système immunitaire1
 Les patients atteints de l’HPN souffrent d’une déficience naturelle des inhibiteurs du complément,
qui protègent normalement le corps contre la destruction des globules rouges par le complément1
 La destruction des globules rouges par le complément (hémolyse) peut mener à des caillots de sang
mortels, une maladie des reins, de l’hypertension artérielle pulmonaire et d’autres conséquences
désastreuses
3
,
4
 L’HPN ne présente aucun signe avant-coureur et peut survenir chez les hommes ou les femmes de
tous âges sans égard à la race ou à l’origine
5
 L’âge moyen de l’apparition de l’HPN est au début de la trentaine
6
, même si 10% des patients
développent des premiers symptômes vers l’âge de 21 ans ou même avant4.
 Des études scientifiques démontrent que sans traitement, environ un tiers des patients atteints
d’HPN ne survivent pas plus de cinq ans et près de la moitié décèdent dans les dix années qui
suivent le diagnostic5
Symptômes
 Les symptômes de l’HPN peuvent inclure3,4,
7
:
o Caillots sanguins, aussi connus comme de la thrombose
o Maladies aux reins
o Hypertension artérielle pulmonaire
o Essoufflement
o Douleur abdominale ou musculaire
o Fatigue
o Anémie
o Épisodes intermittent d’urine de couleur foncée, aussi connue comme de l’hémoglobinurie
o Qualité de vie réduite
 L’HPN est imprévisible et le diagnostic peut prendre des années avant d’être confirmé. Les patients
peuvent éprouver certains ou plusieurs des symptômes énumérés ci-dessus, ainsi que d’autres
symptômes additionnels moins fréquents
8

Diagnostic
 La cytométrie en flux (CMF) est un test sanguin spécialisé qui confirme le diagnostic de l’HPN8
 L’HPN est très difficile à diagnostiquer. La confirmation de la maladie peut prendre d’un à dix ans5
Traitement
 Une greffe de la moelle osseuse constitue le seul remède pour l’HPN. Cependant, il est souvent
difficile de trouver un donneur compatible et la chirurgie comporte des risques importants. La
moitié des patients meurent à la suite de l’opération et le tiers souffrent de complications de rejet
9
 D’autres traitements de soutien incluent les transfusions sanguines, les corticostéroïdes, les
anticoagulants ou les suppléments d’acide folique et de fer
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 Soliris est le premier et unique traitement pour l’HPN qui empêche efficacement la destruction
prématurée des globules rouges, ce qui réduit significativement le développement de complications
potentiellement mortelles telles des caillots de sang (AVC ou crise cardiaque) ou une insuffisance
rénale
11
 Soliris permet aux personnes atteintes de l’HPN de retrouver une espérance de vie comparable à
celle d’une personne en santé
12
 Soliris est administré par voie intraveineuse tous les 14 jours
13
par un professionnel de la santé dans
une clinique médicale, une clinique de perfusion ou dans un cabinet de médecin
 Approuvé par Santé Canada pour le traitement de l’HPN depuis janvier 2009, Soliris n’est pas financé
par les programmes publics d’assurance-médicaments provinciaux à ce jour, ce qui a pour
conséquence de limiter l’accès des patients à ce traitement salutaire
1
PNH. PNH Support Association of Australia Inc. Disponible au : http://www.pnhsaa.org.au/pnh/. Consulté le 2 novembre 2010.
2
Connock M, Wang D, Fry-Smith A, et al. Prevalence and prognosis of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria and the clinical
and cost-effectiveness of eculizumab. Birmingham (UK): University of Birmingham, Department of Public Health and
Epidemiology; 2008. West Midlands Health Technology Assessment Collaboration Report 69.
3
Rother R, Bell L, Hillmen P, Gladwin M. The clinical sequelae of intravascular hemolysis and extracellular plasma
hemoglobin. JAMA. 2005; 293:1653-1662.
4
Parker C, Omine M, Richards S, et al. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J
Haematol. 2007; 137: 181-92.
5
Socié G, Mary J Yves de Gramont A, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: long-term follow-up and
prognostic factors. Lancet. 1996; 1253-1258.
6
Socié G, Mary J Yves de Gramont A, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: long-term follow-up and
prognostic factors. Lancet. 1996; 1253-1258.
7
Symptoms. PNH Support Association of Australia Inc. Disponible au : http://www.pnhsaa.org.au/pnh/symptoms/. Consulté le
2 novembre 2010.
8
Diagnosis. PNH Support Association of Australia Inc. Disponible au : http://www.pnhsaa.org.au/pnh/diagnosis-and-
symptoms/. Consulté le 2 novembre 2010.
9
Curative Treatment – PNH. PNH Support Association of Australia Inc. Disponible au :
http://www.pnhsaa.org.au/pnh/treatment/curative/. Consulté le 2 novembre 2010.
10
Supportive Treatment – PNH. PNH Support Association of Australia Inc. Disponible au :
http://www.pnhsaa.org.au/pnh/supportive-treatment-pnh/. Consulté le 2 novembre 2010.
11
Fight for Soliris Funding. PNH Support Association of Australia Inc. Available at: http://pnhsaa.org.au/news/fight-for-soliris-
funding/. Consulté le 25 octobre 2010.
12
Kelly RJ, Hill A, Mitchell LD, Richards SJ, Arnold LM, Valters GL, Cullen M, Cohen DR, Gregory WM, Hillmen P. (2010,
December). Long Term Treatment with Eculizumab In Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH): Sustained Efficacy and
Improved Survival. Blood. 2011; 23 Jun; 117(25): 6786-6792.
13
Monoclonal Antibody for PNH – Eculizumab (Soliris). PNH Support Association of Australia Inc. Disponible au :

http://www.pnhsaa.org.au/pnh/treatment/monoclonal-antibody-for-pnh-eculizumab-soliris/. Consulté le 2 novembre 2010.