Journée internationale des maladies rares

HPN : HÉMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE
HPN : une maladie rare et dégénérative
L’hémoglobinurie paroxystique nocturne, plus communément désignée sous le nom de HPN, est
une maladie rare et dégénérative qui affecte le sang et les organes vitaux. Elle est causée par
une destruction anormalement élevée de globules rouges. Les personnes atteintes souffrent de
divers symptômes pouvant dégénérer rapidement, dont notamment des risques élevés de
thromboses et d’infarctus. Sans traitement, le tiers des patients succombe dans les 5 ans
suivants le diagnostic; un risque de décès qui s’élève à 50% des patients dans les 10 ans.
Bien que la greffe de moelle osseuse soit un traitement pouvant amener les patients sur la voie
de la guérison, elle n’est pas toujours possible et présente des risques importants. L’autre
option de traitement qui existe est un médicament appelé le Soliris, dont l’efficacité a été
prouvée par de nombreuses études scientifiques, notamment une récente étude présentée en
décembre dernier à la rencontre de l’American Society of Hematology (ASH) à Orlando, en
Floride. L’étude a démontrée qu’un traitement prolongé avec ce médicament permet aux
patients de retrouver non seulement une espérance de vie, mais une qualité de vie comparable
à celle d’une personne en santé.
Une lutte sans fin pour accéder au traitement
Bien qu’approuvé en janvier 2009 par Santé Canada, le Soliris ne fait pas partie de la liste des
« médicaments d’exception » reconnus par le Conseil du médicament, sur la base qu’il est
éthiquement indéfendable de consacrer autant de ressources financières dans un cas où il y a
aussi peu de patients. En effet, moins de dix personnes ont été diagnostiquées à ce jour au
Québec, sachant que la maladie peut se déclarer à n’importe quel moment de la vie des
individus. Bien que la RAMQ ne rembourse pas officiellement le médicament, dans les faits,
certains patients y ont accès via le mécanisme du patient d’exception. Cependant, cette
ambigüité laisse libre cours aux compagnies d’assurance de rembourser ou non le traitement
aux patients. Pour ces derniers, accéder au seul médicament pouvant leur sauver la vie relève
dès lors du parcours du combattant.
Quelques victoires temporaires qui permettent de garder espoir
Le témoignage de Mme Gisèle Sauriol, patiente atteinte de HPN, illustre la bataille pour faire
valoir son droit d’accès au traitement dans un système qui ne reconnaît pas la spécificité des
enjeux entourant les maladies rares. Pharmacienne et résidente de Terrebonne, cette femme
âgée de 61 ans, souffre depuis plus de 15 ans de HPN. Ne pouvant recevoir une greffe, Mme
Sauriol s’est battue pendant plus de six mois avec son assureur, La Capitale, à partir du moment
où son médecin lui a prescrit le Soliris. Étant liée par la loi à l’assureur de son employeur,
comme tout employé québécois bénéficiant d’un régime d’assurances collectives, Mme Sauriol,
épaulée par l’Association du HPN, a lutté pour faire valoir son droit au traitement jusqu’à

obtenir, après deux refus consécutifs, l’autorisation de remboursement du médicament par La
Capitale le lundi 14 février 2011.
Elle est maintenant soulagée et son médecin a déjà pu relever les effets positifs du médicament
sur sa santé et sur sa qualité de vie. L’histoire de Mme Sauriol est révélatrice des paradoxes d’un
système qui reconnaît l’efficacité d’un traitement disponible sur le marché, mais qui n’en assure
pas l’accès. L’Association du HPN se bat, au côté du Regroupement Québécois des Maladies
Orphelines (RQMO), pour que les patients atteints de maladies rares telles le HPN, puissent
accéder au traitement quand celui-ci existe, quelque soit leur situation vis-à-vis de l’assurance
médicaments, qu’ils soient couverts par le régime public ou privé.
Journée internationale des maladies rares
28 février 2011