HPN : HÉMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE HPN : une maladie rare et dégénérative L’hémoglobinurie paroxystique nocturne, plus communément désignée sous le nom de HPN, est une maladie rare et dégénérative qui affecte le sang et les organes vitaux. Elle est causée par une destruction anormalement élevée de globules rouges. Les personnes atteintes souffrent de divers symptômes pouvant dégénérer rapidement, dont notamment des risques élevés de thromboses et d’infarctus. Sans traitement, le tiers des patients succombe dans les 5 ans suivants le diagnostic; un risque de décès qui s’élève à 50% des patients dans les 10 ans. Bien que la greffe de moelle osseuse soit un traitement pouvant amener les patients sur la voie de la guérison, elle n’est pas toujours possible et présente des risques importants. L’autre option de traitement qui existe est un médicament appelé le Soliris, dont l’efficacité a été prouvée par de nombreuses études scientifiques, notamment une récente étude présentée en décembre dernier à la rencontre de l’American Society of Hematology (ASH) à Orlando, en Floride. L’étude a démontrée qu’un traitement prolongé avec ce médicament permet aux patients de retrouver non seulement une espérance de vie, mais une qualité de vie comparable à celle d’une personne en santé. Une lutte sans fin pour accéder au traitement Bien qu’approuvé en janvier 2009 par Santé Canada, le Soliris ne fait pas partie de la liste des « médicaments d’exception » reconnus par le Conseil du médicament, sur la base qu’il est éthiquement indéfendable de consacrer autant de ressources financières dans un cas où il y a aussi peu de patients. En effet, moins de dix personnes ont été diagnostiquées à ce jour au Québec, sachant que la maladie peut se déclarer à n’importe quel moment de la vie des individus. Bien que la RAMQ ne rembourse pas officiellement le médicament, dans les faits, certains patients y ont accès via le mécanisme du patient d’exception. Cependant, cette ambigüité laisse libre cours aux compagnies d’assurance de rembourser ou non le traitement aux patients. Pour ces derniers, accéder au seul médicament pouvant leur sauver la vie relève dès lors du parcours du combattant. Quelques victoires temporaires qui permettent de garder espoir Le témoignage de Mme Gisèle Sauriol, patiente atteinte de HPN, illustre la bataille pour faire valoir son droit d’accès au traitement dans un système qui ne reconnaît pas la spécificité des enjeux entourant les maladies rares. Pharmacienne et résidente de Terrebonne, cette femme âgée de 61 ans, souffre depuis plus de 15 ans de HPN. Ne pouvant recevoir une greffe, Mme Sauriol s’est battue pendant plus de six mois avec son assureur, La Capitale, à partir du moment où son médecin lui a prescrit le Soliris. Étant liée par la loi à l’assureur de son employeur, comme tout employé québécois bénéficiant d’un régime d’assurances collectives, Mme Sauriol, épaulée par l’Association du HPN, a lutté pour faire valoir son droit au traitement jusqu’à obtenir, après deux refus consécutifs, l’autorisation de remboursement du médicament par La Capitale le lundi 14 février 2011. Elle est maintenant soulagée et son médecin a déjà pu relever les effets positifs du médicament sur sa santé et sur sa qualité de vie. L’histoire de Mme Sauriol est révélatrice des paradoxes d’un système qui reconnaît l’efficacité d’un traitement disponible sur le marché, mais qui n’en assure pas l’accès. L’Association du HPN se bat, au côté du Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO), pour que les patients atteints de maladies rares telles le HPN, puissent accéder au traitement quand celui-ci existe, quelque soit leur situation vis-à-vis de l’assurance médicaments, qu’ils soient couverts par le régime public ou privé. Journée internationale des maladies rares 28 février 2011