DOSSIER Pr. Nadia Boudjerra*, à Santé Mag, à propos du HPN: "Il existe un traitement, qui permet aux patients de mener une vie normale" Propos recueillis par Rania Hamdi traitement adéquat, deux complications majeures peuvent survenir, au cours de l’évolution: les thromboses, dont certaines localisations peuvent être fatales (thromboses cérébrales, thromboses des veines sus-hépatiques) et l’insuffisance rénale aigue,qui peut nécessiter des séances d’hémodialyse. La praticienne, qui capitalise une grande expérience, dans la prise en charge thérapeutique des maladies hématologiques, s’attarde, dans cet entretien, sur le HPN, une pathologie rare, fortement invalidante, sans traitement adapté. Santé Mag: L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie orpheline, c'est connu. Mais, quelle est son origine? Pr. N. Boudjerra: L’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne (HPN), que l’on appelle, aussi, maladie de Marchiaffava Michelli, est une maladie rare, qui peut survenir, chez l’enfant et le sujet âgé. La médiane est de 33 ans, avec des extrêmes de 6 à 82 ans. En France, où il existe un registre HPN, 5OO cas ont été répertoriés, depuis 1950, il s’agit de la plus importante série mondiale. C’est une maladie acquise,caractérisée par une mutation au niveau d’un gène appelé PIG –A, qui est situé sur le chromosome X. Cette anomalie, au niveau du gène, va aboutir à une destruction exagérée des globules rouges (dans la 26 Santé-MAG N°26 - Janvier 2014 circulation sanguine), par des protéines du système immunitaire.Et ce, en raison de l’absence de 2 protéines protectrices situées,à l’état normal, sur la membrane du globule rouge.Ces protéines sont appelées: DAF et MIRL. Ces dernières ont pour rôle de protéger les globules rouges contre l’action destructrice du complément (protéines du système immunitaire). La mutation PIG-A affecte, également, d'autres cellules sanguines, dont les plaquettes qui, exposées au complément, deviennent hyper-réactives et de ce fait, augmentent considérablement le risque de développer des thromboses. Sans traitement, la maladie progresse, jusqu'à devenir invalidante. Comment se manifeste, cliniquement, cette progression ? L’HPN se présente sous plusieurs formes. La forme classique est représentée par la forme hémolytique. C’est le tableau d’une anémie hémolytique acquise, qui survient chez le sujet jeune; en moyenne, 30 ans. En cas d'hémolyse grave, en absence de Les praticiens, notamment les professeurs en médecine, sensibilisent sur le dépistage précoce de toutes les pathologies. Si le HPN est découvert précocement, est-il possible de le guérir ? Un diagnostic précoce permettra de surveiller le patient,afin d’éviter les complications. La guérison ne peut être apportée que par la greffe de cellules souches périphériques; mais,celle-ci ne peut se faire que s’il existe un frère ou une sœur compatible.Il faut,aussi, savoir que la greffe n’est pas dépourvue de risques. Il est admis qu'un laboratoire américain a développé une molécule miracle, qui fait disparaitre tous les symptômes du HPN. Quel en est son substitut ? Il existe un traitement, utilisé en Europe et aux Etats-Unis, qui permet de bloquer la destruction des globules rouges; mais, sans entraîner de guérison et ce traitement permet aux malades de mener une vie tout à fait normale. Malheureusement, le médicament coûte très cher. D’autres médicaments peuvent être utilisés, tels que la corticothérapie, le danatrol, la greffe de cellules souches, dans certaines formes d’HPN. Pensez-vous qu'il existe une corrélation entre l'incidence du HPN, dans notre pays et les mariages consanguins, qui demeurent assez fréquents ? Non, il n’y a aucune incidence entre l’HPN et la consanguinité