"Il existe un traitement, qui permet aux patients de mener une vie

DOSSIER
26 Santé-MAG N°26 - Janvier 2014
La praticienne, qui capitalise une
grande expérience, dans la prise en
charge thérapeutique des maladies
hématologiques, s’attarde, dans cet
entretien, sur le HPN, une pathologie
rare, fortement invalidante, sans traite-
ment adapté.
Santé Mag: L'hémoglobinurie paroxys-
tique nocturne (HPN) est une maladie
orpheline, c'est connu. Mais, quelle est
son origine?
Pr. N. Boudjerra: L’Hémoglobinurie
Paroxystique Nocturne (HPN), que l’on
appelle, aussi, maladie de Marchiaava
Michelli, est une maladie rare, qui peut
survenir, chez l’enfant et le sujet âgé.
La médiane est de 33 ans, avec des ex-
trêmes de 6 à 82 ans. En France, où il
existe un registre HPN, 5OO cas ont été
répertoriés, depuis 1950, il s’agit de la
plus importante série mondiale.
C’est une maladie acquise,caractérisée
par une mutation au niveau d’un gène
appelé PIG –A, qui est situé sur le chro-
mosome X. Cette anomalie, au niveau
du gène, va aboutir à une destruction
exagérée des globules rouges (dans la
circulation sanguine), par des protéines
du système immunitaire.Et ce, en raison
de l’absence de 2 protéines protectrices
situées,à l’état normal, sur la membrane
du globule rouge.Ces protéines sont
appelées: DAF et MIRL. Ces dernières
ont pour rôle de protéger les globules
rouges contre l’action destructrice du
complément (protéines du système im-
munitaire). La mutation PIG-A aecte,
également, d'autres cellules sanguines,
dont les plaquettes qui, exposées au
complément, deviennent hyper-réac-
tives et de ce fait, augmentent considé-
rablement le risque de développer des
thromboses.
Sans traitement, la maladie progresse,
jusqu'à devenir invalidante. Comment se
manifeste, cliniquement, cette progres-
sion ?
L’HPN se présente sous plusieurs formes.
La forme classique est représentée par
la forme hémolytique. C’est le tableau
d’une anémie hémolytique acquise, qui
survient chez le sujet jeune; en moyenne,
30 ans.
En cas d'hémolyse grave, en absence de
traitement adéquat, deux complications
majeures peuvent survenir, au cours de
l’évolution: les thromboses, dont cer-
taines localisations peuvent être fatales
(thromboses cérébrales, thromboses
des veines sus-hépatiques) et l’insu-
sance rénale aigue,qui peut nécessiter
des séances d’hémodialyse.
Les praticiens, notamment les profes-
seurs en médecine, sensibilisent sur le
dépistage précoce de toutes les patho-
logies. Si le HPN est découvert précoce-
ment, est-il possible de le guérir ?
Un diagnostic précoce permettra de sur-
veiller le patient,afin d’éviter les compli-
cations. La guérison ne peut être appor-
tée que par la gree de cellules souches
périphériques; mais,celle-ci ne peut se
faire que s’il existe un frère ou une sœur
compatible.Il faut,aussi, savoir que la
gree n’est pas dépourvue de risques.
Il est admis qu'un laboratoire américain
a développé une molécule miracle, qui
fait disparaitre tous les symptômes du
HPN. Quel en est son substitut ?
Il existe un traitement, utilisé en Europe
et aux Etats-Unis, qui permet de bloquer
la destruction des globules rouges; mais,
sans entraîner de guérison et ce traite-
ment permet aux malades de mener
une vie tout à fait normale. Malheureu-
sement, le médicament coûte très cher.
D’autres médicaments peuvent être uti-
lisés, tels que la corticothérapie, le dana-
trol, la gree de cellules souches, dans
certaines formes d’HPN.
Pensez-vous qu'il existe une corrélation
entre l'incidence du HPN, dans notre
pays et les mariages consanguins, qui
demeurent assez fréquents ?
Non, il n’y a aucune incidence entre
l’HPN et la consanguinité
"Il existe un traitement,
qui permet aux patients de mener
une vie normale"
Propos recueillis par Rania Hamdi
Pr. Nadia Boudjerra*, à Santé Mag, à propos du HPN: