Cours - Blinks • SVT

VI. Mutation de l’ADN
1. Mécanismes moléculaires des mutations
a) Origine des mutations
Une mutation est une modification accidentelle et aléatoire de la séquence de nucléotides de l’ADN:
substitutiond’unnucléotideparunautre,additionousuppressiond’unoudeplusieursnucléotides.Une
modification du nombre de nucléotides (par addition ou suppression) a beaucoup plus d’effet qu’une
substitution car elle décale la séquence de nucléotides et augmente ainsi le nombre de différences avec
l’allèleinitial(mutationdécalante).
Cette «faute de frappe» a lieu pendant la réplication. Si elle n’est pas réparée, elle peut produire une
nouvelleversiondugène(«allèle»veutdire«autre»).
Nathan doc. 3 page 87 (mise en évidence de cassures de l’ADN), doc. 2 page 88 (déformation d’une molécule d’ADN)
Un autre type de mutation est la formation d’un dimère de thymine, par l’établissement d’une liaison
anormale entre deux nucléotides T successifs sur un même brin d’ADN. Ceci, comme les cassures de la
double hélice, perturbe le bon déroulement de la réplication en déformant la molécule d’ADN. La cellule
portantlamutationpeutmourirousediviserdefaçonincontrôlée(voir«génétiqueetsanté»).
Nathan doc. 1 page 84 (« taux de mutation »), doc 3 page 85 (« réplication et mutation »)
Letauxdemutationesttrèsfaible(del’ordre10-8à10-5)etdépenddel’efficacitédel’enzymecatalysantla
réplication,l’ADNpolymérase.Desmutationssurlegènedecetteenzymepeuventàleurtouraugmenterle
tauxdemutation!
b) Réparation des mutations
Nathan doc. 1 page 88 (réparation des dimères de thymine), page 89 (réparation de l’ADN), ex. 9 page 102 (cas des bactéries)
Denombreusesprotéines(surtoutdesenzymes)sontspécialiséesdanslaréparationdel’ADN.Ellessont
plus ou moins efficaces selon la nature de l’allèle qui les code. Un fragment du brin d’ADN contenant la
mutationestretiréetlesnucléotidesmanquantssontmisenplaceparl’ADNpolymérase.
& Apparition d’une mutation viable (http://svt.acdijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=2586)
& Principales étapes de la réparation d’une mutation
(http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=2607)
2. Les agents mutagènes
& Nathan pages 86-87 (« environnement et fréquence des mutations »), ex. 10 page 102 (alimentation et mutations)
Certainsfacteursdel’environnement,appelés«agentsmutagènes»(ondesélectromagnétiques,rayons
ultraviolets, radioactivité, produits toxiques…) peuvent augmenter la fréquence des mutations. Chez
l’Homme,onaainsimisenévidenceunerelationentrecertainsagentsmutagènesetdesmaladies(rayons
ultravioletsetcancerdelapeau,ioderadioactifetcancerdelathyroïde…).
Cours de Première S (Patrimoine génétique)
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21/01/16
3. Conséquences des mutations
Le phénotype est l’ensemble des caractères observables à différentes échelles: moléculaire, cellulaire,
macroscopique(organisme).Unemutationpeutmodifierlephénotypeàcesdifférenteséchelles.
a) Au niveau moléculaire
& Nathan pages 64-65 (comparaison des hémoglobine A et S)
Unemutationpeutserépercutersurlaprotéinecodéeparl’allèlemuté:
-
silecodonmodifiéparlamutationnecorrespondplusaumêmeacideaminé(mutation“fauxsens”);
silecodonmodifiéparlamutationnecorrespondàaucunacideaminé(codon«stop»),cequipeutaboutiràune
protéineanormalementcourte(mutation“nonsens”).
Maislaplupartdesmutationsn’ontpasd’effet(mutationssilencieuses),car:
-
lamutationpeuttoucherunintronouuneautrerégionnoncodantedel’ADN,
& Nathan rabat de couverture et site blinks (code génétique)
-
lecodonnormaletlecodonmutépeuventcorrespondreaumêmeacideaminé(conséquencedelaredondancedu
codegénétique),
uneprotéinepeutconserversaforme(etdoncsafonction)malgréunemodificationdesaséquencepolypeptidique
(remplacementd’unacideaminéparunautredemêmetailleetmêmechargeélectrique),
uneprotéinepeutconserversafonctionmalgréuneformemodifiée(siteactifd’uneenzymenontouché…),
unallèlemutépeutêtre«masqué»parunallèlenormal(voir”génétiqueetsanté”).
b) Au niveau de l’organisme
Nathan pages 66 & 78 (albinisme oculo-cutané), 67 (groupes sanguins), doc. 2 page 85 (ß thalassémies)
Silefonctionnementdelaprotéineestmodifié,alorsunnouveaucaractèrepeutapparaître.
Silacellulemutéesedivise,elleformeunclonedecellulesquiportenttouteslamutation.Unemutation
somatique disparaît à la mort de l’individu. Une mutation germinale (ayant lieu dans une cellule
reproductrice) peut être transmise à la descendance si cette cellule participe à la fécondation (voir
«génétiqueetsanté»).
Les maladies génétiques sont dues à des mutations; l’allèle muté ne permet pas la formation d’une
protéine normale, ce qui est à l’origine des symptômes. Cependant, la plupart des mutations ne sont ni
favorablesnidéfavorables(mutationsneutres).
c) Au niveau des espèces
Nathan pages 90-91 (« mutations et biodiversité ») et cours de Seconde sur la dérive génétique
Une mutation transmise à la descendance va pouvoir se répandre peu à peu dans la population: les
mutations sont donc à l’origine de la biodiversité. Tous les individus d’une espèce possèdent les mêmes
gènes, mais aucun ne possède la même combinaison d’allèles (à l’exception des vrais jumeaux). Nous
sommesdonctousdesmutants.
D’autre part, la variabilité de l’ADN (capacité à se modifier par mutation) est un des moteurs de
l’évolutiondesespèces.
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21/01/16