Partie 3: Stabilité et variabilité des génomes et évolution • L’apparition de nouvelles espèces pose le problème du comment. Il s’agit de transformations de génome qui aboutissent à un éloignement génétique entre individus d’une même population qui ainsi ne peuvent plus se reproduire qu’entre certains du groupe. • Comment cet éloignement, cette dérive génétique est-elle possible? Chapitre I : l’apport de l’étude des génomes-les innovations génétiques L’évolution est un problème d’innovation des caractères donc d’innovations génétiques. Quelles sont ces innovations génétiques? I) Rappels sur la nature et l’expression du matériel génétique 1) Nature du matériel génétique • Patrimoine génétique d’un individu est composé de l’ensemble des gènes qu’il possède : son génome. • Ce génome est composé d’une séquence de nucléotides qui forme l’Acide Désoxyribonucléique (ADN ou DNA en anglais). • L’ADN est une molécule bi caténaire (deux chaînes ou brins). • L’ADN forme les chromosomes visibles que pendant les phases de divisions des cellules. 2) L’expression du patrimoine génétique • Expression sous forme de polypeptide. • 1ére étape la transcription du gène au niveau du brin transcrit en un ARN messager par complément des bases azotées. Codon d’initialisation AUG et codons stop. • 2 ème étape la traduction de ARNm en polypeptides toujours identiques (rôle code génétique) dans le cytoplasme. • Code génétique redondant dégénéré et universel. • La séquence des acides aminés (AA) donne la structure primaire, l’angle de la liaison peptidique donne la structure secondaire, les liaisons disulfures et hydrogènes donne la structure tertiaire la forme dans l’espace responsable du rôle de la protéine. II Étude des populations au sein des espèces 1) Notion d’allèles exemple par le groupe sanguin ABO 2)Les mutations à l’origine du polyallélisme. a) Définitions • Modification de la séquence des nucléotides de l’ADN au niveau d’un gène. b) fréquence des mutations • Phénomène rare à l’état naturel: 1 mutation toutes les 105 à 1011 mitoses pour un gène étudié selon les gènes et les organismes. • Amplifiée par les radiations ionisantes radioactives, les UV, des substances chimiques tel le benzène. 3) Les différents types de mutations. 3 types essentiels • La substitution : le remplacement d’un nucléotide par un autre ( exp cf. drépanocytose). • L’insertion : l’addition d’un nucléotide supplémentaire entre deux autres( exp cf. thalassémie). • La délétion : la soustraction d’un nucléotide dans la séquence (idem). III) Conséquences des mutations 1) Un peu de vocabulaire • Mutation non-sens : transformation d’un codon en un codon stop. • Mutation silencieuse : mutation qui par redondance du code génétique donne le même AA. • Mutation décalante : mutation donnant un décalage du cadre de lecture 2) Conséquence des mutations au niveau du gène • Quelque soit le type de mutation, la séquence des nucléotides est modifiée donc à chaque fois un allèle nouveau. • Donc augmente le polyallèlisme du gène qui peut devenir polymorphe si la fréquence de ce nouvel allèle dépasse 1 % dans la population • Géne polymorphe : présente au moins deux allèles dont le plus rare dans la population étudiée est au moins à 1%. Un gène polyallèlique n’est pas forcément polymorphe 3) Conséquences au niveau du polypeptide • Aucune modification spatiale car la séquence n’est pas modifiée: mutation silencieuse • La séquence des acides aminés (AA) est modifiée, donc le phénotype moléculaire est modifié: un nouveau polypeptide apparaît avec des conséquences variables selon que la structure tertiaire est plus ou moins modifiée. Donc une mutation peut être bénéfique, pathogène ou indifférente selon l’importance de la modification. Dans le cas d’une substitution • Toutes les possibilités existent. • Généralement plus de modification du rôle quand la substitution porte sur la 1ère lettre du codon, • La redondance possible s’exprime plus quand c’est la 3ème lettre qui est substituée. • Ne pas oublier que deux AA peuvent avoir des formes similaires. Dans les cas de délétion ou d’insertion • Mutations décalantes donnent à chaque fois des polypeptides très différents de celui de référence, • D’autant plus que la probabilité d’apparition d’un codon stop est élevée. 4) Conséquences à l’échelle de l’organisme • La mutation touchant une cellule somatique, seul l’individu est touché. Cette cellule se multipliant par mitose va transmettre cette mutation à sa lignée cellulaire. • Origine de cancer. • Donne un nouvel anticorps. • Cheveux blancs, tache de vieillesse etc… 5) Conséquences à l’échelle de l’espèce. • Si la mutation touche un gamète alors elle devient transmissible si le gamète donne naissance à un individu qui lui-même se reproduit et transmet cette mutation. • Alors la mutation va s’exprimer au niveau du phénotype macroscopique, immédiatement si l’allèle muté est dominant; plus tardivement dans la population si l’allèle est récessif et ne s’exprime donc qu’à l’état homozygote. • La mutation va alors en s’exprimant augmenter le polymorphisme de l’espèce en faisant apparaître un phénotype nouveau. IV les innovations génétiques • Un gène peut donc se dupliquer et donner deux loci ( locus). • Les mutations ponctuelles s’accumulant font que les deux gènes divergent. • Cette divergence peut faire apparaître des fonctions nouvelles, des caractères nouveaux, un plan d’organisation modifié. V Conclusion : le polymorphisme des populations actuelles résulte des mutations passées au sein des populations